小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症（infantile peroneal muscular atrophy）又名小儿Charcot-Marie-Tooth病、小儿遗传性运动感觉性周围神经病，是最常见的遗传性周围神经病，以常染色体显性遗传为主。本病的主要病因是由于致病基因发生突变所致。患儿常见的症状有四肢肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等。本病尚无特殊疗法，以对症治疗、手术治疗和康复训练为主。因本病进展缓慢，患儿经积极诊治，一般预后尚好；少数晚期患儿可能致残，预后不佳。

1、根据神经传导速度分类

（1）小儿腓骨肌萎缩症Ⅰ型（脱髓鞘型）

是指正中神经传导速度＜38m/s，Ⅰ型多在儿童期或青春期发病，占小儿腓骨肌萎缩症的50%左右。根据基因定位不同，又可分为以下几型：

①1A型：占小儿腓骨肌萎缩症Ⅰ型的70%左右，是本病最常见的类型。

②1B型：较少见，基因位于染色体1q22-23。

③1C型：基因定位尚未明确。

④1D型：基因位于10q21.1-22.1。

（2）小儿腓骨肌萎缩症Ⅱ型（神经元型）

Ⅱ型是指神经传导速度正常或接近正常，占本病的20%~40%左右。根据基因定位不同，又可分为以下几型：

①2A型：基因位于1p35-36。

②2B型：基因位于3q13-22。

③2C型：基因位于7P14。

④2D型：基因位于8p21。

2、根据遗传方式分类

小儿腓骨肌萎缩症X型：约占本病的10%~20%，主要为X连锁显性遗传，基因位于Xq13.1。

无传染性。

本病的发病率约为1/2500。

Ⅰ型好发于10岁以下儿童，Ⅱ型好发于10岁以上的儿童。

小儿腓骨肌萎缩症的病因主要是由于编码神经髓鞘或轴突的基因发生突变，从而导致周围神经缺陷或功能异常。这些突变基因可通过常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传的方式遗传给下一代。

Ⅰ型和Ⅱ型患儿的临床表现相似，主要有四肢肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等，一般Ⅱ型的症状相对较轻。其中，Ⅰ型多在10岁以内发病，而Ⅱ型多在10~25岁发病。

1、肌肉无力、萎缩

表现为对称性远端肌肉无力和肌肉萎缩，通常是从足和下肢开始出现，患儿可出现走路费力、跳跃能力下降、蹲起困难等。随着病情慢性进展，数月至数年后，逐渐出现手部和小臂肌肉受累，表现为上肢持物费力等。

2、足部畸形

患儿可因足部和下肢肌肉受累，出现马蹄内翻足、爪形趾、垂足、弓形足等畸形。

3、感觉异常

部分患儿可出现深浅感觉障碍，一般是从肢体远端开始，呈手套、袜套样分布，具体表现为痛温觉、触觉、位置觉、运动觉减退等。

4、其他表现

部分患儿可伴有疼痛、皮肤青紫、皮温降低、溃疡形成、视神经萎缩、脊柱侧弯等。

小儿腓骨肌萎缩症可并发营养不良、共济失调、神经性耳聋、肢体震颤、视网膜变性等。

建议去小儿科或小儿神经内科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿进行体格检查，建议穿着宽松的衣物，方便穿脱。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子有什么不适表现？

2、有无足部畸形或感觉异常表现？

3、几岁发病？这些症状出现多长时间了？

4、有没有因为某些因素，使症状加重或者缓解？

5、之前做过哪些检查？检查结果如何？

6、之前做过治疗吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、您家里有人出现过类似的情况吗？

1、我孩子患的是什么病？

2、症状严重吗？会致残吗？

3、需要做什么检查？

4、这个病能治好吗？要如何治疗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？治疗费用大概多少？

6、平时生活中，需要注意什么？

7、需要复查吗？多久一次？

8、这个病遗传吗？以后还可以再要孩子吗？

当患儿出现四肢肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及肌电图、神经传导速度检测、诱发电位检测、脑脊液检查、基因检测、神经肌肉活检等检查。

医生通过视诊及神经系统查体，可以发现患者是否存在足部畸形、肌力下降、肌张力减退、深浅感觉异常等体征，有助于诊断。

1、脑脊液检查

患儿脑脊液检查通常无明显异常，主要用于鉴别诊断。

2、基因检测

主要用于本病的诊断和分型，上述检查通常无法区分本病的各种亚型，因此需要通过基因水平的检测，来鉴定具体的致病基因，获得最终的临床分型。

神经肌肉活检：本病的肌肉活检显示为神经源性肌萎缩。Ⅰ型神经活检表现为周围神经脱髓鞘、施万细胞增生现象；Ⅱ型为轴突变性，具有诊断意义，并且还可以排除一些其他的遗传性神经病。

1、肌电图

Ⅰ型和Ⅱ型的肌电图结果类似，均为运动电位波幅下降，感觉电位消失，有纤颤或束颤电位，远端潜伏期延长，呈神经元性损害。

2、神经传导速度检测

对于本病的分型具有重要意义。正中神经正常的传导速度为50m/s，Ⅰ型的传导速度通常下降至15~20m/s，而Ⅱ型的传导速度一般接近正常。

3、诱发电位检测

主要用于评价周围神经感觉和脑干听觉的功能状态，本病患者的视觉、感觉、听觉均可受累。

医生根据患儿出现四肢肌肉无力、肌肉萎缩、足部畸形、感觉异常等典型症状，结合体格检查，以及肌电图、神经传导速度检测、诱发电位检测、脑脊液检查、基因检测、神经肌肉活检等检查，即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患者是否存在遗传性压迫易感性神经病、Refsum病等疾病。

