先天性半侧肥大

先天性半侧肥大（congenital hemihypertrophy）的临床特点为身体一侧比另一侧肥大，以肢体、躯干和生殖器左右侧大小差异最显著，配对的内脏也可大小不等。患者的常见表现为双下肢不等长、行走跛行、骨盆倾斜和脊柱侧凸。症状较轻者，可先进行保守治疗，如加厚鞋底、支具疗法等。必要时，可考虑手术治疗。

根据发病部位分类：

1、完全性半侧肥大

通常累及肢体和成对器官。

2、局限性半侧肥大

常表现为一侧肢体或面部肥大、交叉性偏身肥大等。

本病不具有传染性。

先天性半侧肥大较为罕见，其发生率约为1/8.6万，绝大多数为散发病例。

无特定人群。

先天性半侧肥大的病因尚不明确，可能与血管淋巴管回流异常、内分泌系统异常、染色体异常或胚胎发育异常、自主神经功能障碍以及遗传因素等相关。

本病通常表现为身体一侧较另一侧不对称性肥大，并超过正常变异范围。主要发生于四肢，可累及头部、躯干及内脏（如肾脏、睾丸等），也可累及神经系统，并引起神经、精神症状。

患者上下肢、躯干两侧不对称，外生殖器两侧不对称，同侧的内脏器官也会增大。患肢的肢体周径比健侧粗大，骨骼和骨化中心发育也快。主要表现为双下肢不等长、行走跛行、骨盆倾斜和脊柱侧凸，部分患者可伴智力低下和发育迟缓，且症状常随年龄的增长而更加明显。

1、常合并先天性心脏病、并指、多指、马蹄肾、尿道下裂、血管瘤及隐睾等。

2、脑部偏侧增大者常有癫痫、抽搐等表现。

3、先天性半侧肥大患儿合并肿瘤的风险较正常人群增高，常见的肿瘤包括肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺细胞癌、淋巴瘤等。

1、患儿上下肢、躯干或外生殖器两侧明显不对称；

2、行走时出现跛行；

3、出现骨盆倾斜或脊柱畸形等表现；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

1、患者的就诊年龄一般都很小，故可选择儿科作为首诊科室。

2、明确诊断后，也可选择骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、什么时候发现患儿这些异常症状的？是出生就这样吗？

2、患儿走路有受到影响吗？

3、患儿有智力障碍吗？

4、患儿有患过什么疾病吗？

5、夫妻双方家族中有其他人出现过类似的症状吗？

6、近期有没有做过什么检查或治疗？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、最近有没有服用某些药物？

9、具体药名是什么？用法和用药剂量是什么？

1、孩子得的是什么病？

2、为什么会得这个病？

3、这个病有什么危害？会影响以后的生活吗？

4、应该如何治疗？多久能好？需要住院吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、治疗费用大概是多少？医保可以报销吗？

7、这个病会遗传吗？以后还想要小孩的话，孩子会正常吗？

8、平时照顾孩子需要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？

患者出现双下肢不等长、行走跛行、骨盆倾斜、脊柱侧凸、智力低下等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做四肢X线或头部CT等检查，以明确诊断。

观察患者的一般情况，了解血压、心率、呼吸等生命体征。同时注意患者的步态、神经反射、肌力、肌张力等有无异常。

1、四肢X线检查

可了解骨骼的发育及受累情况，本病患者X线检查可见左右肢体、长短、大小不一致。

2、头部CT检查

可排除头部出血、占位性病变等其他疾病，对炎症改变也能较好的显示。

医生根据患者的典型表现（即身体一侧较另一侧肥大，并超过正常标准），再结合X线、CT等辅助检查结果，即可做出诊断。

症状较轻者一般无需特殊处理，或通过加厚鞋底、支具疗法等，以改善症状。畸形严重者可考虑手术纠正，但在生长发育期不适宜进行手术治疗。

本病目前尚无特效治疗药物。

暂无特效药

1、下肢两侧长度差别明显，超过3cm时，可行患侧股骨下端或胫骨上端骨骺止长术，也可行健侧肢体延长术。

2、存在软组织畸形的患者，可予以整形术等。

1、如下肢长度差别较小者，可用加厚鞋底，以达到肢体两侧平衡。

2、脊柱侧凸畸形患者，可选用支具疗法，进行矫正。

先天性半侧肥大的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

无脑部偏侧发育异常，无智力及神经系统发育异常者，通过及时治疗，预后多良好；但若合并脑部偏侧增大者，通常预后较差。

1、先天性半侧肥大患者下肢长短不一，可导致站立及步行时身体向健侧偏斜，甚至引起跛行。

2、患者运动功能受损，脊柱及下肢骨骼、肌肉发育异常。

3、部分患者还可出现面部偏斜，影响美观。

4、患者可因身体异常而出现自卑感，影响人际交往及日常生活。

目前本病很难完全治愈，多数患者可通过治疗改善症状。

先天性半侧肥大患儿常出现双下肢不等长、行走跛行、骨盆倾斜等表现，家属应加强日常看护，避免意外的发生。

家长不可因患儿行动障碍，而对其进行呵斥，要多关心、鼓励患儿，使其感受到家庭的温暖，积极配合治疗。

1、营造舒适、安静的休息环境，清除室内障碍物，以免患者因行动不便，造成跌倒外伤等。

2、注意患者个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

3、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

4、注意休息，避免劳累，避免熬夜或情绪波动等。

5、身体情况允许的患儿，可遵医嘱适当进行运动，以提高生活自理能力及社会适应能力。

术后暂时不能进食，待24小时后方可进流质食物，后逐渐过渡到正常饮食。

正确合理的饮食对病情恢复有重要的意义，患儿在饮食上应加以注意，既要保持营养均衡，又不可摄入过多刺激性的食物。

1、多吃新鲜蔬菜、水果等食物，补充足够的维生素，有利于身体健康。

2、补充足够的蛋白质，宜选用奶类、蛋类、肝类、豆制品、去骨鱼、瘦肉等易消化的蛋白质食物。

3、注意营养均衡，饮食中适当增加纤维素，预防便秘的发生。

4、注意饮食卫生，不食生食，不饮生水。

1、避免食用生冷、油腻的食物。

2、忌辛辣刺激的食物，如辣椒、芥末等。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、按时产检，一旦超声波胎检发现畸形的患儿，应及早终止妊娠。

3、怀孕期间应做好安全防护，禁烟酒及毒品，避免服用致畸药物、避免接触放射线。

4、避免长期口服或注射激素类药物。

5、存在内分泌系统异常、血管畸形、自主神经功能障碍的人群，应密切关注身体的变化，若出现不适症状，应尽快就医。