小儿扁脸关节脱位足异常综合征

小儿扁脸关节脱位足异常综合征又名小儿先天性多发性脱位、小儿腭裂-平脸-多发性先天性脱位综合征、小儿Larsen综合征，是一种罕见的遗传性疾病，是由Larsen于1950年首次报道，因此也叫作小儿Larsen综合征。本病的病因尚未明确，可能是由于全身结缔组织发育障碍所致。患者可出现典型的临床表现，包括面部扁平、前额突出、眼距增宽、鼻梁低平、多个关节脱位、手足畸形、腭裂等。本病以保守治疗和手术治疗为主。患儿经积极诊治，一般预后较好；延迟诊治者，预后较差。

无传染性。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征在新生儿的发病率约为1/100000。

本病好发于具有Larsen综合征家族史者。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因尚未完全明确，可能与全身结缔组织发育障碍有关。遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传，但也有单发报道。相关研究表明，细丝蛋白B（FLNB）基因突变可能引起本病的显性遗传，而B3GAT3基因突变有可能引起本病的隐性遗传。

本病患儿通常具有特征性的临床表现，包括面部扁平、表情呆板、前额突出、眼距增宽、鼻梁低平等特殊面容，以及多个关节脱位、手足畸形（如马蹄内翻足）、腭裂等。

本病可并发脊柱畸形、房室间隔缺损、动脉导管未闭、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂等。

本病属于儿科诊治范围，应及时去往小儿科或新生儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子有哪里不舒服？

2、症状是何时出现的？是一出生就有吗？

3、您孩子的日常活动有没有受到影响？

4、您家族中是否有出现过类似症状的人？

5、孩子母亲在怀孕期间是否吸烟、饮酒、使用毒品或是接触放射线？

6、您孩子之前是否做过检查？检查结果如何？

7、您孩子之前是否进行过治疗？效果如何？

1、这是一个什么样的病？严重吗？

2、我孩子为什么会得这个病？

3、这个病怎么治疗？能治好吗？

4、都有哪些治疗方法？需要手术吗？

5、手术有什么危险吗？治疗后会不会复发？

6、这个病会遗传吗？

7、在生活中有哪些需要注意的事吗？

8、是否需要复查？大概多久一次？

当患儿出现面部扁平、前额突出、眼距增宽、鼻梁低平、多个关节脱位、手足畸形、腭裂等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及B超、X线、心电图、超声心动图等检查。

1、医生通过视诊，判断患儿是否出现特殊面容、手足畸形等。

2、通过心脏听诊，判断有无心脏异常杂音等异常，有助于本病的诊断。

心电图：心脏受累者，心电图可能出现相应的异常改变，从而协助诊断。

1、B超

适用于具有家族遗传史的怀孕女性，通过B超可以对胎儿进行检查，有助于早期诊断。

2、X线

X线检查可以比较好地显示关节的脱位情况，以及脊柱受累、手足部异常情况等，对于本病的诊断具有重要意义。

3、超声心动图

可以了解患儿是否存在心房、心室及心脏大血管受累情况，有助于诊断。

医生根据患儿出现面部扁平、前额突出、眼距增宽、鼻梁低平、多个关节脱位、手足畸形、腭裂等典型症状，再结合体格检查，以及B超、X线、心电图、超声心动图等辅助检查结果，即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在软骨发育不全、阔拇指综合征等疾病。

1、软骨发育不全

软骨发育不全也是一种遗传性疾病，主要由于先天性骺软骨细胞成长障碍所致，可出现与本病类似的手足部畸形，易与本病相混淆，但前者四肢大关节一般不会发生脱位，可以此进行区分。

