先天性肌缺如

先天性肌缺如（congenital absence of muscles）是一种比较少见的先天性畸形，主要是由于胎儿发育异常或在宫内受到机械压迫、阻碍所致。因缺如的肌肉部位和功能不同，临床表现也有所差异，常见症状包括上睑下垂、斜颈、垂肩、伸膝困难等。本病暂无特殊治疗方法，临床以手术治疗和康复训练为主。部分患者经积极诊治，一般预后尚可；但若合并其他严重畸形者，预后不良。

无传染性。

本病是一种比较少见的先天性畸形，暂无确切的流行病学资料。

本病无特定发病人群。

先天性肌缺如是由于胎儿本身发育异常或在宫内受到机械阻碍所致，本病多为散发，但也有少数家族性报道，具体遗传方式不详。本病以肢体近端、躯干肌肉受累多见，以胸大肌缺如最为常见，其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌等。

患者的症状表现根据缺如的肌肉及其功能的不同而有所差异。若为单一肌肉缺如（如掌长肌缺如）时，可被其他肌肉代偿，而无明显异常表现。但部分先天性肌缺如患者则可能出现上睑下垂、斜颈、垂肩、伸膝困难等症状。

1、上睑下垂

头面部肌肉受累时，上睑下垂是最为常见的症状。

2、斜颈

主要由于一侧胸锁乳突肌缺如所致。

3、垂肩

主要是由于斜方肌缺如所致。

4、伸膝困难

主要见于股四头肌缺如者。

1、胸大肌缺如可并发高肩胛畸形、乳房发育不全、手部畸形等。

2、膈肌缺如时，可并发膈疝、膈膨升。

3、腹肌发育不全或缺如时，可并发泌尿生殖系统畸形。

4、胸腹肌缺如时，可并发呼吸道感染，严重者甚至出现夭折。

患者可选择小儿科或小儿骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对多个部位进行检查，建议穿着方便穿脱的衣物，便于检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子的症状是何时出现的？都有哪些不适表现？

2、随着时间的推移，症状是否有加重？

3、之前有做过什么检查吗？检查结果如何？

4、之前有进行治疗吗？如何治疗的？效果如何？

5、您的亲属中有人也存在类似症状吗？

6、孕期有无外伤？是否定期产检？

1、我孩子是什么病？原因是什么？

2、我孩子的病情严重吗？能治好吗？

3、现在需要进行哪些检查？

4、有哪些治疗方法可以选择？需要住院吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、治疗后会有后遗症吗？

7、回家后之后要如何进行护理？

8、需要复查吗？多久一次？

当患儿出现上睑下垂、斜颈、垂肩、伸膝困难等症状时，需及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做X线、CT、MRI等检查。

1、医生通过视诊，可能发现患儿存在两侧肢体、躯干外观不对称等异常。

2、还可针对肌肉进行相关检查，以明确患儿是否存在肌力、肌张力减退，从而协助诊断。

1、X线检查

当怀疑本病时，通常先进行局部的X线检查，该检查常可发现骨骼和肌肉的萎缩。但若要确诊，可能还需进一步行CT或MRI检查。

2、CT、MRI

CT和MRI是确诊本病的主要检查手段，通过CT或MRI成像，通常可以比较清晰的显示肌肉软组织形态、数目异常等。

医生根据患儿出现上睑下垂、斜颈、垂肩、伸膝困难等典型症状，再结合体格检查，以及X线、CT、MRI等辅助检查结果，即可明确诊断。

先天性肌缺如的治疗目的是恢复肌肉的运动功能，纠正外观的畸形。本病尚无特殊治疗方法，临床可根据患者的具体情况，给予康复训练和手术治疗。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效药

1、对于腹直肌缺如者，可行人工材料修补术、肌瓣转移术等。

2、对于手腕部肌肉受累者，可行肌腱移位术。

3、对于肢体肌肉出现挛缩畸形者，可根据具体情况，采取矫形术或肌腱移植术。

4、对于发生膈疝者，可行膈疝修补术。

对于先天性肌缺如者，一般根据患者的具体情况，先采取康复疗法。

1、如脊柱畸形者，可以给予支具矫形固定，配合局部肌肉锻炼等。

2、对于腹肌缺如者，可以采取弹力绷带或腹带包扎，加强腹壁强度，防止内脏下垂。

3、对于股四头肌缺如者，可以通过有针对性的肌肉锻炼，加强周围肌肉的代偿性作用。

先天性肌缺如的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

先天性肌缺如的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病是一种非进行性疾病，大部分患者经过积极诊治，症状可以得到有效改善，一般预后尚可；少数患者因合并其他组织器官严重畸形，则预后不良。

1、本病可导致上睑下垂、斜颈、垂肩、伸膝困难等症状，影响患者的外观和功能。

2、本病可合并其他组织器官畸形，增大治疗难度，影响患者预后。

3、严重的胸腹肌缺如，可能危及生命，造成患儿夭折。

本病一般无法自愈，需及时就医。

大部分患者经积极诊治，肌缺如的症状可以得到有效改善；少数患者因合并其他组织器官严重畸形，则很难治愈。

本病可累及全身多处肌肉，甚至影响患者的外观和功能，因而在日常生活中，应加强护理，避免意外的发生，同时关注患者的心理健康，使其积极配合治疗。

患者常因疾病的多种不适症状，而感到无力、无助，甚至产生消极、抑郁、悲观、厌世等不良情绪。家属应多陪伴患者，及时给予安慰和鼓励，使其积极面对疾病，树立治疗的信心。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风换气。

2、养成良好的生活习惯，劳逸结合，避免过度劳累，戒烟。

3、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

4、行动不便的患者应尽量卧床休息，平时最好有家属看护，防止摔伤、坠床的发生。

5、注意患者的个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。

遵医嘱定期复查，如有新的病情变化，应及时到医院复查，并采取相应的诊疗措施。

患儿平时应加强营养，注意营养的均衡，以增强机体抵抗力。同时，纠正不良的饮食习惯，促进机体的恢复。

1、术后可给予静脉内营养支持。

2、待患者清醒、无呕吐情况后，可让患者和少量温开水，同时注意观察患者的状态，如果出现呛咳或吞咽困难等情况，应该禁食、禁水，继续给予静脉内营养支持，直到吞咽功能恢复。

3、随着病情好转，可给半流或糊状无渣食物，如牛奶、果蔬汁等，后逐渐过度到普食。

4、平时应给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化软质饮食，鼓励患者进食时细嚼慢咽。

5、注意饮食卫生，三餐规律进食，避免暴饮暴食。

1、忌生冷、油腻、辛辣、刺激性食物。

2、避免食用不易消化的食物，尽量减少食用烧烤、烟熏、腌制食品

3、避免进食仓促，尤其是进食呛咳。

1、有家族史者，要重视产前检查及遗传咨询，提倡优生优育。

2、孕妇应遵医嘱定期产检。

3、在怀孕期间，孕妇应注意安全，避免外伤；还应适度活动，尽量避免长时间保持同一姿势，以防胎儿受压。