小儿发作性舞蹈手足徐动症

小儿发作性舞蹈手足徐动症（infantile paroxysmal choreoathetosis）又称为小儿发作性舞蹈指划样动作，是一种非常罕见的神经系统疾病。本病病因尚未明确，可能与家族遗传、脑血管意外、颅内感染性疾病、药物中毒等相关。患儿的典型表现为频繁发作的单侧或双侧肢体不自主运动。小儿发作性舞蹈手足徐动症的治疗以抗癫痫药物治疗为主。大多数小儿发作性运动源性舞蹈手足徐动症患儿，经积极治疗，一般预后良好；而部分小儿发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症，预后不佳。

小儿发作性舞蹈手足徐动症根据病变类型，分为小儿发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症（PDC）和小儿发作性运动源性舞蹈手足徐动症（PKC）。其中，PKC最为常见，主要由运动诱发；而PDC主要由非运动因素诱发。

无传染性。

小儿发作性舞蹈手足徐动症是一种非常罕见的神经系统疾病，目前暂无确切的发病率报道。

好发于有本病家族史的儿童。

小儿发作性舞蹈手足徐动症的病因尚未明确，可能与家族遗传、脑血管意外、颅内感染性疾病、药物中毒、脑瘫、高位颈髓病变等相关。

1、小儿发作性运动源性舞蹈手足徐动症（PKC）

（1）大部分PKC为原发性，有明确家族史，呈常染色体显性遗传，小部分呈散发性。目前发现3个与PKC有关的致病基因：PRRT2、SCN8A、EKD3。

（2）少数PKC为继发性，可由于脑血管意外、颅内感染性疾病、糖尿病、甲亢、多发性硬化等引起。

2、小儿发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症（PDC）

（1）大部分PDC为原发性，有明确家族史，遗传方式与PKC相似。

（2）少数PDC为继发性，可由于多发性硬化、脑血管病变、脑外伤、甲亢、原发性甲旁减等引起。

PDC与PKC的临床表现相似，两者的发作主要是诱因不同，部分患儿在发作前，可有先兆症状，随后出现典型表现，患儿在发作过程中意识清楚，发作后无任何不适。

1、先兆症状

约70%的PKC和41%的PDC患儿，会在发作前出现先兆症状，表现为受累肢体无力、受累肢体紧张感、麻木、发凉、头晕等。

2、发作时典型表现

发作形式包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合动作，多为偏侧发作，也可双侧或双侧交替发作。约30%PKC患儿与45%PDC患儿，会出现面部受累，表现为挤眉弄眼、噘嘴、构音障碍等。其中，PKC患儿每日发作频率在1~20次左右，发作持续时间通常小于1min，一般不会超过5min；而PDC患儿的发作频率一般小于每天1次，通常为每周1至数次，发作持续时间多为10min至1h。

3、其他表现

部分患儿，可在出现先兆症状后，尝试减慢患肢动作，从而阻止或控制发作。

本病多于青春期，达到发作高峰，在20岁后发作频率明显减少。

小儿发作性舞蹈手足徐动症可合并婴儿惊厥、良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、偏头痛、发作性共济失调等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候会出现这些症状？

3、每次持续多长时间？缓解后孩子有记忆吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子最近受过外伤吗？

8、您家族中有类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、有推荐的治疗方案吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现单侧或双侧肢体不自主运动发作等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及头部CT或MRI、脑电图、基因检测等检查。

体格检查是确诊本病的主要依据，医生通过直接观察或观看患儿发作时拍摄的视频，可以明确患儿发作的诱因、发作形式、有无意识障碍等，对于诊断具有重要价值。

1、脑电图

本病患儿，无论在发作期还是发作间期，脑电图检查大多数无痫性放电，对于与癫痫发作的鉴别具有重要价值。

2、基因检测

患儿或直系亲属通过基因检测，发现本病的致病基因，具有确诊意义。

头部CT或MRI：本病患儿的头部CT或MRI检查一般无明显异常，主要用于与其他神经系统疾病的鉴别诊断。

医生根据患儿出现单侧或双侧肢体不自主运动发作（肌张力异常、舞蹈、手足徐动、颤搐）等症状，结合病史、体格检查，以及脑电图、头部CT或MRI、基因检测等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在癫痫、癔病等疾病。

1、2004年Bruno等提出PKC临床诊断标准

明确的运动源性诱发因素；发作持续时间小于1min；发作期间意识清晰；发病年龄为1~20岁，如有家族史，发病年龄可适当放宽；神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病；苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。

