先天性无虹膜

先天性无虹膜（Congenital aniridia）是一种少见的先天性眼部畸形，几乎都是双眼受累，虹膜完全缺失，可直接看到晶状体赤道部边缘、悬韧带及睫状突。可有畏光及各种眼部异常引起的视力低下，较多患者因进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。为减轻畏光不适，可戴有色眼镜或角膜接触镜。

无传染性。

本病是一种少见的先天性眼部畸形，据统计，其发病率约为1∶64000~1∶96000。

好发于有本病家族史者。

本病遗传倾向特别明显，多为常染色体显性遗传。其发病机制不明，神经外胚叶的原发性缺损与中胚叶异常发育致使外胚叶缺乏引导或受阻抑，均被认为可能是导致本病的重要因素。此外，研究发现位于染色体11p13的Pax6基因可出现多种突变类型（移码、缺失、错义突变等），Pax6基因突变被认为是无虹膜的遗传学基础。

临床上表现为极度的大瞳孔区，占据整个角膜范围。患眼无虹膜遮光，患者有畏光症状。视力很差，常有眼球震颤，经常导致弱视。患者常有远视，少数为近视眼。

1、患者常同时伴有其他眼部发育异常，如小角膜、晶体异位、先天性白内障、睫状体发育不全、黄斑发育不全等。

2、还可伴发周身的骨骼畸形，如颜面骨发育不良、多指（趾）、爪形足和身躯矮小等。偶发外耳畸形，有时还可伴有不同程度的智力发育障碍及泌尿生殖系统异常等。

3、有些患者前房角小梁区有异常的中胚叶胚胎组织阻塞，可引起高眼压，发生水眼或青年性青光眼。患者常因进行性角膜、晶状体混浊或青光眼而失明。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您的眼睛有什么症状？

2、出现这些症状多长时间了？

3、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

4、您做过哪些检查？检查结果如何？

5、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、您的视力怎么样？

7、您有没有什么基础疾病呢？

8、家族中有类似症状的人吗？

1、我的情况严重吗？

2、这个病遗传吗？

3、症状还会加重吗？

4、我需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

8、我还能恢复视力吗？

9、平时生活我需要注意什么？

10、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现畏光、视力差、眼球震颤症状时，应及时就医。医生首先进行体格检查，了解患者的一般情况，然后可能会建议做遗传学检查、荧光血管造影、聚光照明检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会详细的对患者进行眼部检查，以了解外观有无异常、视力有无下降。还会对患者进行全面检查，包括牙列、脐、泌尿生殖系统及中枢神经系统。

遗传学检查：染色体带的分析和其他在PAX-6基因上的遗传学的分析，有助于明确患者是何种遗传类型。

聚光照明检查：在角膜缘内可见眼内晶状体的赤道边缘，有的还可察见晶状体悬韧带的细纤维和其后方睫状突的尖端。

荧光血管造影：可以检出虽外观正常的虹膜和黄斑，但有虹膜睫状区的异常和中央凹无血管区的异常。

根据患者家族史，以及畏光、视力差、眼球震颤等临床表现，以及遗传学检查、荧光血管造影、聚光照明检查等检查结果，一般可作出诊断。

先天性无虹膜是一种先天性畸形，治疗困难，目前对患者常只能作症状治疗，以减轻畏光不适的感觉。此外，对于伴发青光眼、白内障、晶体异位者，需给予相应的治疗方案。

1、可戴有色角膜接触镜，以减轻畏光不适的感觉。

2、有晶状体异常者，若晶状体异位程度较轻可暂不进行手术，但对其引起的屈光不正仍需积极予以矫正。

对伴发青光眼者，仍以有效地控制眼压为首要目的。药物治疗较为安全，局部应用缩瞳剂（如毛果芸香碱滴眼液）可使睫状肌收缩，有利于房水的排出。拟交感神经药、β受体阻滞剂及碳酸酐酶抑制剂也有一定的效果。

毛果芸香碱滴眼液

1、对于伴发青光眼者，药物治疗无效时，可采用手术治疗。存在房角结构异常的患者，早期可预防性地予以房角切开术，能有效预防青光眼的发生。对于已发展为青光眼的患者，房角切开术的效果较差，且手术涉及前房，易造成晶状体和悬韧带的损伤。小梁切除术疗效明显好于房角切开术，逐渐成为首选的手术方式。

2、先天性白内障多需行晶体摘除+人工晶体植入术。

3、晶体异位如晶体发生半脱位或全脱位，则应行手术取出。

本病的治疗周期为1~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病治疗困难，预后不良，但积极治疗，一般可维持现有视力。

本病若不及时治疗，严重者可致失明。

较难治愈，但经过早期诊断和及时治疗后，一般可维持现有视力。

患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重自我管理，帮助控制疾病发展，维持现有视力。此外，患者还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患者有畏光症状，且视力很差，影响正常的生活质量，患者可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应陪护在患者身旁，在生活上多帮助患者，在心理上支持患者，让患者感受到家庭的温暖。患者应保持良好的心态，避免过度焦虑，积极配合医生治疗，有利于维持视力水平。

患者应严格遵医嘱用药，注意使用滴眼液前后均应洗手消毒，防止出现污染。

1、家属应为患者提供温湿度均适宜的居住环境，避免外界的刺激。

2、病情恢复期间患者应注意休息，保证充足的睡眠，避免过度用眼，促进机体恢复。

3、注意卫生，患者应勤洗手、洗澡，避免用手揉眼睛。

4、减少每天看电子产品的时间，注意长时间看电脑后休息双眼。

5、外出时佩戴太阳镜、遮阳帽，避免直视强光。

患者应遵医嘱按时复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、按时换药，保持切口的清洁干燥，避免感染。

2、注意保护眼睛，防止磕碰。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家属应为患者准备富含维生素的清淡饮食。

2、食物选择应多样化，营养应合理，适量选择优质蛋白质，增加矿物质的摄入。

3、注意合理饮水，多摄入含膳食纤维的食物，防止便秘。

4、提倡少食多餐，定时定量进餐。

1、患者要戒烟酒。

2、患者应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、咖喱等。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。