小儿波-杰综合征

小儿波-杰综合征（pediatric Peutz-Jeghers syndrome）即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征，是指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，约有一半病例有家族史。临床主要以药物治疗及手术治疗为主。

本病不具有传染性。

小儿波-杰综合征临床少见，具体发病率尚无大样本数据统计。

男女发病率相近，不具有性别差异性。

小儿波-杰综合征为常染色体显性遗传性疾病，有很高的外显性。患儿常出现多发性息肉，并伴皮肤及黏膜色素斑，但色素斑与息肉的关系尚不明确。

小儿波-杰综合征的典型表现为皮肤黏膜色素斑，可伴有反复发作的痉挛性腹痛、血便、头晕等表现。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，肠套叠多为暂时性的，部分患儿可自行复位，但隔数年或数月后可再次发作。

1、色素斑

患儿常出现皮肤及黏膜色素斑，可分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面等处，颜色可以是棕色或黑色，为线状、卵圆形或不规则的斑点，边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。

2、痉挛性腹痛

痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。

3、头晕

贫血患儿常伴头晕。

可并发肠套叠、贫血、营养障碍、消化道出血等，偶可引起完全性肠梗阻。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？现在有什么症状？

2、什么时候发现的症状？出生时有什么表现吗？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、母亲妊娠期间有过异常吗？

7、家族中出现过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？会复发吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？ 

患儿出现色素斑、痉挛性腹痛、头晕等相应症状，需要及时就医。医生在询问病史后，可能建议其做血常规检查、X线钡灌肠、活组织检查、内镜检查。

血常规检查：可发现小细胞低色素性贫血，血象检查特点为血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。

活组织检查：可在内镜的辅助下，取活组织进行病理检查，有助于本病的确诊，并排除消化道恶性肿瘤。

内镜检查：通过纤维十二指肠镜、小肠镜及结肠镜进行检查，明确患儿是否存在息肉，并判断其位置及特点。波-杰综合征患儿主要为多发性息肉，可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，极少发生在胃、十二指肠和结肠。息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂。息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血。

X线钡灌肠：可发现小肠多发性息肉。

依据皮肤黏膜色素斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线钡灌肠、内镜检查、活组织检查等辅助检查结果即可确诊。

小儿波-杰综合征确诊后，通常先以保守治疗为主，有贫血症状者，可给予铁剂或促红细胞生成素进行矫正。贫血严重者，也可考虑输血治疗。若保守治疗无效或有恶变的可能，需进行手术治疗。

1、铁剂

小儿波-杰综合征合并缺铁性贫血者，可给予硫酸亚铁、多糖铁复合物等药物纠正贫血。

2、促红细胞生成素

补充铁剂无效的贫血患儿，可考虑静脉注射促红细胞生成素，以改善贫血症状。

硫酸亚铁、多糖铁复合物

1、适应证

有以下情况时手术治疗：

（1）经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿的生长发育。

（2）肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

（3）大量失血或长期慢性失血，经保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

（4）不能排除恶变可能。

2、手术方法

小儿波-杰综合征的常用手术方法包括息肉切除术、肠套叠复位术、窥镜下或外科手术止血等。临床治疗时，多不切除肠管，肠套叠复位后只切取息肉，有时须作多处切开摘除息肉。

输血治疗：贫血严重者，可考虑进行输血治疗。

治疗周期一般为2~4个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿波-杰综合征若能及时诊治，通常预后良好，患儿的症状可得到缓解。但若延误治疗，则预后不良，可能并发肠套叠、肠梗阻、消化道出血等，甚至危及患儿生命。此外，本病还有恶变的可能，即使症状缓解后，也应一生随诊。

1、本病可导致肠套叠、肠梗阻、贫血、消化道出血等并发症，严重影响患儿的生活质量，甚至可能危及患儿生命。

2、本病具有恶变的可能，虽然其恶变倾向较低，但有研究表明，波-杰综合征患儿发生恶性肿瘤的危险性较一般人群要高，故应一生随诊。

目前本病很难完全治愈，多数患儿可通过治疗改善症状。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致肠套叠、肠梗阻、贫血、消化道出血等并发症，严重影响患儿的生活质量，甚至可能危及患儿生命，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，不利于治疗。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持，多理解、关怀、疏导患儿，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。对于年龄较小的患儿，家长应尽力安抚患儿，避免患儿情绪起伏过大。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应，应及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患儿身体好转后，家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、家长日常帮助患儿洗手、洗脸、洗澡，避免使用刺激性的沐浴产品和护肤乳液。

5、家长应为患儿准备柔软棉质衣物。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿6个月复查一次。

1、术后患儿应避免剧烈运动，多休息。

2、家长应注意定期帮助患儿换药，保持切口的清洁，防止感染。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、患儿可多吃一些动物血制品等食物。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、坚持婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。