小儿发作性睡病

小儿发作性睡病（narcolepsy in children）是一种原因不明的中枢性嗜睡障碍，目前尚无法治愈，通常始于青少年时期。临床表现是以白天嗜睡、猝倒（突发性肌张力丧失）为主，同时会伴随睡眠幻觉、睡眠瘫痪等睡眠障碍，严重影响患儿的正常生活以及生活质量。

1、1型发作性睡病（NT1）

发作性睡病伴猝倒发作，特征是白天过度嗜睡、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪，其原因是下丘脑中产生食欲素（一种与觉醒相关的神经肽）的神经元显著减少。

2、2型发作性睡病（NT2）

发作性睡病不伴猝倒发作，通常脑脊液中下丘脑分泌素-1（Hcrt-1）水平无显著下降。

无传染性。

小儿发作性睡病在临床上的发病率较低，具体发病率尚无大样本数据统计。

据相关研究证实，男性患儿的发病率远远高于女性患儿。

近年来其发病率有所增加，究其原因可能与患儿首发症状后，未能及时得到诊断和治疗有关。

目前病因尚不明确，可能与遗传、感染、免疫、头部外伤及睡眠习惯改变等因素有关。本病具有遗传易感性，与环境因素也有一定的关系。1型发作性睡病是下丘脑中产生食欲素的神经元显著减少所致。

本病的典型表现为日间嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉（即发作性睡病四联征）。此外，部分患儿还可伴遗忘症、耳鸣等症状，严重影响患儿的正常生活，甚至造成心理疾病。

1、日间嗜睡

白天在各种场合和活动中均可出现难以控制的嗜睡现象，如散步、进餐、看电视、驾驶、工作中突发睡意和睡眠发作。通常先有一种不可抗拒的倦睡感，迫使患儿立即睡倒，这种异常睡眠每天发作一次至数次，每次发作持续数分钟至数小时，睡眠深度不一，但与普通睡眠相似之处是随时可以唤醒，醒后照常活动。

2、猝倒发作

在情绪激动、大笑、惊骇、恐惧等强烈的感情刺激下，躯体两侧肌张力突然丧失，而致猝倒，发作时患儿意识清楚、记忆保存、呼吸正常。可很快进入REM睡眠（亦称异相睡眠或快波睡眠，是全部睡眠阶段中最浅的），醒后恢复完全。

3、睡眠瘫痪

睡眠瘫痪通常发生在醒来时，偶尔发生于入睡前。在大多数情况下，患儿的意识保存，但肢体无法活动或不能说话，常常伴有恐惧害怕，甚至窒息的感觉，可持续数秒至数分钟，经旁人轻轻推动身躯，即可恢复。

4、睡眠幻觉

是指睡眠觉醒转化时出现的生动的、多为不愉快的感觉性体验，可包含视、触、听和运动性幻觉，通常以幻视为主。

1、影响日常生活

睡眠结构紊乱，导致患儿乏力困倦，整天处于低警觉状态，记忆力差，工作效率低下，影响身体健康及工作效率，使生活质量下降。

2、心理疾病

患儿因疾病干扰导致心理压力增加，尤其是青少年时期发作患儿，更易出现焦虑、抑郁、烦躁症状。

部分患儿还可伴有自动症、遗忘症、耳鸣、抑郁和焦虑等症状。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状？

2、什么时候发现的症状？

3、孩子现在每天睡几觉？晚上睡觉怎么样？

4、孩子发作后有发作时的记忆吗？

5、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

6、做过哪些检查？检查结果如何？

7、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

8、家族中出现过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、有推荐的治疗方案吗？

6、以后会一直这样吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿若频繁出现日间嗜睡、猝倒发作等相应表现，需及时就医。医生通常先对患儿进行病史询问，初步了解疾病的情况；然后可能建议患儿做脑脊液检查、多次小睡潜伏期实验、多导睡眠图检查、脑电图检查等，以明确诊断。

脑脊液检查：脑脊液中下丘脑分泌素水平可降低。

1、脑电图

发作时进行脑电图检查，呈典型的睡眠波。

2、多导睡眠图（PSG）检查

可同步记录患儿脑电、心电等生命体征变化，用于诊断和评估发作性睡病患儿的睡眠质量。

3、多次小睡潜伏期实验（MSLT）

如果通过多导睡眠监测获得了充足的睡眠，并且没有发现其他睡眠障碍，则可进行多次小睡潜伏期试验。该实验是一种用于评估患儿每次小睡潜伏期，以及睡眠开始后出现REM睡眠情况的方法。在一个安静的、有利于睡眠的黑暗环境下，嘱患儿每隔2小时，小睡20分钟，通常需要进行4~5次小睡。在此期间眠潜伏期和REM期睡眠都会被记录下来。

