小儿关节过度活动综合征

小儿关节过度活动综合征，又称为小儿关节松弛症，是一种遗传性结缔组织疾病。本病是引起四肢疼痛的常见原因之一，可能是由于编码胶原蛋白的基因突变所致。患儿可在2~3岁出现关节松弛现象，表现为关节疼痛、僵硬、弹响、不稳、皮肤松弛等。本病以对症治疗和康复治疗为主。患儿经积极诊治，一般预后较好，通常不会影响生长发育。

无传染性。

小儿关节过度活动综合征的患病率约为12%。

白种人的患病率要高于其他种族，常见于关节较松弛的女童。

小儿关节过度活动综合征是一种影响结缔组织蛋白胶原编码的常染色体显性遗传性疾病，相关研究表明可能是由于编码Ⅴ型胶原蛋白的基因发生突变所致。

患儿可出现多种临床表现，如关节疼痛、关节僵硬、弹响、不稳等与关节相关的症状，其中以关节疼痛最为常见。此外，部分患儿还会出现感觉异常、虚弱等全身表现。

1、关节相关症状

（1）关节疼痛：多在2~3岁时出现，疼痛多发生在下肢关节，尤其是膝关节，可伴有皮肤松弛、菲薄，通常不会伴有关节肿胀及活动受限，上肢关节也可出现疼痛。疼痛多在夜间或活动后加重，程度虽不算十分严重，但足以影响正常的游戏和活动。

（2）其他症状：部分患儿可出现关节不稳的表现，如行走不稳、容易摔倒等；在活动关节时，还会出现关节弹响或僵硬。

2、全身症状

有些患儿除了关节症状外，还可能出现虚弱、易疲劳、感觉异常等全身表现。

小儿关节过度活动综合征可引起韧带和软组织损伤、反复髋关节脱位、肩关节脱位、脊柱侧凸、扁平足、骨性关节炎等并发症。

建议选择小儿科或小儿骨科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿进行体格检查，建议穿着宽松的衣物，方便穿脱。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

6、安排家长陪同就医，防止意外情况的发生。

1、您孩子的症状有哪些？是何时出现的？

2、随着时间的推移，症状有变化吗？

3、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

4、您孩子之前做过什么检查吗？检查结果如何？

5、您在孕期有服用过什么药物吗？

6、您家里有没有其他人出现过类似症状？

1、我孩子为什么会得这个病？

2、我孩子的情况严重吗？能治好吗？

3、需要如何治疗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、回家后该如何护理？

7、需要复查吗？多久一次？

当患儿出现关节疼痛、弹响、皮肤松弛等症状时，需及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做血沉、免疫抗体、X线等检查。

体格检查是确诊本病所必需的，医生通常通过5个动作的测试，对患儿的全身关节松弛度进行评估。这5项测试包括小指被动背伸、拇指被动活动、肘关节过度伸展、膝关节过度伸展，以及保持膝关节伸直位，向前弯腰手掌触及地面。一般单侧关节有3项测试符合标准，或者双侧关节有2项符合标准时，具有诊断价值。

1、血沉

本病患儿的血沉一般无明显异常，主要用来排除其他系统疾病引起的关节松弛。

2、免疫抗体

本病患儿的免疫抗体（如类风湿因子、抗核抗体、血清补体、血清免疫球蛋白等）一般无明显异常，可以用于排除自身免疫性疾病引起的关节松弛。

X线检查：患儿在进行过伸或过屈体位X线检查时，可发现关节呈现脱位征象，长期的过屈或过伸体位会导致患儿的关节过早地出现退行性改变，对诊断具有重要意义。

医生根据患儿出现关节疼痛、弹响、皮肤松弛、疲劳等典型症状，再结合体格检查，以及血沉、免疫抗体、X线等辅助检查结果，即可明确诊断。

小儿关节过度活动综合征的治疗目的是改善患者不适，通过改变生活方式、调整锻炼方式、康复训练等，以达到保护关节、减少并发症的目的。主要的治疗方式包括对症治疗和康复治疗。

患儿疼痛明显时，可以给予口服解热镇痛抗炎药，如对乙酰氨基酚、双氯芬酸钠、萘普生等，并配合按摩、针灸、理疗等，可减轻关节疼痛。

一般无需药物治疗，主要是针对疼痛进行对症治疗。

对乙酰氨基酚、双氯芬酸钠、萘普生

本病一般无需手术治疗。

康复治疗：患儿通过一些康复训练，可以起到保护关节、改善关节稳定性，以及减少关节周围韧带损伤的作用。目前常用的康复训练包括开链训练、闭链训练、本体感觉训练、关节稳定性训练、体力锻炼等。

小儿关节过度活动综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿关节过度活动综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经积极诊治，一般预后较好，部分患儿随年龄增长，关节松弛可逐渐好转；但少数出现严重并发症者，预后稍差。

1、本病可引起关节疼痛、僵硬、弹响、疲劳等不适，影响患儿的正常生活。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可伴发韧带和软组织损伤、反复髋关节脱位、肩关节脱位、脊柱侧凸、骨性关节炎等，增大治疗的难度，影响预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

经积极诊治，疼痛和关节稳定性可以得到有效改善，并减少并发症风险。

关节过度活动综合征患儿除了积极配合医生进行治疗外，更应进行科学的生活管理，促进疾病的恢复，避免意外的发生。

患儿常因疾病的多种不适症状，出现焦虑、不安、烦躁等不良情绪，家属要及时给予患儿安慰和鼓励，不要大声训斥患儿，帮助其树立治疗信心，积极配合医生进行治疗。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风。

2、注意气候变化，及时添减衣物，避免受寒引发感冒。

3、注意患儿的个人卫生，保持皮肤及会阴部清洁、干燥，及时更换衣物和床单，预防感染。

4、行动不便的患儿，需在家属协助下，定期翻身、按摩、拍背、擦拭，以防压疮。

5、注意休息，尽量减少活动，防止摔伤、坠床的发生。

6、患儿外出时，最好有家长陪同，避免发生意外。

正确合理的饮食对病情恢复有重要的意义，患儿在饮食上应加以注意，既要保持营养均衡，又不可摄入过多刺激性的食物。

1、多饮水，多食用蔬菜、水果，饮食中适当增加纤维素等，以预防便秘的发生。

2、给予高维生素、高蛋白、高热量、易消化的软质饮食，如瘦肉粥、鸡蛋羹、果蔬汁等。

3、家长应指导患儿，在进食时细嚼慢咽。

1、避免食用辛辣刺激、生冷、油腻的食物。

2、避免挑食或暴饮暴食。

1、提倡优生优育，有家族史的患者需进行遗传咨询和产前诊断。

2、按时产检，一旦超声波胎检发现畸形的患儿，应及早终止妊娠，预防患病胎儿的出生。