小儿干扰素-γ受体缺陷病

小儿干扰素-γ受体缺陷病（infantile interferon-γ receptor deficiency）是一种非常罕见的常染色体遗传性疾病。由于患儿的干扰素-γ受体（IFNGR）基因突变，导致机体杀伤结核杆菌和非典型分枝杆菌的能力消失，因此患儿极易出现弱毒性分枝杆菌感染。患儿常见的症状有发热、盗汗、淋巴结肿大、肝大、脾大等。本病的治疗主要包括药物治疗和造血干细胞移植治疗。对于部分缺陷者，经积极治疗，一般预后较好；而对于完全缺陷者，预后差，病死率高。

根据所缺失的受体种类，本病分为小儿干扰素-γ1受体缺陷病和小儿干扰素-γ2受体缺陷病两类，二者临床表现基本相同，以干扰素-γ1受体缺陷最为多见。其中，小儿干扰素-γ1受体缺陷病又根据遗传方式，分为常染色体隐性遗传完全缺陷型、常染色体隐性遗传部分缺陷型和常染色体显性遗传部分缺陷型。

无传染性。

小儿干扰素-γ受体缺陷病非常罕见，其中，小儿干扰素-γ1受体缺陷病目前国内报道仅有4例，尚无确切的流行病学数据。

完全缺陷型好发于婴儿期，部分缺陷型好发于儿童晚期。

小儿干扰素-γ受体缺陷病的病因主要是干扰素-γ1受体或干扰素-γ2受体基因发生突变，导致干扰素-γ分子表达障碍，从而造成机体杀伤结核杆菌和非典型分枝杆菌的能力消失。

本病的典型表现是患儿反复出现弱毒性分枝杆菌感染，出生后接种卡介苗者，通常在接种后2个月左右出现播散性卡介苗感染，非结核分枝杆菌和沙门氏菌感染通常出现在患儿2个月至3岁左右。常见的症状有发热、盗汗、淋巴结肿大、肝大、脾大等。

小儿干扰素-γ受体缺陷病可伴发哮喘、肾小球肾炎、血管炎、致命性机会感染、脑膜炎、骨髓炎、肿瘤等并发症。

本病属于小儿科范畴，患儿可去小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、由家长陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您的孩子都有哪些症状？什么时候开始的？持续多久了？

2、您的孩子的症状什么情况会缓解？什么时候会加重？

3、您的孩子吃过什么药吗？服药后有缓解吗？

4、您的孩子以前患过什么病吗？

5、您或您家里人有类似的症状吗？

1、现在有明确的诊断吗？

2、导致我的孩子得这个病的原因有哪些？

3、我的孩子的情况严重吗？会危及生命吗？

4、我的孩子需要住院吗？可以治好吗？

5、我的孩子需要吃哪些药？有没有什么副作用？

6、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

7、我的孩子平时应该注意什么？

8、我的孩子需要复查吗？多久以后复查？需要复查哪些项目？

当患儿出现发热、盗汗、淋巴结肿大、肝大、脾大等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、分枝杆菌培养、免疫学检查、B超、X线、基因分析等检查。

医生会检查患儿的呼吸、脉搏、血压、心率、体温等生命体征，然后会检查皮肤有无皮损，有无皮下结节，有无肝脏、脾脏或淋巴结肿大等，可以初步评估患儿病情。

1、血常规

医生通过分析血常规结果，如白细胞计数、淋巴细胞计数、中性粒细胞百分比、淋巴细胞比例等，可以判断患儿是否存在感染征象。

2、分枝杆菌培养

一般在体液或血液中进行分枝杆菌培养显示为阴性，需要反复多次进行查找，对于诊断具有提示作用。

3、免疫学检查

本病患儿，在进行常规的免疫学检查时，一般无明显异常。这时，需要进一步行特殊的免疫学分子检测，如IL-12-IFN-γ轴功能完整性检测，流式细胞术检测IFNGR蛋白功能等，即可发现相应异常，对于诊断具有重要意义。

