小儿弓形腿综合征

小儿弓形腿综合征（infantile Blount-Barber syndrome）又称为小儿Blount-Barber综合征或小儿Blount病，是一种罕见的胫骨近端骺板发育障碍性疾病，于1937年由Blount首次报道。本病病因尚未明确，可能与遗传、肥胖、新陈代谢异常等因素相关。患儿常见症状包括小腿弯曲畸形、跛行、鸭步行走、患肢缩短、膝关节疼痛、足部疼痛等。小儿弓形腿综合征的治疗以手术治疗为主。多数患儿，经及早治疗，预后较好。

小儿弓形腿综合征根据患儿发病年龄，分为婴幼儿型（早发型）和青少年型（迟发型）。

无传染性。

小儿弓形腿综合征比较罕见，我国报道较少，暂无确切的发病率统计。

好发于肥胖的儿童。

小儿弓形腿综合征的病因尚未明确，可能与遗传、肥胖、新陈代谢异常等因素相关。部分患儿具有家族史，另外，潜在的创伤、感染和骨桥形成也可能导致本病。

1、遗传因素

目前认为遗传与发育因素共同作用的可能性最大。有研究报道，黑人种族更容易患本病。

2、肥胖

多项研究报道，肥胖与本病关系密切，且体重指数（BMI）每增加一个整数度，本病发病可能性就会增加3%。另外，负重（如患儿过早进行行走训练）是本病发生的必要条件，不能行走者不会罹患本病。

3、新陈代谢异常

目前有研究表明，小儿维生素D缺乏及缺锌有可能更容易发病。但仍需进一步证实。

4、其他因素

如潜在的创伤、感染、骨桥形成等因素，也有学者认为可以致病，但仍未得到证实。

婴幼儿型患儿，常于1~2岁出现症状，多为双侧受累，表现为双侧小腿内侧渐渐弯曲，并随着年龄进行性加重；而青少年型患儿，一般在8岁之后发病，且多为单侧受累。病情较重者，可出现跛行（单侧者）、鸭步行走（双侧者），以及患肢缩短、膝关节疼痛、足部疼痛等。

小儿弓形腿综合征可并发膝关节炎、下肢运动功能障碍、焦虑等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？孩子多重？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子多大开始走路的？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子受过外伤吗？

8、您的家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子为什么会得这个病呢？

2、是因为走路早吗？还是因为超重？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、您有推荐的治疗方法吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现小腿弯曲畸形、跛行、鸭步行走、患肢缩短、膝关节疼痛、足部疼痛等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及X线、CT、MRI等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以检查患儿有无下肢畸形、肥胖、步态异常、患肢缩短、关节活动功能障碍等，有助于初步诊断。

2、医生通过听诊，可以检查患儿有无心肺异常。

1、X线检查

本病患儿的X线表现较为一致，以胫骨近端干骺部成角，长轴内收为特征性改变。当干骺-骨干角(MDA)＞11°时，应怀疑出现早期病变；当干骺-骨干角＞14°时，可明确诊断。

