小儿伯-韦综合征

小儿伯-韦综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome）是一种少见的先天畸形，可能与遗传有关，既可能为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球、低血糖、易患胚胎性肿瘤等。

无传染性。

小儿伯-韦综合征是一种十分罕见的染色体疾病，具体发病率尚无大样本数据统计。

本病好发于有家族遗传史的小儿。

小儿伯-韦综合征的病因尚不明确，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也可能系多基因遗传。因本病具有多发性畸形的特点，尤其有家族性发病倾向，故认为它是一种单基因遗传病。也有学者认为本病是内分泌异常所致，其表现有低血糖、放射免疫测定、胰岛素及生长激素明显增高等。

小儿伯-韦综合征的常见表现为脐膨出、巨舌、巨体、低血糖等，还可伴内脏肥大、阴蒂肥大、心脏畸形、隐睾等其他畸形。

1、脐膨出

为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和（或）小肠。

2、巨舌

舌体充满口腔，患儿常将舌伸出口外。

3、巨体

患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比，明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

4、低血糖

新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后24～48h出现，甚至出生后几小时就发生。第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3～4个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。

5、脐部其他异常

可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。

6、其他畸形

如内脏肥大（巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大等）、阴蒂肥大、心脏畸形、隐睾、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见。

1、巨舌可影响患儿的吸吮动作，造成喂养困难、言语障碍、吐字不清等。

2、本病有易罹患某些肿瘤的倾向。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议为患儿穿戴方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？是早产儿吗？

2、孩子出生的时候身高、体重是多少？现在是多少？

3、孩子有过低血糖吗？吃奶怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？为什么会得这个病？

2、这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、如果治好了会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现脐膨出、巨舌、巨体、低血糖等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做血糖检测、X线、B超、超声心动图、造影等检查。

通过视、触、叩、听等体格检查，判断患儿脐部、躯体、头面部等处是否存在肿大或畸形。

血糖检测：可判断患儿是否存在低血糖，伯-韦综合征的患儿血糖大多在1.12mmol/L（20mg/dl）。国内一组资料显示，血糖测值为1.2～4.4mmol/L（23～79mg/dl），平均为2.8mmol/L（56mg/dl）。

常规做X线、B超、超声心动图、造影等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。

根据典型的临床表现，包括脐膨出、巨舌、巨体三大特征，低血糖、其他畸形或异常表现，即可进行初步诊断。此外，还应结合血糖测定、影像学检查结果，以助诊断。

低血糖和脐膨出是危及伯-韦综合征患儿生命的的主要病症，在治疗中应引起足够的重视。临床应通过药物治疗及饮食调理，积极纠正低血糖；符合手术指征的脐膨出患儿，需及时采用整形术。

配合糖、牛奶等多次喂养，可减少低血糖的发作。

1、低血糖的治疗药物

及时补给10%葡萄糖液，必要时加用肾上腺皮质激素，不仅可使血糖升高，而且能使之维持稳定。

2、抗生素

对于就诊较晚，已没有手术条件者，可采用保守治疗，加强抗生素应用和全身支持，以预防感染。

葡萄糖液、肾上腺皮质激素

1、舌部分切除术

本病患儿在出生6个月左右，可施行舌前部楔形切除术，以预防或减轻语言障碍的发生。

2、脐部整形术

对中等大小脐膨出，缺损小于6cm，腹腔容量较大者可行一期修补术，术后应注意预防切口感染、伤口裂开等。

3、其他手术

若发生腹部恶性肿瘤者，可视患儿的情况，争取手术摘除。

治疗周期一般为3~6周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿伯-韦综合征的发病率低，但死亡率高。若不及时接受规范治疗，则预后不良，多夭折于儿童期。

1、患儿可因巨舌，而影响吸吮动作，造成喂养困难、言语障碍、吐字不清等，严重影响患儿的生活质量。

2、患儿易罹患某些恶性肿瘤。

3、本病会危及患儿生命。

4、本病与遗传有关，有可能会遗传给下一代。

本病目前很难完全治愈，多数患儿可通过积极治疗改善症状，延长生存时间。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解病情。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患儿如有低血糖不能得到及时纠正，可危及患儿的生命，患儿家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，相信医生，积极帮助患儿配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现呕吐等不良反应时，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、病情恢复期间应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复，可保持患儿侧卧位休息。

3、家长可在患儿身体耐受下帮助患儿舒展肢体，可多做些抚触。

4、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，为患儿换尿布时应用温热的流水清洗患儿的臀部。

5、建议患儿采取侧卧位，注意保持呼吸道通畅，及时清理口鼻分泌物，避免窒息。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，保持切口敷料的清洁，并防止患儿撕扯、搔抓切口处。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、建议患儿进行母乳喂养，且在母乳喂养期间，可遵医嘱为患儿增加糖分的摄入，维持患儿的血糖稳定。

2、按需喂养，可少量多次喂养。

患儿应限制钠盐的摄入。

对于没有窒息及消化道畸形的患儿提倡早开奶，建议从微量喂养开始。根据患儿的吸吮能力采取不同的喂养方式，如奶瓶喂养、滴管喂养、鼻饲等。还可根据患儿的耐受能力，及时的增减奶量，以保证患儿的日常生理需求。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。