根据典型症状（如日间嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪、睡眠幻觉等），以及脑电图、多次小睡潜伏期实验、多导睡眠图检查等辅助检查结果，再除外特发性睡眠过多症、发作性嗜睡-贪食综合征、复杂部分性癫痫发作等疾病，即可进行诊断。

1、特发性睡眠过多症

特发性睡眠过多症一般无发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉等症状，辅助检查也无发作性睡病的多次小睡潜伏期试验表现。

2、发作性嗜睡-贪食综合征（Kleine-Levin综合征）

为一种原因不明的青少年嗜睡贪食症，本病周期性发作性睡眠过多，睡眠时间过长，可持续数天到数周，每年发作可达3～4次。醒后常有兴奋、躁动、冲动等精神症状，伴善饥多食。起病多在10～20岁，男性较多，成年后可自愈。

3、复杂部分性癫痫发作

发作性睡病患儿可出现自动行为和遗忘，容易被误诊为癫痫。但癫痫没有不可控制的睡眠，多导睡眠图有利于鉴别。

小儿发作性睡病主要通过生活方式调整、药物治疗等来控制疾病的发展，尽可能改善症状、提高患儿的生活质量。虽然一般治疗对于控制本病的发生较为重要，但该方法往往很难有效的控制症状，因此，促进白天清醒的药物常被用作辅助治疗手段。

1、养成健康的生活习惯，早睡早起、避免熬夜。研究发现，白天有规律的小睡（一般为15~20分钟）和保证夜间充足的睡眠，有助于减少白天嗜睡的发生。

2、定期筛查其他睡眠障碍，如睡眠呼吸障碍，如果发现应及时予以治疗。

3、发作性睡病的患儿在接受其他疾病治疗时，应避免使用镇静类的药物，如阿片类药物或巴比妥类药物。

1、精神兴奋药

临床上在进行小儿发作性睡病的治疗中，可选用盐酸哌甲酯等精神兴奋药物，以改善嗜睡症状。

2、抗抑郁药

抗抑郁药物具有促进去甲肾上腺素的作用，在较小程度上促进血清素的作用，从而抑制快速眼动睡眠。文拉法辛是一种5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂，常被用作猝倒的一线治疗。

盐酸哌甲酯、文拉法辛

本病一般无需手术治疗。

小儿发作性睡病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿发作性睡病大多病程较长，症状可终身存在，疾病本身并不会危及生命，但常影响生活、学习和工作。不过随着患儿年龄的增长，以及积极的治疗，一般预后尚好，症状通常可以得到缓解或控制。

1、本病可造成患儿睡眠结构紊乱，甚至累及神经系统，使患儿出现精神萎靡、注意力受损等表现，严重影响患儿的生活，加重心理负担，甚至可能造成心理疾病。

2、患儿还可因猝倒而发生外伤和事故，甚至危及生命。

本病一般不会自愈。

本病经过积极治疗，症状通常可以得到控制。

通过积极治疗可以改善症状，但很难彻底根治。

本病易复发。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，并防止疾病复发。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可造成患儿睡眠结构紊乱，甚至累及神经系统，使患儿出现精神萎靡、注意力受损等表现，严重影响患儿的生活，患儿因疾病干扰导致心理压力增加，尤其是青少年时期发作患儿，更易出现焦虑、抑郁、烦躁的情绪。

2、护理措施

家长应多关心患儿，多与患儿沟通交流，及时倾听患儿的苦恼，避免患儿背负沉重的心理负担，使患儿缓解焦虑的情绪，保持轻松的心态，积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若出现恶心、呕吐等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供安静舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，早睡早起，可在中午小睡一会，保证充足的睡眠。

3、坚持锻炼，增强体质，提高免疫力，注意不要选择过于剧烈的运动。

4、避免患儿自行外出玩耍，家长应陪护在身边。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿半年复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家长应为患儿准备清淡、营养的饮食。

2、多吃新鲜的蔬菜水果。

3、规律进食。

1、避免暴饮暴食。

2、患儿应尽量避免食用油腻、辛辣、刺激的食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、注意保护小儿，避免意外感染和外伤。

3、帮助小儿养成规律的生活习惯，早睡早起，保证充足的睡眠时间。