先天性性联无γ-球蛋白血症

先天性性联无γ-球蛋白血症（congenital X-linked agammaglobulinemia）为X染色体性联遗传病，是由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，从而造成血清中免疫球蛋白缺乏，并最终引起本病的发生。临床以反复的细菌感染为主要表现，常用治法包括免疫替补疗法及抗感染治疗等。

本病不具有传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

近50%的患儿有家族发病史，而且绝大多数为男性。

先天性性联无γ-球蛋白血症为遗传性疾病，病因主要为X染色体性联遗传。患儿周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全，淋巴样干细胞在分化为前期B细胞的过程中受阻，不能形成浆细胞，以致不能产生γ-球蛋白，即自身不能合成免疫球蛋白，从而造成血清中免疫球蛋白缺乏而致病。

患儿出生后通常发育良好，待一段时间后，来自母体的免疫球蛋白已经耗尽，而自身又不能合成时，则可发病。常见的临床表现为反复的细菌感染，部分患儿还可见全身淋巴组织及咽扁桃体发育不良的表现。

1、反复的细菌感染

患儿可出现反复的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等。多数患儿合并关节炎，尤其是大关节。此外还常发生异位性皮炎、湿疹、野葛毒性皮炎、血管性水肿和药疹。晚期还可发生皮肌炎样综合征。由于本病患儿的细胞免疫功能是正常的，因此患儿通常对多种病毒、真菌、寄生虫的感染具有正常的抵抗力，其感染过程并不比无免疫缺陷的患儿严重。

2、发育不良

部分患儿可存在发育不良的表现，如全身淋巴组织发育不良、咽扁桃体较小等。

本病患儿由于免疫力下降，可能并发自身免疫溶血性贫血、吸收不良综合征、淀粉样变性等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？目前有什么症状？

2、出生后多久出现这些症状的？

3、孩子发热吗？最高多少度？吃退烧药能降下来吗？是反复发热吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子平时容易生病吗？

8、家族中有类似症状的人吗？

1、孩子为什么会得这个病呢？

2、是遗传吗？还是因为不讲卫生？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、您有推荐的治疗方法吗？

6、会反复发作吗？会影响寿命吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现反复的细菌感染、发育不良等相应表现，需要及时就医。医生会建议患儿做免疫学检查、DNA序列测定、锡克试验、携带者检测等，以明确诊断。

1、免疫学检查

血清内所有免疫球蛋白组分均明显低下，血清免疫球蛋白总量常低于250mg/L，患儿IgG一般少于100mg/L，IgA少于10mg/L，IgM少于10mg/L。少数患儿可有正常IgE水平，B细胞和浆细胞通常缺失，而前B细胞（含胞浆免疫球蛋白）存在。

2、DNA序列测定

抽取患儿的血液进行DNA序列测定，以了解患儿是否存在基因突变。

1、锡克（Schick）试验

进行过白喉类毒素接种者可做白喉抗毒力的锡克（Schick）试验。检查时对患儿前臂屈侧皮肤进行消毒，然后皮内注射白喉毒素，待24h～48h后观察局部皮肤反应，以判断受试者是否对白喉毒素有免疫力。若患儿局部皮肤出现红肿、瘙痒、压痛等表现，则为阴性反应，提示对白喉毒素不具有免疫力。先天性性联无γ-球蛋白血症患儿接种菌苗和疫苗后无抗体生成，因而锡克试验呈阴性。

2、携带者检测

通过分析X染色体失活的类型与女性携带者B淋巴细胞中异常X染色体的选择性失活，可检测携带者。

医生会详细询问患儿的家族发病史，了解其典型的表现，之后再结合免疫学检查、DNA序列测定、锡克试验等辅助检查结果，即可进行诊断。

本病以免疫替补疗法为主，可根据患儿的情况选择人血清γ-球蛋白、正常人血浆或人血丙种球蛋白。合并感染者，需给予抗感染药物治疗。同时应加强护理，预防感染并提高患儿的抵抗力。

1、加强护理和营养支持，以提高患儿的抵抗力和免疫力。

2、预防感染，应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。外出时需做好防护措施，如佩戴口罩等，并尽量少去人群聚集的地方。

由于体液免疫能力低下，机体无法杀伤感染的病原菌，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

暂无特效药

本病一般无需手术治疗。

主要为免疫替补疗法，常用包括：

1、人血清γ-球蛋白

主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。主要为肌内注射，但长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。

2、正常人血浆

正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用。

3、人血丙种球蛋白

也可每月输注人血丙种球蛋白，以提高血清免疫球蛋白水平。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后不良。若不治疗，多在10岁前死亡，死因多为各种严重感染。如果给予及时且恰当的治疗，则患儿可正常的生存，甚至存活至成年。

1、本病可导致患儿死亡，死因多为各种严重感染。

2、部分可发展为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或自身免疫性疾病。

3、本病可能遗传给下一代。

目前本病不能完全治愈，如果给予适当的替代补偿治疗，大多患儿可以正常的生存，甚至存活到成年。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，防止发生感染。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可出现反复的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、肠炎、脓皮病等，严重影响患儿的日常生活质量，且患儿需长期输注血浆或者球蛋白，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，并且逐渐抗拒治疗。

2、护理措施

家长应多关心患儿，日常陪伴在患儿的身边，多倾听患儿的心里话，了解患儿的心理变化，及时疏导患儿的负面情绪，使患儿保持轻松的心态，积极主动地配合医生治疗。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、家长应帮助患儿养成卫生的生活习惯，饭前便后要洗手，晨起睡前及饭后均应刷牙漱口，勤洗澡、换洗衣物。

3、避免带患儿去人群密集的地方，外出时为患儿佩戴口罩，携带免洗消毒液。

4、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1个月后复查。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、对于大于6个月的患儿，及时添加辅食，保持食物种类多样而富有营养，注意排敏。

3、对于正常饮食的患儿，家长应准备富含优质蛋白、维生素和矿物质的食物。

4、家长应尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

5、注意饮食卫生，规律进餐。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物。

2、忌不洁食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应坚持孕检。