小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征（infantile Faber syndrome）又称为小儿Faber综合征或小儿Faber病，是一种罕见的婴儿致死性脂质滞留性疾病。本病主要由于神经酰胺酶缺乏所致。患儿常见症状有关节肿胀、关节疼痛、皮下结节、喉喘鸣、呼吸困难等。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的治疗包括对症治疗、药物治疗和骨髓移植。预后很差，多数患儿于2岁前死亡。

无传染性。

本病比较罕见，暂无确切发病率报道。

好发于具有家族史的儿童。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的病因是神经酰胺酶缺乏，导致神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

患儿多在出生后数周内出现相关症状，以皮下结节、关节炎和喉部受累为主要特征。另外，肌肉、眼、肝脏、淋巴结、脑组织等也可出现受累表现。

1、皮下结节

可在皮肤及皮下组织中形成黄色、质硬的结节，直径约1~2cm。多位于手指、腕、肘等关节伸侧，以及腰骶部、头皮和负重部位。

2、关节炎

初始表现为关节肿胀、疼痛，逐渐发展为全身关节僵硬、关节畸形、肌肉萎缩等。

3、喉部受累

患儿喉部受累时，可出现喉喘鸣、声音嘶哑、呼吸困难、发音困难等特征性表现。

4、其他表现

（1）眼部受累：可出现视力障碍，晶状体及角膜混浊。

（2）肝脏及淋巴结受累：主要表现为肝大及淋巴结肿大，一般脾不大。

（3）营养不良：患儿可因厌食、吞咽困难、呕吐等，出现营养不良。

（4）神经系统受累：多表现为运动障碍、肌张力低下、进行性智力障碍，少数可出现癫痫发作。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可并发贫血、骨质疏松、营养不良、呼吸道感染、心脏瓣膜病、关节畸形、脑萎缩、肝功能损害等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、现在孩子多大了？目前有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子喂养情况怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、您家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会这样？这是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、对孩子的寿命有影响吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现关节肿胀、关节疼痛、皮下结节、喉喘鸣、呼吸困难等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行血常规、脑脊液检查、骨髓象、神经酰胺酶活性测定、X线、MRI、皮下结节活检、基因检测等检查。

1、血常规

部分患儿可出现贫血，以及白细胞中度增多表现，可以用于评估病情。

2、脑脊液检查

患儿脑脊液中蛋白质含量常明显增高，提示脊髓或中枢神经系统受累可能。

3、骨髓象

部分患儿可在骨髓内出现空泡性组织细胞，对本病具有提示意义。

4、神经酰胺酶活性测定

可以对患儿外周血白细胞或皮肤成纤维细胞进行神经酰胺酶活性测定，本病患儿神经酰胺酶活性明显低下（常为正常儿童的6%以下），具有诊断价值。

5、基因检测

对临床怀疑本病者，行致病基因突变检测，是确诊的主要依据之一。

皮下结节活检：取得患儿的皮下结节组织，制作成病理标本，进行显微镜下检查及病理染色。可以发现特征性的组织病理学改变，PAS染色呈泡沫巨噬细胞阳性，对本病具有很强的提示作用。

1、X线

（1）骨与关节X线检查，可以评估患儿关节、肌肉受累情况，并有助于诊断。

（2）胸部X检查，可以判断患儿有无肺部受累征象。

2、MRI

头部MRI可以用于评估患儿的脑发育情况，以及是否存在其他脑部病变。

医生根据患儿出现关节肿胀、关节疼痛、皮下结节、喉喘鸣、呼吸困难等症状，结合血常规、脑脊液检查、骨髓象、神经酰胺酶活性测定、X线、MRI、皮下结节活检、基因检测等检查，即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在皮下脂质肉芽肿等疾病。

皮下脂质肉芽肿：也可出现与本病类似的皮下结节。但皮下脂质肉芽肿患儿多伴有嗜脂质肉芽肿及囊肿形成，通常无全身症状和内脏受累，且有自愈倾向，与本病不难区分。

本病尚无特效的酶替代疗法，治疗以对症治疗、药物治疗为主。骨髓移植可能对部分患儿有效，可以缓解部分症状。另外，皮肤受累可以给予局部治疗。

1、对于明显疼痛者，可给予止痛治疗。

2、对于癫痫发作者，可给予抗癫痫治疗。

3、对于营养不良者，应加强营养，必要时给予肠内或肠外营养支持。

4、对于继发感染者，应积极给予抗感染治疗。

5、对于严重哭闹者，可给予适当镇静治疗。

1、糖皮质激素

可减轻部分患儿的症状，常用的药物有泼尼松、地塞米松等。

2、苯丁酸氮芥

对于关节及皮下受累，具有一定疗效。

3、皮肤局部药物

适用于皮损结节红肿明显者，常用药物有鱼石脂软膏、莫匹罗星软膏等。

泼尼松、地塞米松、苯丁酸氮芥、鱼石脂软膏、莫匹罗星软膏

皮肤损害者，可行冷冻、电凝或局部切除术。

骨髓移植：目前国内外已有本病患儿采用骨髓移植治疗的报道。研究表明骨髓移植可使患儿的关节畸形、皮下结节好转，甚至消退，并改善声音嘶哑、疼痛等症状，但无法逆转脑萎缩等神经系统病变，不能改善神经系统症状。因此，部分学者表示应在患儿出现神经系统症状前，即进行骨髓移植治疗，可提高治疗效果。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病呈进行性进展，患儿一般预后较差，病死率较高，常在2岁前死亡。极少数患儿可长期存活。

1、本病可导致患儿出现关节肿胀、关节疼痛、皮下结节、喉喘鸣、呼吸困难等多种症状，严重影响患儿生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发贫血、骨质疏松、心脏瓣膜病、关节畸形、脑萎缩、肝功能损害等多种并发症，患儿可因营养不良继发严重呼吸道感染，危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无特效疗法，暂无法治愈。在患儿出现神经症状前，行骨髓移植，有望改善病情，提高治疗效果。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，延长生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现关节肿胀、关节疼痛、皮下结节、喉喘鸣、呼吸困难等多种症状，严重影响患儿生活质量，且目前尚无特效疗法，患儿多于2岁前死亡。患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多理解、关怀、疏导家长，帮助照顾患儿，耐心安抚患儿，更好地配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药。若患儿出现腹痛、腹泻、皮疹等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。

3、家长应勤为患儿洗澡，并在洗澡后为其抚触。

4、为患儿穿柔软舒适的衣物，并且常换洗，避免使用刺激性的洗衣液。

5、经常为患儿剪指甲，避免患儿搔抓患处。

6、对于出现视力、运动障碍的患儿，家长应加强陪护。并适当改变家中陈设、加装扶手等，方便患儿活动。

7、注意保护患儿，避免外伤骨折、出血。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿进行X线的复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、提倡母乳喂养，乳母可按需喂养。

2、及时为患儿添加辅食，保持食物种类多样化，且注意排敏。

3、适量饮水。

1、限制钠盐的摄入。

2、乳母应尽量避免食用辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期坚持孕检。