小儿鞍上生殖细胞瘤

小儿鞍上生殖细胞瘤（infantile suprasellar germinoma）又称为小儿鞍部异位松果体瘤，是一种儿童相对多见的颅内肿瘤。本病病因不明，可能与胚胎发育异常、神经干细胞转化有关。患儿常见症状为烦渴、多饮、多尿、视力下降、视野缺损、生长发育迟缓、身材矮小、消瘦等。小儿鞍上生殖细胞瘤的治疗是以手术、放疗、化疗为主的综合治疗。近年来，随着放疗设备的更新及化疗的改进，本病预后已有所提高。

无传染性。

小儿鞍上生殖细胞瘤的发生率约占颅内生殖细胞瘤的25%~35%，仅次于松果体区。

好发于女孩，男女之比约为1∶2。

小儿鞍上生殖细胞瘤的病因尚未明确。部分学者认为可能是胚胎发育过程中原始生殖细胞发生错误游走或发生折叠错误，最终形成生殖细胞瘤。近年来，部分学者认为颅内的神经干细胞可以转化为各类型的生殖细胞肿瘤。

小儿鞍上生殖细胞瘤的病程较长，最长者可达7年，最短者4个月左右。患儿一般在10岁左右发病，出现尿崩症、视力视野障碍及垂体功能障碍表现。

1、尿崩症表现

是本病最常见的临床症状。约90%患儿以尿崩症为首发症状，临床表现为烦渴、多饮、多尿，24小时尿量可达4000~6000ml。

2、视力视野障碍

约80%以上的患儿会出现视力视野障碍，表现为视力减退、失明、双颞侧偏盲等。

3、垂体功能障碍

患儿因视丘下部-垂体功能紊乱，可出现生长发育迟缓、身材矮小、消瘦、外生殖器幼稚型、嗜睡、皮肤干燥等。

小儿鞍上生殖细胞瘤可并发颅内高压症、意识障碍、感染、脑积水等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？

2、什么时候发现的症状？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子目前吃饭怎么样？二便呢？

7、有可能接触过放射性物质吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？影响寿命吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现烦渴、多饮、多尿、视力下降、视野缺损、生长发育迟缓、身材矮小、消瘦等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及肿瘤标记物检测、脑脊液脱落细胞学检查、X线、CT、MRI、病理检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以观察患儿有无身材矮小、消瘦、生殖器发育异常等，有助于诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以检查患儿有无心脏扩大、呼吸音异常、胸膜摩擦音、啰音等心肺受累表现。

3、医生通过神经系统专科查体，可以判断患儿有无视力减退、视野缺损、视乳头萎缩、视盘水肿、脑膜刺激征阳性，以及其他颅神经受累表现，有助于初步诊断。

1、肿瘤标记物检测

本病部分患儿可出现甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）水平升高。患儿血清和脑脊液的肿瘤标记物检测，对本病的诊断、预后评估，以及肿瘤复发监测具有一定意义。通常脑脊液的检测结果更具有临床价值。

2、脑脊液脱落细胞学检查

生殖细胞瘤容易出现肿瘤细胞脱落，在脑脊液中找到脱落的肿瘤细胞，对诊断具有重要意义。

病理检查：通常是在手术后，取得患儿病理组织，制作成病理标本，进行显微镜下检查及免疫组化分析，得到病理诊断。是本病及绝大多数肿瘤的金标准。

1、X线

颅骨X线平片，可发现蝶鞍扩大及颅压增高征象，有助于初步诊断。

2、CT

CT平扫下，本病表现为鞍上池内边界清楚的稍高密度影，CT增强后可有部分或全部强化，对诊断具有一定价值。

3、MRI

MRI平扫表现为T₁等信号、T₂长信号，增强后可见异常增强信号，为本病的特征性改变，具有重要诊断意义。

医生根据患儿出现烦渴、多饮、多尿、视力下降、视野缺损、生长发育迟缓、身材矮小、消瘦等症状，结合体格检查，以及肿瘤标记物检测、脑脊液脱落细胞学检查、X线、CT、MRI、病理检查等检查，即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在颅咽管瘤、视交叉部胶质瘤等疾病。

