先天性胸腹裂孔疝

人体组织或器官由其正常解剖部位通过先天或后天形成的某些正常的或不正常的空隙或缺损等薄弱区域进入邻近部位的情况，统称为疝。先天性胸腹裂孔疝是因胚胎膈发育缺陷所致的先天性膈疝。临床上常表现为紫绀、呼吸困难、呼吸急促。还可有反复的呼吸道感染发生。常需通过手术的方式进行治疗，以修补膈肌。

本病不会传染。

先天性胸腹裂孔疝是先天性膈疝中最常见的一种，暂无具体发病率相关数据。

目前暂无循证医学证据支持该疾病好发于某一人群。

先天性胸腹裂孔疝是因胚胎期膈发育缺陷，腹腔内脏器经胚胎胸腹膜管进入胸腔而形成。有学者认为其发生可能与遗传因素和环境因素有关。

本病的部分新生儿可在出生后有紫绀、呼吸困难和呼吸急促等症状，尤其在哭吵或进奶后加重。部分患儿在新生儿期可无明显症状，而至婴儿期或儿童期反复出现上呼吸道感染。此外，还有些病例可出现胃肠道症状如吞咽困难、呕吐及黑便等。

可出现疝内容物嵌顿、呼吸道感染、肺炎等并发症。

1、呼吸困难、呼吸急促、紫绀。

2、吞咽困难、呕吐。

3、出现其它严重、持续或进展性症状、体征。

以上均须及时就医咨询。

患者可就诊于胸外科。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、可安排家属陪同就医。

4、可提前准备想要咨询的问题清单。

1、目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、以前有没有出现过类似的症状？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

7、家里有人有类似的情况吗？

1、情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

6、回家后该怎么护理？

7、需要复查吗？多久一次？

当患者出现紫绀、呼吸困难、呼吸急促等症状时，需及时到医院就诊。医生会先给患者进行体格检查，初步了解患者一般情况，而后会选择性的让患者进行B超检查、X线检查、MRI等，以明确诊断。

医生检查时可见患儿患侧胸部呼吸运动减低。胸部叩诊和听诊时，可明确有无鼓音或肠鸣音，有助于诊断。

1、B超检查

胸腔内有扩张的肠管和肠蠕动，即伴有液体无回声及气体点状回声的游动影。也有些患者在产前诊断检查显示胎儿胸腔内有腹部脏器而确诊。

2、X线检查

胸腹联合立位片示心脏和纵隔向健侧移位，患侧胸腔有肠管影，腹部肠管明显减少。患侧横膈影消失。右侧膈疝，如仅肝脏疝入，正位平片上可见右下胸腔内有软组织块影。

3、MRI（核磁共振）

冠状面可清晰见到疝环的边缘及疝入胸腔内的肠管影，横断面疝环呈三角形，内有断面的蜂窝状肠管影。

根据患者患者紫绀、呼吸困难、呼吸急促等临床表现，结合相应的检查结果进行分析，一般可以明确诊断。

先天性胸腹裂孔疝的治疗方式以手术为主。根据患者的临床症状，可能需先解除肺动脉高压，纠正酸中毒和低氧状态，再进行横膈修补术。

暂无有效药物治疗。

无

先天性胸腹裂孔疝需在无严重低氧血症、酸中毒、休克和硬肿症等情况下，进行膈肌修补。

体外膜肺氧合：患儿可通过体外氧合器行血氧交换，使发育不全的肺暂处“静息”状态，逐步恢复交换功能。

受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后与患者确诊是否及时、治疗是否及时等因素有关。若及时正规治疗，可实现治愈，但也有可能出现肺部发育不良。若不及时治疗，可能会危及患者生命。

可出现疝内容物嵌顿或呼吸道感染，严重影响患者日常生活质量。

经正规治疗，可实现治愈，但可能会有肺部发育不良。

家长应注意观察患儿病情的变化，并配合医生做好术后护理，在生活中营造安全舒适的环境，遵医嘱进行定期复查，患儿如有不适，需随时到医院就诊。

1、维持居住环境整洁、舒适、安全，保持室内适宜的温湿度。

2、家属在生活中要给予患儿全面的照顾，避免意外伤害等不良情况发生。

3、患儿抵抗力较弱，日常应注意天气变化，及时添减衣物，以防呼吸道感染情况的发生。

遵医嘱定时复查，以便医生及时了解病情变化，并对治疗方案进行调整。

1、家长要密切观察患儿精神状态、呼吸频率，同时注意有无面色发绀、呼吸急促、哭闹不止、精神萎靡、嗜睡、切口红肿或化脓等情况存在。

2、术后医生会留置胃管及引流管，家属日常要注意妥善放置引流管，避免其扭曲、受压、堵塞，并观察引流物的量和性质，发现异常及时告知医生。

3、术后可能需通过静脉补液或鼻饲等方法补充营养，家属要在医生指导下给予合理喂养，同时注意患儿进食后有无呕吐、腹胀、呼吸异常、哭闹及面部痛苦表情等表现。

4、新生儿体温调节功能尚不完善，易受外界环境温度的影响，因此要注意给患儿足够的保暖措施，防止受凉。

合理喂养，给予健康、卫生的饮食，保证患儿营养和能量摄入充足，对疾病的治疗可起到一定的积极作用。

1、对于哺乳期患儿，尽量给予母乳喂养，不仅能满足患儿营养需求，还有助于提高机体抵抗力。

2、注意奶瓶、餐具及食品的卫生、清洁，必要时进行定期消毒。

3、对于稍年长且添加辅食的患儿，可给予清淡、易消化且营养丰富的食物。

对于添加辅食或已经正常饮食的稍年长患儿，应避免生冷、辛辣、刺激性食物，以防发生恶心、呕吐、腹泻等胃肠道不适。

本病为先天性发育缺陷所致，暂无有效预防措施。