先天性感觉性神经病

先天性感觉性神经病（congenital sensory neuropathy）是一组临床表现形式多样，且与脊髓空洞症、家族性自主神经功能异常等多种感觉性神经病有关联的疾病。主要表现为反复发作的肢端溃疡，肢端痛觉减退而触觉存在。本病与遗传有关，具体的发病机制尚不明确，目前尚无特效的治疗方法。

本病不具有传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

本病好发于有家族遗传史者。

先天性感觉性神经病的具体病因及发病机制尚未十分清楚，目前研究认为，可能与遗传有关，主要为常染色体显性遗传。

患儿从出生开始，肢体远端指趾即可出现反复发作的无痛性溃疡，常因营养障碍和反复损伤所致。下肢表现比上肢严重，两足和双下肢对称性痛觉和温度觉缺失，但触觉正常，双足出现无痛性裂伤。此外，患者还可出现无汗或少汗表现。

1、随着病情的加重，可逐渐发展为足畸形、残疾等。

2、本病还可并发精神发育迟缓、局部感染、败血症等。

1、肢体远端出现反复发作的无痛性溃疡；

2、足部出现无痛性裂伤；

3、伴痛觉和温度觉丧失；

4、伴无汗或少汗等表现；

5、出现其他进展性的症状或体征。

以上均须及时就医咨询。

家长可带孩子去小儿科或新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子哪里不舒服？

2、什么时候出现的这些症状？近期有加重吗？

3、您孩子是否有下肢感觉减退等症状？

4、最近感觉走路有什么异常吗？如出现跛行等？

5、之前有做过什么检查吗？结果如何？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、您孩子是否还同时患有其他疾病？

8、您的家族中有人出现过类似的情况吗？

1、我孩子得了什么病？严重吗？

2、是什么原因导致的？

3、为什么会得这个病？

4、都有什么治疗方法呢？您比较推荐哪种呢？

5、药物治疗会有副作用吗？需要手术吗？

6、这些在医保报销范围内吗？

7、治愈后会不会影响之后的生活呢？

8、日常生活中需要注意什么？

9、需要复查吗？多久一次？

患者出现肢体远端无痛性溃疡、裂伤、痛温觉减退等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患者进行体格检查，以初步了解疾病情况；之后可能建议其做肌电图检查、腓肠神经活检。

查体可见患儿肢体痛觉减退，腱反射减弱或消失。

腓肠神经活检：医生通常先对患者进行麻醉，之后消毒病变部位，取患处肌肉组织，放到显微镜下观察。该检查为有创检查，有助于判断肌纤维是否变性。本病患者腓肠神经活检可见所有不同直径的有髓纤维均丧失，无髓纤维也减少。

肌电图检查：医生通过肌电图的传导速度变化，来判断患者周围神经和肌肉的功能情况，有助于本病的诊断。

医生根据患者肢体远端无痛性溃疡、痛温觉减退、无汗等典型表现，再结合肌电图、腓肠神经活检等辅助检查结果，并除外糖尿病性周围神经炎、慢性骨髓炎等疾病，即可进行诊断。

1、糖尿病性周围神经炎

糖尿病性周围神经炎的患者，若血糖、尿糖控制不理想时，可发生营养障碍及末梢神经损害，患儿也可出现指趾端皮肤、骨破坏。但该病以肥胖儿多见，而且有糖尿病史，结合血糖及尿糖测定，一般不难鉴别。

2、慢性骨髓炎

由急性骨髓炎转化而来，早期有急性骨髓炎的临床表现如发热、局部肿痛等。后期骨端和邻近关节处可有畸形，肌肉萎缩或挛缩，结合血培养及X线检查，即可进行鉴别。

本病目前尚无特殊的治疗方法，可给予抗生素、抗菌药物或B族维生素等药物，以达到预防感染、改善症状、促进疾病恢复的目的。必要时，可考虑手术治疗。

1、抗生素或抗菌药物

可在医生指导下，使用抗生素或抗菌类药物，以预防感染。

2、B族维生素

必要时，还可给予维生素B₁₂等B族维生素，以营养神经，有助于疾病的恢复。

维生素B₁₂

本病一般无需手术治疗，但若患儿溃疡面较大、经久不愈，或伴骨、关节外露等情况时，可考虑进行植皮手术或皮瓣修复术，以促进疾病的恢复，避免病情继续恶化。

先天性感觉性神经病的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经过早期规范治疗，一般预后较好，症状通常可得到改善，但有再次复发的可能；如若延误治疗，则预后不良，甚至造成残疾等严重后果。

1、随着疾病的发展，可能造成足畸形、残疾等严重后果。

2、溃疡久不愈合，还可并发败血症，甚至危及患儿生命。

多数患者通过早期规范治疗，可使症状得到改善，避免病情进一步加重。

本病有复发的可能，需要定期复查。

注意保护好患肢，防止感染及意外伤害的发生，同时严格遵医嘱用药，以促进机体的康复。

1、严格遵医嘱用药，不得私自停药、换药，以免影响治疗效果。

2、若出现药物不良反应，应立刻停药，并告知医生，以便医生及时调整用药。

1、在日常生活中，应注意免烫伤、烧伤、外伤、搔抓等意外事故的发生，以免加重病情。

2、经常更换床上用品和衣服，选择柔软面料的衣服及床单，减少与皮肤的摩擦。

3、注意足部皮肤的护理，尽量穿合脚的鞋袜。

4、病情恢复期间，减少站立及行走的时间，避免负重和剧烈活动。

注意患肢的监测，若存在溃疡、感觉异常等情况，需要及时就医。

饮食提倡荤素搭配，保证营养均衡，同时避免刺激性食物，以免加重病情。

1、饮食宜清淡，提倡易消化、高营养、富含蛋白质的食物，如白粥、三文鱼汤、鸡蛋羹等。

2、多吃新鲜的蔬菜和水果等富含维生素的食物，以保持大便的畅通。

3、三餐定时定量，不可过饥或过饱。

1、禁食辛辣刺激的食物，如辣椒、胡椒、大葱等。

2、尽量避免摄入生冷的食物，如冷饮、雪糕等。

3、忌食烤肉、炸鸡等油腻、燥热的食物。

本病的病因未明，目前尚无有效的预防措施，以下方法有可能降低发病风险：

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、避免近亲结婚。