2、CT

CT及三维重建是对X线检查很好的补充。通过CT三维重建图像，可以更加细致的显示病变畸形程度，能够显示X线看不到的畸形，并为制定手术方案提供更为准确、全面的依据。

3、MRI

MRI与X线、CT相比，更能显示软组织和关节软骨的病变，可以用于本病的早期诊断。另外，MRI还可以为外科医生提供更多的术前评估信息（关节面、内侧半月板情况等）。

医生根据患儿出现小腿弯曲畸形、跛行、鸭步行走、患肢缩短、膝关节疼痛、足部疼痛等症状，结合体格检查，以及X线、CT、MRI等检查即可明确诊断。

1、婴幼儿型小腿弯曲综合征

目前，临床上对于婴幼儿型，广泛采用Langenskiöld分期，根据患儿病程在X线上的改变分为以下6期：

（1）Ⅰ期：＜3岁，干骺端内侧和远端鸟嘴样变伴整个干骺端不规则表现。

（2）Ⅱ期：2.5~4岁，楔形干骺端内侧钙化线呈现陡直的前内方凹陷。

（3）Ⅲ期：4~6岁，鸟嘴样干骺端越发降低。

（4）Ⅳ期：5~10岁，骨骺增大。

（5）Ⅴ期：9~11岁，骺板裂隙形成，呈现双重骨骺。

（6）Ⅵ期：10~13岁，胫骨近端内侧骺板关闭。

2、青少年型小腿弯曲综合征

青少年型与婴幼儿型，在X线上存在很多不一样的表现，且不再有明确的分期。青少年型的特点是胫骨近端畸形程度较小。一般包括以下几种病变：

（1）骨骺内侧部分楔形变。

（2）关节面后内侧轻度塌陷。

（3）厚度不一的蜿蜒曲折的骺板。

（4）轻微或没有近端干骺端内侧部分碎裂表现。

小儿弓形腿综合征治疗目的，是矫正下肢畸形，恢复下肢力线，并且能够维持到骨骼成熟时期。治疗方法仍以手术为主，例如诱导生长及截骨矫形等。

对于婴儿型患儿，尤其是年龄在2~4岁，内翻畸形角度＞15°的Langenskiöld分期为Ⅰ期或Ⅱ期的患儿，可根据患儿的影像学表现定制支具，进行矫形治疗。

一般无需药物治疗。

暂无特效药

1、婴儿型的手术选择

婴幼儿患者胫骨近端还有多年的生长潜力，因此必须行胫骨近端截骨术，以使胫骨角矫正到中立位5°的范围内。此外，还可采取胫骨近端骨桥切除术、胫骨近端外侧骨骺阻滞术或胫骨平台抬高术等。

2、青少年型的手术选择

青少年型由于胫骨近端没有足够的生长潜力，因此通常首选截骨术进行治疗。另外，还可以根据患儿具体情况，选择截骨延长术、截骨加外固定术等。

康复训练：患儿术后应积极开展康复训练，以促进下肢功能的恢复。另外，肥胖的患儿，应做好长期的体重管理。

小儿弓形腿综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿弓形腿综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患儿，经及早治疗，一般预后良好。部分患儿，因病情严重程度、手术方式、体重、随访时间的长短等因素影响，有可能出现复发。

1、本病可导致患儿出现小腿弯曲畸形、跛行、鸭步行走、患肢缩短、膝关节疼痛、足部疼痛等，严重影响日常生活、学习。

2、本病可能与遗传相关，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发膝关节炎、下肢运动功能障碍、焦虑等多种并发症，加大治疗难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

多数患儿，经及早治疗，长期随访，本病可基本治愈；少数患儿，因各种因素影响，容易出现复发，较难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现小腿弯曲畸形、跛行、鸭步行走、患肢缩短、膝关节疼痛、足部疼痛等，严重影响患儿者的外观及运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应多关心、疏导患儿，多为患儿讲述励志的故事，增强患儿的自信心，鼓励患儿参加集体活动、交朋友，使患儿热爱生活，并保持轻松的心态，积极配合治疗。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应多休息，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、在天气晴好的时候，家长应带患儿进行户外活动，接受阳光的照射。

5、注意卫生，家长应帮助患儿洗澡，可用湿毛巾避开手术部位为其擦洗，防止切口沾水。

6、家长可在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

7、对于佩戴矫形支具的患儿，家长应督促患儿遵医嘱长期佩戴。

8、注意保护患儿，及时为其添减衣物，防止意外跌倒和感冒。

9、超重患儿应科学减重。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，以便医生及时调整治疗方案。

术后患儿家长应遵医嘱帮助患儿定期换药、消毒，保持切口的清洁，防止感染。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家长应为患儿准备清淡、营养的饮食。

2、多吃高蛋白、高钙、富含锌的食物。

3、患儿应多吃应季的蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、合理饮水。

1、患儿应少喝碳酸饮料、浓茶等。

2、忌油腻、刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质。

3、帮助小儿养成良好的生活习惯，均衡饮食，规律锻炼，保持合宜的体重。