小儿淀粉样变性病

小儿淀粉样变性病（infantile amyloidosis）是淀粉样蛋白沉积于多种组织器官引起脏器功能障碍的全身性疾病，小儿淀粉样变比成人要少见得多。本病主要由于家族性地中海热及慢性炎症性疾病所致。患儿常见症状包括发热、腹痛、胸痛、肝脾肿大、蛋白尿、水肿、面色苍白等。小儿淀粉样变性病的治疗包括对症治疗、药物治疗和手术治疗。预后取决于淀粉样变蛋白的类型及内脏损害程度。

小儿淀粉样变性病根据病因分为原发性和继发性两类。其中，原发性以家族性地中海热最为多见，而继发性可由结核、类风湿性关节炎、幼年特发性关节炎、炎症性肠病等引起。另外，本病还可根据淀粉样变蛋白的类型，分为轻链蛋白淀粉样变（AL型）和A蛋白淀粉样变（AA型）。

无传染性。

小儿淀粉样变性病比较罕见，暂无确切的发病率报道。

好发于家族性地中海热患儿。

小儿淀粉样变性病主要由于家族性地中海热及慢性炎症性疾病所致。其中，家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传疾病，在地中海以外地区罕见。慢性炎症性疾病包括结核、类风湿性关节炎、幼年特发性关节炎、炎症性肠病、慢性骨髓炎、支气管扩张等。

与成人淀粉样变性有所不同，小儿淀粉样变以肾脏受累最为多见，而其他器官很少受累。常见症状包括发热、腹痛、胸痛、肝脾肿大、蛋白尿、水肿、面色苍白等。

小儿淀粉样变性病可并发肾病综合征、肾功能衰竭、肝功能异常、心力衰竭等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状？

2、什么时候发现的症状？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子有没有什么基础疾病呢？

7、您家族中出现过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、有最优的治疗方案吗？

6、孩子会有后遗症吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现发热、腹痛、胸痛、肝脾肿大、蛋白尿、水肿、面色苍白等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行血常规、血生化、血清蛋白电泳、尿常规及24小时尿蛋白测定、病理活检等检查。

1、血常规

部分患儿可出现白细胞总数升高、血沉加快，对本病具有提示意义。

2、血生化

出现肝肾功能损害时，患儿血生化表现为转氨酶、肌酐、尿素氮、胆红素异常，有助于评估病情。

3、血清蛋白电泳

γ-球蛋白升高，可测出单克隆免疫球蛋白，可以协助诊断。

4、尿常规及24小时尿蛋白测定

患儿多出现尿蛋白阳性，24小时尿蛋白高达20~30g，可以支持诊断。

病理活检：是确诊本病可靠的检查手段。可取得患儿肾脏、皮下脂肪、齿龈、直肠等组织，制作成病理标本，在受累组织中，发现淀粉样物质，即可明确诊断。

医生根据患儿出现发热、腹痛、胸痛、肝脾肿大、蛋白尿、水肿、面色苍白等症状，结合血常规、血生化、血清蛋白电泳、尿常规及24小时尿蛋白测定、病理活检等检查，即可明确诊断。

小儿淀粉样变性病的治疗目的是减少淀粉样蛋白源前体蛋白的产生，增强淀粉样蛋白源前体蛋白的清除，以及试图分解淀粉样蛋白沉积物。治疗方法包括对症治疗、药物治疗和手术治疗。

1、对于感染者，应给予抗感染治疗。

2、对肝功能异常者，应给予护肝治疗。

3、对结核引起者，应给予抗结核治疗。

4、合理使用利尿剂，改善患儿心肾功能。

1、秋水仙碱

适用于家族性地中海热引起的淀粉样变。可以抑制炎症反应，降低发作严重程度和频率，并且可以预防淀粉样变形成。

2、苯丁酸氮芥

适用于幼年特发性关节炎继发淀粉样变者。可减轻患儿症状，延长寿命。

3、激素治疗

适用于AL患儿的早期治疗。如泼尼松、地塞米松等，具有一定效果。

4、抗肿瘤坏死因子抑制剂

近期，有研究表面，抗肿瘤坏死因子抑制剂（如英夫利昔单抗等）可减轻患儿关节炎的炎症反应，并减少肾淀粉样变。

5、美法仑

适用于AL患儿，可抑制肿瘤细胞和增生迅速组织的细胞分裂。

秋水仙碱、苯丁酸氮芥、泼尼松、地塞米松、英夫利昔单抗、美法仑

发生终末期肾病时，可考虑行肾移植或肝肾联合移植，是延长患儿生命最有效的治疗措施之一。

血液透析或腹膜透析：与肾移植治疗疗效相当，可有效延长终末期肾病患儿的生存时间。

小儿淀粉样变性病的治疗周期一般为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿淀粉样变性病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于淀粉样变蛋白的类型及内脏损害程度。病情较轻者，经积极诊治，病情可有效控制，一般预后较好；出现严重器官受累者，会危及生命，预后较差。

1、本病可导致患儿出现发热、腹痛、胸痛、肝脾肿大、蛋白尿、水肿、面色苍白等，严重影响生活质量。

2、本病可并发肾病综合征、肾功能衰竭、肝功能异常、心力衰竭等多种严重并发症，威胁患儿生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

部分病情较轻者，经积极诊治，病情可得到有效改善；病情较重者，很难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，控制病情发展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐、乏力等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，为其换洗衣物。

5、避免带患儿去人群密集的地方，外出时为其佩戴口罩，携带免洗消毒液。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议每2个月复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、适量喝水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

2、清淡饮食，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼等。

4、家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

5、对于接受透析治疗的患儿，可适量多吃菇类、紫菜、海带类及富含维生素C和叶酸的食物。

1、患儿忌辛辣刺激性食物。

2、患儿应少吃不易消化的食物，如年糕。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族性地中海热史的人群可进行遗传咨询。

2、积极治疗小儿的慢性炎症性疾病，如结核、类风湿性关节炎、幼年特发性关节炎等。