基因分析：通过基因测序，以及患儿细胞对IFN-γ刺激的反应，可以明确诊断，是本病诊断的金标准。

B超或X线检查：能够显示患儿是否存在全身多器官播散性病变，可以帮助医生评估患儿的病情。

医生根据患儿出现发热、盗汗、淋巴结肿大、肝大、脾大等症状，结合病史及体格检查、血常规、分枝杆菌培养、免疫学检查、B超、X线、基因分析等检查结果，一般可明确诊断。

本病一经确诊，应及早进行治疗，以防治分枝杆菌和沙门氏菌感染。宜采用终身治疗的策略，常用的治疗方式包括药物治疗和造血干细胞移植治疗。

1、抗结核药物治疗

本病一经确诊，可预防性给予抗结核药物治疗。对于已经出现分枝杆菌感染者，应根据药敏试验，选择4到5种抗结核药物长期治疗。常用的抗结核药物有异烟肼、利福平、链霉素、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、对氨水杨酸、左氧氟沙星、阿米卡星等。

2、免疫调节药物

适用于抗结核药物治疗无效者，常用药物有干扰素-γ、干扰素-α、白介素-12等，可以增强免疫功能，上调IFN-γR水平。

异烟肼、利福平、链霉素、吡嗪酰胺、乙胺丁醇、对氨水杨酸、左氧氟沙星、阿米卡星、干扰素-γ、干扰素-α、白介素-12

造血干细胞移植：是目前唯一有可能治愈本病的方法，尤其是对于完全性缺陷者，需积极考虑行造血干细胞移植治疗，但移植后排异反应发生率较高。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

对于部分缺陷患儿，一般感染较轻，经过积极诊治，一般预后良好；而完全性缺陷者，容易出现致命性分枝杆菌感染，病死率较高，预后差。

1、本病可导致患儿反复出现发热、盗汗、淋巴结肿大等，严重影响患儿的生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

本病一般无法自愈，需及时就医。

对于部分缺陷者，经积极诊治，病情可以得到有效控制；对于完全性缺陷者，本病很难被治愈。

良好的日常生活管理有利于提高患儿的生活质量，改善预后。家长应加强患儿的生活管理，以促进疾病的康复。

家属要关心和支持患儿，尊重患儿的隐私，根据不同年龄患儿的心理特点，耐心的给其讲解治疗的必要性，不能打骂或恐吓患儿。减轻或消除患儿的消极心理，积极配合医生治疗。

1、严格遵循医嘱足量足疗程给患儿用药，家长不能擅自停药或调整药物用量，也不得擅自加用其他药物或保健品。

2、一旦发生不适反应，要及时告知医生，以便医生调整剂量或改变用药方案。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风，保持病室空气新鲜，避免上呼吸道感染。

2、患儿应充足休息，避免劳累，保证充足睡眠，不熬夜。

3、注意气候变化，及时添减衣物，防寒保暖，预防感冒。

4、注意患儿的个人卫生，保持皮肤清洁、干燥，勤洗手、洗澡和换洗衣物，养成良好的生活习惯。

5、接种卡介苗后，注意观察有无异常情况。

6、患儿可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体抗病能力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动。

合理的饮食有助于促进疾病的康复，患儿需要补充营养，同时注意营养均衡，避免刺激性食物的摄入。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素、低脂肪饮食。

2、饮食应以清淡而富有营养为主，多吃蔬菜、水果、牛奶、甲鱼等富含多种氨基酸、维生素、蛋白质和易消化的滋补食品。

3、三餐规律，有节制。

1、勿食生冷食物，餐具定期消毒。

2、少吃油炸及脂肪含量过高的食物。

3、少吃海鲜等容易过敏的食物。

4、忌食过酸、过辣、过咸等刺激性食物，如辣椒、腊肉、烟熏制品。

通过采用以下措施，可以对本病进行一定程度的预防：

1、加强孕期保健，孕母应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。

2、对于有本病家族史者，备孕前应做遗传咨询。

3、对于筛查异常或可疑本病者，应避免接种卡介苗。