1、遗传性压迫易感性神经病

遗传性压迫易感性神经病与小儿腓骨肌萎缩症的共同点包括肌无力、萎缩、神经传导速度减慢和显性遗传等，但前者是一种反复发作的轻微的一过性疾病，在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现肌无力、麻木和肌萎缩，踝反射消失，弥漫性神经传导速度减慢，神经活检为节段性脱髓鞘和腊肠样结构改变。

2、Refsum病

Refsum病与本病的共同点有对称性肢体无力、肌萎缩、腱反射减弱等。但前者除有多发性周围神经损害外，还有小脑性共济失调、夜盲、视网膜色素变性和脑脊液蛋白增高等特点，易与本病区别。

本病的治疗目的是最大限度恢复患儿的生活自理能力、提高生活质量、尽可能减少残疾的发生与发展。目前尚无根治的药物，治疗仍以对症治疗、手术治疗和康复训练为主。

1、对于周围神经损伤者，可以给予维生素类药物，促进病变神经纤维再生，如维生素B₁、维生素B₂、维生素C等。

2、对于神经性疼痛者，可以通过运动训练和物理疗法，缓解疼痛。

3、对于抑郁、焦虑者，可以给予抗抑郁和抗焦虑药物治疗，如舍曲林、氟伏沙明、地西泮、阿普唑仑等。

4、对于足踝畸形者，早期可以给予矫形鞋联合物理治疗。

目前尚无特效的治疗药物，主要针对症状进行治疗。

维生素B₁、维生素B_2、维生素C、舍曲林、氟伏沙明、地西泮、阿普唑仑

1、对于足踝严重畸形者，可行手术治疗，手术方式包括软组织手术、截骨术、关节融合术等。

2、对于手部和上肢严重受累者，可行上肢肌腱转移术。

3、对于严重的脊柱侧弯者，可行脊柱矫形术。

康复训练：对于本病的恢复具有重要意义，主要包括耐力训练、力量训练、拉伸训练等。通过康复训练可以帮助患儿维持核心肌力、提高运动能力、改进体能、保持运动幅度，并避免关节挛缩、降低摔倒风险。另外，通过穿戴个体化定制的矫形器具，可以提高患儿的姿势控制能力、保持体位稳定、降低运动能耗。

小儿腓骨肌萎缩症的治疗周期一般为1~3年，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿腓骨肌萎缩症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病因病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，经积极诊治，可有效提高生活质量，一般预后尚好；少数晚期患儿可能致残，预后不佳。

1、本病可导致患儿出现肌肉无力、萎缩、足部畸形、感觉异常、疼痛等，严重影响日常生活。

2、本病为遗传性疾病，可能会遗传给下一代。

3、本病可伴发共济失调、神经性耳聋、视网膜变性等并发症，甚至造成残疾。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无法治愈，但通过对症支持治疗和手术治疗，可以有效提高患儿的生活质量。

腓骨肌萎缩症患儿由于行动受限，加之发病年龄较小，家属要加强护理，尤其是生活管理和饮食护理，避免患儿发生跌倒、烫伤等意外。

本病患儿由于肌肉无力、足部畸形、感觉异常等，容易产生烦躁、恐惧等情绪，加之大部分患者年龄较小，经常哭吵不安，不能很好的配合治疗。家属要关心安慰患者，根据不同年龄患儿的心理特点，耐心的给其讲解治疗的必要性，不能打骂或恐吓患儿。室内布置尽量温馨舒适，摆放患儿喜欢的物品，并鼓励患儿培养兴趣爱好，如看电视、听音乐等，转移患儿对疾病的注意力，以最佳的心态积极配合医生治疗。

1、保持室内安静、整洁及空气流通。

2、患儿要养成良好的生活习惯，注意休息，避免熬夜或情绪波动等。

3、注意个人卫生，勤换衣物，加强口腔及皮肤护理。

4、及时增添衣物，避免受凉和感冒。

5、在室外睛暖时，鼓励患儿适当进行户外运动，以增强抵抗力。

6、患儿由于肌肉无力，有可能造成行动不便，或者易发生跌倒，因而在日常生活中，要注意防护。居室的布置应尽量宽敞、简洁，地面可加铺地毯或防滑垫，桌角或家具的棱角处可用海绵进行包裹，避免摆放鱼缸、瓷器等易碎的物品。患儿外出时，最好有家属陪同。

7、部分患儿可能会有感觉异常表现，家长要注意看护，有外伤时，需及时处理，避免感染。冬季使用热水袋者，水温不宜超过50℃，且热水袋外面应加个套，避免烫伤。

科学合理的饮食对提高抵抗力有一定帮助，有利于疾病的恢复。

1、给予高蛋白、高维生素、高热量并易消化的食物。

2、鼓励患者多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。

3、规律饮食，养成每天定时吃饭的习惯。

1、避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

2、避免饮用咖啡、浓茶等刺激性饮品。

1、提倡优生优育，有家族史者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、按时产检，一旦超声波胎检发现畸形的患儿，应及早终止妊娠，预防患病胎儿的出生。