1、颅咽管瘤

颅咽管瘤是儿童发病率较高的肿瘤，临床上容易与本病混淆。颅咽管瘤也可引起患儿出现尿崩症，但一般出现较晚。约90%颅咽管瘤可见钙化及囊变坏死，而本病少见，是鉴别的重要点。

2、视交叉部胶质瘤

视交叉部胶质瘤患儿一般无尿崩症及视丘下部异常。鉴别困难时，需通过术后病理确诊。

由于生殖细胞瘤对放射治疗高度敏感，因此本病患儿可行单纯放射治疗，也可在术后进行放射治疗。手术的目的在于确定肿瘤病理性质、改善患儿视力视野情况、解除室间孔梗阻等。另外，联合化疗可以减少放射剂量或用于复发患儿。

本病目前尚无特效的治疗药物，部分患者可能通过化学药物治疗提高生存率，具体详见放化疗。

顺铂、卡铂、异环磷酰胺、依托泊苷、博来霉素

当肿瘤较为局限时，可直接行肿瘤切除术；当肿瘤向鞍旁延伸时，可行鞍旁肿瘤大部分切除术。

1、放射治疗

简称放疗，是通过高能射线来杀死癌细胞。

（1）术后放疗：本病患儿术后应行术后常规放疗。放射治疗的范围仍有争议，可行全脑、全脊髓放疗。

（2）单纯放射治疗：对于无法取得病理组织者，临床高度怀疑本病时，可行局部试验性放疗。如病变明显缩小，再行全脑、全脊髓放疗。

（3）立体定向放射治疗：近年来，相关研究表明，立体定向放射治疗（如γ刀、X刀等）在生殖细胞瘤的治疗上效果优于常规放疗，尤其适用于无法接受手术或术后残留病灶的治疗。

2、化学治疗

简称化疗，是通过化学药物（细胞毒性药物）杀死或阻止癌细胞生长的一种治疗方式。目前，化疗在本病的治疗上起到辅助作用，并在复发者的治疗上取得一定效果。另外，部分学者表示化疗可能更适合婴幼儿的治疗。常用的化疗药物有顺铂、卡铂、异环磷酰胺、依托泊苷、博来霉素等。

小儿鞍上生殖细胞瘤的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿鞍上生殖细胞瘤的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于是否及早发现、及早治疗。由于生殖细胞瘤对放疗敏感，早期行放疗者，预后较好，患儿多可长期生存。未及时诊治或复发者，预后相对较差。

1、本病可导致患儿出现烦渴、多饮、多尿、视力下降、视野缺损、生长发育迟缓、身材矮小、消瘦等，严重影响患儿生长发育及生活质量。

2、本病可导致颅内高压症、意识障碍、感染、脑积水等并发症，威胁患儿生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

如能早期发现、早期治疗，本病一般可得到有效控制。出现复发者，很难被治愈。

生殖细胞瘤的复发并不罕见，相关研究报道治疗5年后复发率约为36%。

近年来，随着放疗设备的更新及化疗的改进，小儿鞍上生殖细胞瘤5年生存率达85%左右，10年生存率达55%左右。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，延长患儿生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现烦渴、多饮、多尿、视力下降、视野缺损、生长发育迟缓、身材矮小、消瘦等，严重影响患儿生长发育及生活质量，且本病有复发的可能。患儿可能因此对疾病充满恐惧，终日惶惶不安，不利于治疗。

2、护理措施

家长应多关注患儿的心理状态，多与患儿沟通，多为患儿讲励志故事，并鼓励患儿将恐惧倾诉出来，以保持轻松的心态，积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤换衣物。

5、对于出现视力障碍的患儿，家长应注意陪护，避免意外的发生。

6、日常注意保持二便的通畅，避免憋尿。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每半年复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

4、适量摄入富含膳食纤维的食物。

1、患儿忌生冷、油腻、刺激性的食物。

2、患儿应避免食用不洁食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、妊娠期女性避免接触有毒有害物质，并坚持孕检。

2、注意保护小儿，避免其接触有毒、放射性物质。