2、阔拇指综合征

阔拇指综合征患儿可出现与本病类似的面容或手足部畸形，但是前者通常会造成患儿智力明显低下，而本病患儿智力无明显异常，可资鉴别。

本病的治疗主要是针对多个关节的脱位、韧带松弛及手足部畸形等进行处理，尽早恢复患儿的关节功能，以使患儿能够获得正常的生长发育。治疗方式主要包括保守治疗和手术治疗。

1、对于3个月以下的膝关节脱位患儿，应积极采取保守治疗，包括石膏矫形、牵引、穿戴支具等；对于2岁以下的患儿，也可尝试保守治疗。

2、对于马蹄内翻足者，可在治疗膝关节的同时，采取手法按摩、石膏矫形等。

3、对于髋关节脱位者，相关研究表明保守治疗或随访观察的治疗效果优于手术治疗。

4、对于听骨畸形者，可以佩戴助听器。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效药

1、对于颈椎后凸畸形或颈椎不稳定者，应优先进行手术处理，早期给予后路融合与固定。

2、对于膝关节脱位者，保守治疗效果不佳或不适合保守治疗时，建议在2岁前采取手术治疗。

3、对于不适合保守治疗的马蹄内翻足者，建议在膝关节稳定后，再行手术治疗。

4、对于腭裂患儿，建议在2岁左右行腭裂修复术，术后需在多学科配合下，进行语音训练、牙齿正畸、二期矫形、耳科治疗等。

5、对于脊柱严重畸形者，应积极采取手术矫正。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后主要取决于合并畸形的类型及严重程度。部分患儿，经早期诊断、及时治疗，一般预后较好；但若延迟诊治或合并严重畸形者，预后较差。

1、本病可引起患儿面部扁平、前额突出、眼距增宽、多个关节脱位、手足畸形、腭裂等，严重影响患儿的外观和生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病虽然为非致死性疾病，但可导致脊柱畸形、房室间隔缺损、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣脱垂等并发症，增加治疗难度，影响患儿预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

早期诊断，及早治疗者，病情可以得到有效改善；延迟诊治者，很难被治愈。

在积极治疗的同时，家属应注意培养患者的自信心，鼓励患儿尽量融入正常的生活。同时，患儿应注意休息，适当调整生活方式，并遵医嘱定期复诊。

患儿可能会由于面部或手足的畸形，受到其他儿童的嘲笑，而产生自卑等不良的心理变化，家长应注意与孩子沟通，帮助孩子了解自身的病情，教导孩子正确、勇敢地面对疾病。

1、注意休息，保证充足的睡眠时间，避免熬夜。

2、本病患儿常存在手足畸形，可在医生的指导下，进行适当活动，但不要从事剧烈的劳动或运动，以免加重病情。

3、鼓励患者多饮水，保持口腔卫生。

4、对于腭裂患儿，严禁大声哭闹或将手指、玩具等物纳入口中，以防创口裂开。

遵医嘱定期复诊，期间如有不适，应随时就医。

1、全麻尚未清醒前取平卧位，头偏向一侧，保持呼吸道通畅，便于分泌物流出。

2、术后不要触碰伤口，保持伤口清洁、干燥。伤口若有渗血、感染、剧烈疼痛等异常情况，需及时告知医生。

3、术后密切观察患儿的呼吸、脉搏、体温等生命体征，如出现高热、呼吸困难等异常，应立即通知医生。

4、术后拆除石膏前，患足勿下地负重。骨性手术患儿X线检查提示骨愈合良好后，方可拆除石膏，并逐步下床活动。

患儿应选择健康、均衡的饮食，以保证足够的营养摄入，促进身体的恢复。年龄小尚不能正常饮食的患儿，应选择适合其年龄的饮食，保证其正常的生长发育。

1、保证蛋白质的摄入，可选择瘦肉、鱼肉等含脂肪低的食物。

2、建议多食用含钙丰富的食物，如牛奶、海带、虾皮、豆制品等。

3、腭裂患儿应选择易消化、易咀嚼的食物。

4、保证能量供给，多食用新鲜的蔬菜、水果。

1、避免辛辣刺激、生冷的食物，浓茶、咖啡等饮料也要少喝。

2、少吃油腻、油炸的食物。

3、不要暴饮暴食，保持规律的进食量。

4、避免食用坚果类等过于坚硬的食物。

合并腭裂的婴儿在喂养时，可咨询医生选择特殊的奶嘴。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因尚不明确，暂无特殊的预防方法，以下措施在一定程度上可降低发病风险：

1、有家族史的人群，有生育计划时，应进行遗传咨询并做好相关的检查。

2、孕期母亲注意保持营养均衡，尤其要保证维生素、铁、钙等物质的摄入。

3、孕期母亲不要吸烟、饮酒、吸毒，或接触放射线。

4、孕期母亲应保持良好的心态，避免大幅度情绪波动。

5、怀孕期间，不能滥用药物，若需用药应在咨询医生后使用。