特发性低促性腺激素性性腺功能减退

特发性低促性腺激素性性腺功能减退（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）是指不明原因的性腺激素低下伴促性腺激素不足导致的性发育缺失或延迟。IHH主要由于促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏所导致，目前病因尚不完全清楚。患者的症状与自身病情有关，可出现第二性征发育异常、骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等表现。本病以药物治疗为主，通过药物治疗维持患者第二性征和生殖器发育。

根据患者是否合并嗅觉障碍将IHH分为两大类：伴有嗅觉障碍成为卡尔曼综合征；嗅觉正常者称为嗅觉正常的IHH。

本病不会传染。

现有的数据显示，IHH发病率在10/10万~12.5/10万。

男性好发。

IHH主要由于促性腺激素释放激素缺乏所导致，病因尚未完全清楚，约2/3患者目前无法找到原因。约1/3的患者能够发现有基因突变，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和二基因遗传。

约1/3的IHH患者存在基因突变，这些相关基因编码的产物主要调控GnRH神经元发育及其从鼻板向下丘脑迁移的过程、GnRH的分泌和GnRH的作用。其中一些基因突变能够单独导致IHH的发生，而另一些基因突变无法单独导致IHH，需要与其他突变基因共同作用才能导致IHH发生。

患者的症状与自身病情有关，可出现第二性征发育异常、骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等表现，部分患者还可出现嗅觉障碍。

1、第二性征不发育和配子生成障碍

男性表现为童声、小阴茎、无阴毛生长、小睾丸、隐睾、无精子生成；女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和原发性闭经。

2、骨骺闭合延迟

患者骨骺闭合延迟，上部量/下部量＜1。

3、嗅觉障碍

部分患者出现嗅觉减退甚至丧失，不能识别气味。

4、其他

如面中线发育缺陷；孤立肾；短指（趾）、并指（趾）畸形；骨骼畸形或牙齿发育不良；超重和肥胖；镜像（连带）运动等。

由于患者存在第二性征不发育和配子生成障碍，患者可能出现不育。

可至内分泌科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生会对患者第二性征、生殖器官等部位进行全面的检查，为了方便检查，建议患者着宽松的衣物。有的患者会产生害羞等心理，患者要正确认识这些检查，调整好自己的心态，积极配合医生。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、患者平时若有服用药物，可熟记药名或可直接携带药盒。

5、建议家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您是什么时候发现自己性发育出现异常的？

2、您之前来过月经吗（女性）？您有无精液（男性）？

3、您之前乳房有没有发育过呢（女性）？您睾丸、阴茎有无发育过（男性）？

4、除了性发育异常外，还有其他的症状吗，比如嗅觉异常、视力障碍、多尿等？

5、您有遭受过什么创伤或做过什么手术吗？

6、您有长期遭受射线辐射吗？有长期营养不良吗？

7、以前是否有看过医生？接受了什么治疗？治疗效果怎么样？

8、家里人有过类似情况吗？

1、我出现这些症状最可能的原因是什么？

2、是否还有其他可能的原因？

3、我需要做哪些检查？

4、我需要住院吗？

5、会采取什么样的方法来治疗我的疾病呢？能治好吗？

6、这些治疗方法会有什么风险呢？会不会对我的身体造成其他不好的影响？

7、现在有确切的诊断吗？诊断是什么病呢？需要我怎么配合？

8、我身体还有其他的不适，会影响我的治疗吗？

9、平时生活中我需要注意些什么？

10、如果可以吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

11、我需要复查吗？多久一次？一般都会复查什么项目呢？

当患者出现第二性征发育异常、骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等症状时，应及时就医。医生可能通过性激素检查、甲状腺激素检查、肾上腺皮质激素检查、基因检查、X线、CT、MRI等检查了解患者病情，为诊断和治疗提供依据。