2、2004年Bruno等提出PDC临床诊断标准

婴儿或幼儿期发病；神经系统检查正常，且排除其他继发性因素；饮用咖啡、酒精等可诱发；不自主肌张力障碍表现，包括肌张力异常、舞蹈症或混合型发作；发作持续时间为10min至1h，不超过4h；家族性PDC。

1、癫痫

癫痫与本病最主要的鉴别点，在于患儿的意识状态和脑电图变化。癫痫患儿，除不伴意识障碍的局灶性发作之外，其他类型的癫痫发作均会伴有意识障碍，发作后无法回忆发作过程，并且脑电图可发现癫痫样放电；而本病患儿在发作期均保持意识清晰，脑电图通常正常。另外，癫痫患儿很可能出现生化或激素水平异常；而本病患儿无此改变。

2、癔病

癔病常具有一定的表演色彩，多由情感因素所导致，女性多见且暗示治疗有效；而本病的发作，通常有特殊的诱因，多有明显的家族史，并且暗示治疗无效。

PKC和PDC的治疗有所不同。其中，PKC的治疗以抗癫痫药物为主，PKC患儿对于钠离子通道阻滞剂的抗癫痫药物反应良好；而PDC的治疗较PKC困难，由于PDC患儿对于抗癫痫药物反应不佳，治疗以综合治疗为主，包括避免诱因、药物和电刺激治疗。

PDC患儿应注意避免饮酒、咖啡、茶、疲劳、饥饿、精神紧张、压力过大、情感刺激等多种诱发因素，多数患儿可减少发作。

1、抗癫痫药物

（1）PKC对于钠离子通道阻滞剂的抗癫痫药物，治疗效果明显，尤其是奥卡西平、卡马西平等，另外，苯巴比妥、苯妥英钠、拉莫三嗪等也有成功治疗的报道。

（2）PDC对于抗癫痫药物，治疗效果不佳，治疗药物以地西泮或氯硝西泮为主，丙戊酸和苯巴比妥可能有效。

2、其他药物

（1）左旋多巴、乙酰唑胺可用于PKC患儿。

（2）氟哌啶醇、利培酮等抗精神病药，治疗PKC有效。

奥卡西平、卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、拉莫三嗪、地西泮、氯硝西泮、丙戊酸、左旋多巴、乙酰唑胺、氟哌啶醇、利培酮

该疾病一般无需手术治疗。

电刺激治疗：近年来，有研究报道，对于PDC患儿，在苍白球处植入电极，对深部脑组织进行电刺激，患儿症状可得到有效改善，但仍需进一步证实。

小儿发作性舞蹈手足徐动症的治疗周期一般为1~3年，受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿发作性舞蹈手足徐动症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

PKC和PDC的预后有所不同。其中，PKC自然病程有年龄自限性，且抗癫痫药物治疗效果明显，预后相对较好；而部分PDC终生都有发作，治疗较为困难，预后不佳。

1、本病可能引起患儿出现肌张力异常、舞蹈、手足徐动、颤搐、构音障碍等，影响日常生活、学习。

2、本病可合并婴儿惊厥、良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、偏头痛、发作性共济失调等并发症，增大治疗难度，影响预后。

大多数PKC患儿，可在20岁以后，发作频率明显减少，发作症状明显改善；少数PDC患儿，也可随年龄逐渐增长，发作会逐渐缓解。

大多数PKC，经积极诊治，一般可治愈；少数继发性PKC和部分PDC，治疗难度大，较难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，改善患儿的生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可能引起患儿出现肌张力异常、舞蹈、手足徐动、颤搐、构音障碍等，影响日常生活、学习，而且会容易造成患儿自卑，影响患儿心理的健康发展，不利于治疗。

2、护理措施

家长应多关心患儿，多鼓励患儿，及时缓解患儿的紧张情绪，多与患儿交流，从各个方面调动患儿的积极性，使其积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐、头痛等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈或者危险的运动，避免突然的活动。

4、家长应加强日常对患儿的陪护，避免患儿突然发病时出现意外。患儿发作时，家长可及时记录患儿发作的全过程。

5、注意防寒保暖，避免着凉。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿2~3个月复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、可适量摄入富含微量元素的食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、规律进餐。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物。

2、患儿应尽量避免饮用酒、咖啡、茶。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、注意保护小儿，避免突然的惊吓，并防止出现感染、外伤。

3、养成良好的生活习惯，均衡饮食，规律锻炼，增强机体免疫力。