医生会观察患者性征发育情况，观察患者是否有明显的畸形表现，观察患者是否有运动功能异常，测量患者的身高、嗅觉有无异常，初步了解患者病情。

1、性激素检查

患者性激素和促性腺激素水平降低。GnRH兴奋试验多数无反应或仅有低弱反应。

2、甲状腺激素、肾上腺皮质激素检查

通常患者无甲状腺激素、肾上腺皮质激素相关异常。

3、基因检查

可检查患者有无基因异常，明确出现异常的基因，有助于诊断。

医生可能通过X线、CT、MRI等影像学检查了解患者有无嗅球、嗅沟的异常，是否存在下丘脑病变。

医生会询问患者异常症状出现的时间以及变化情况，询问患者出生时有哪些异常表现，询问患者有无本病的家族史，结合患者的临床表现以及性激素检查、甲状腺激素检查、肾上腺皮质激素检查、基因检查、X线、CT、MRI等辅助检查结果综合进行诊断。

1、中枢神经系统病变

颅内肿瘤、脑积水、脑外伤等都可能引起性幼稚和生长停滞，但这些疾病都有相应病史以及其他症状，可通过相应的影像学检查进行鉴别。

2、垂体性侏儒

也可有生长迟缓等表现，但患者同时存在生长激素缺乏，病因通常在下丘脑，可通过实验室检查、影像学检查进行鉴别。

3、体质性青春期延迟

表现与IHH非常相似，但无嗅觉异常和隐睾，可通过临床表现以及实验室检查进行鉴别。

4、功能性促性腺激素缺乏

慢性全身性疾病和营养不良也可出现青春期延迟情况，可通过病史以及辅助检查进行鉴别。

本病治疗的目的是维持患者第二性征和生殖器发育，尽可能恢复性功能及生育能力，医生会根据患者情况为患者补充相应的性激素。

如果患者存在骨骼畸形、牙齿发育不良等情况，医生可能根据患者的异常症状选择适当的治疗方式，具体方式请以医嘱为准。

1、激素替代治疗

医生会根据患者性别给予患者相应的激素，帮助其维持第二性征和生殖器发育，女性可选择乙炔雌二醇、黄体酮，男性可选择十一酸睾酮等。

2、GnRH脉冲治疗

应用便携式脉冲泵皮下注射GnRH，有诱导精子生成或排卵的作用。

3、促性腺激素联合治疗

也有诱导精子生成或排卵的作用。

乙炔雌二醇、黄体酮、十一酸睾酮、GnRH

本病通常不选择手术治疗。

治疗周期不确定，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案 、医保政策等有关。

经过治疗，可缓解患者的异常症状，帮助患者生殖器及第二性征正常发育，能提高性功能及生育能力。

本病会导致患者第二性征不发育，有骨骺闭合延迟、畸形、超重、镜像运动等表现，如不及时治疗，会影响患者性功能及生育能力。

经过及时有效的治疗，患者第二性征、生殖器等可得到较好的发育，恢复一定的性功能及生育能力。

患者在治疗期间和治疗后都要密切随访，同时要加强心理护理，随时了解患者性腺功能和心理健康状况。

患者常因疾病带来的不适而感到自卑、忧虑、绝望等。家属应理解并支持患者，给予患者更多的安慰和关心，使其树立治疗的信心。密切关注患者的心理变化，必要时可咨询专业的心理医生进行心理干预。

严格遵循医嘱用药，避免擅自停药或调整药物用量；一旦发生不适表现，要及时告知医生，以免延误病情。

1、营造舒适、安静的休息环境。

2、患者应保证充足的睡眠，避免过度劳累，保持情绪的稳定。

3、注意患者个人卫生，保持皮肤及会阴的清洁、干燥，以防感染。

4、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

本病需遵医嘱对患者的心理和性腺的情况进行随访。

饮食对本病无特殊影响，但科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。

1、保持饮食均衡，适当补充营养，多吃水果蔬菜，补充维生素，多吃富含蛋白质的食物。

2、多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。

避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

本病暂无有效预防措施，有家族史的患者备孕时应做好遗传咨询。