小儿海蓝组织细胞增生症

小儿海蓝组织细胞增生症（infantile sea blue histiocytosis）是一种罕见的脂质代谢障碍疾病。本病主要由于遗传因素或继发因素所致。患儿的常见症状为肝脾肿大、腹胀、腹部膨隆、皮肤瘀点、瘀斑等。本病尚无特效疗法，以对症治疗为主。多数患儿，经积极诊治，可长期存活，预后良好。

小儿海蓝组织细胞增生症根据病因分为原发性和继发性两类。其中，原发性小儿海蓝组织细胞增生症是一种常染色体隐性遗传病，比较少见；而继发性小儿海蓝组织细胞增生症，可继发于多种疾病，目前报道相对较多。

无传染性。

本病较为罕见，国内报道较少，暂无确切的发病率统计。

好发于有家族史的儿童。

小儿海蓝组织细胞增生症主要由于神经鞘磷脂酶活性降低或某些疾病（过敏性紫癜、恶性淋巴瘤、多发性骨髓瘤、肝硬化等）继发所致。

1、原发性小儿海蓝组织细胞增生症

（1）部分学者认为，是由于神经鞘磷脂酶活性降低，导致受累组织（骨髓、肝脏、脾脏等）中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒，因而得名。

（2）近年来，研究发现部分原发性患儿存在家族史，呈常染色体隐性遗传，可能与apo基因突变有关。

（3）另外，还有一部分学者认为，本病可能是尼曼匹克病（NPD）的一种变异型。

2、继发性小儿海蓝组织细胞增生症

继发于多种疾病，这些原发疾病有可能导致酶系统异常或脂质代谢负担过重，从而引起组织细胞内神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，最终发病。目前比较明确的继发性疾病包括过敏性紫癜、恶性淋巴瘤、肝硬化、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、遗传性溶酶体病、地中海贫血、脾功能亢进、某些感染性疾病等。

本病任何年龄均可发病，无明显性别差异，最常见的症状包括肝脾肿大、腹胀、腹部膨隆，以及皮肤瘀点、瘀斑（皮肤紫癜）等皮肤改变，通常不伴有浅表淋巴结肿大。约1/3患儿存在肺部浸润表现。

小儿海蓝组织细胞增生症可并发肝硬化、肝功能衰竭、血小板减少性紫癜、共济失调、胃肠道出血、间质性肺炎等。

1、少数患儿可出现皮疹、色素沉着、黄疸等。其中，黄疸多见于婴儿。

2、合并脑损害时，患儿可出现进行性神经系统症状，如行走不稳、站立困难、动作迟缓、震颤等。

3、累及肾脏时，可出现血尿、蛋白尿。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、有什么可能的诱因吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子有什么基础疾病吗？

8、您家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子为什么会得这个病呢？

2、是遗传吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、您有推荐的治疗方法吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现肝脾肿大、腹胀、腹部膨隆、皮肤瘀点、瘀斑等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血生化、骨髓象、病理检查等检查。

1、医生通过视诊和触诊，可以观察患儿有无腹部膨隆、肝脾肿大、淋巴结肿大、皮肤紫癜、皮疹、黄疸等异常，有助于评估病情和初步诊断。

2、医生通过听诊和叩诊，可以检查患儿有无呼吸音异常、啰音、移动性浊音阳性等，并能够初步确定肝脾肿大的程度。

1、血常规

本病患儿血常规通常表现为血小板减少，而血红蛋白和白细胞无明显异常，可以协助诊断。

2、血生化

少数患儿可出现肝功能异常，可能与进行性肝功能衰竭或肝硬化有关，有助于病情评估。

3、骨髓象

患儿骨髓象检查，可见大量体积巨大的海蓝组织细胞（胞浆中含有数量不等的海蓝色或蓝绿色颗粒），而红系、粒系、巨核系增生正常，具有诊断价值。

病理活检：是确诊的主要依据，通过CT引导下穿刺或手术等方式进行病理活检，可以取得患儿受累组织（如肝脏、脾脏、肺脏等），制作成病理标本，进行显微镜下检查及组织化学染色分析，在受累组织中找到海蓝细胞，即可明确诊断。

1、X线

胸部X线检查，可以发现类似肺纤维化，或结核性肉芽肿，甚至出现粟粒样肺结核浸润现象，可以支持诊断。

2、CT

胸腹部CT检查，也可以很好地显示肺部病变，以及肝脾肿大情况，可以协助诊断，并且可以在CT引导下完成病理检查。

医生根据患儿出现肝脾肿大、腹胀、腹部膨隆、皮肤瘀点、瘀斑等症状，结合体格检查，以及血常规、血生化、骨髓象、X线、CT、病理检查等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在尼曼匹克病、戈谢病等疾病。

1、尼曼匹克病

尼曼匹克病也是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于儿童起病，临床表现也以肝脾肿大为主，但约半数患儿可出现眼底樱桃红斑。临床上区分较难困难，主要依靠受累组织进行病理检查，加以鉴别。但也有学者认为，小儿海蓝组织细胞增生症就是尼曼匹克病的一种变异型，属同一种疾病。

2、戈谢病

戈谢病也是一种常染色体隐性遗传疾病，多见于儿童起病，以犹太人最为多见，也可出现肝脾肿大、血小板减少等与本病类似表现，但戈谢病患儿可出现较为特异的眼球结膜黄斑及骨病变，病理活检中发现较多的戈谢细胞，可以较好地区分。

小儿海蓝组织细胞增生症，目前暂无特效疗法，以对症治疗为主，继发性患儿应积极治疗原发疾病。由于手术治疗，有可能加速高脂血症和肝脏脂质沉积，因此需严格掌握手术指征。

1、合并感染时，应给予抗感染治疗。

2、存在肝功能损害者，应给予保肝治疗。

3、存在出血风险者，应避免外伤和使用抗凝药物，必要时给予输注血小板，预防严重的出血。

4、存在神经系统损害者，应给予营养神经药物治疗。

一般无特效药物，主要是根据患儿情况给予对症处理。

暂无特效药

脾肿大且脾功能亢进者，可行脾切除术，可以缓解患儿症状，但不能去除病因。

小儿海蓝组织细胞增生症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿海蓝组织细胞增生症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病为良性病变，病情进展较为缓慢。多数患儿若能早期发现，积极进行对症治疗，一般可长期存活。但若延误诊治，则预后不良。通常发病年龄越小，预后相对越差。

1、本病可导致患儿出现肝脾肿大、腹胀、腹部膨隆、皮肤瘀点、瘀斑等症状，影响外观及日常生活。

2、原发性小儿海蓝组织细胞增生症是一种遗传疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发肝硬化、肝功能衰竭、血小板减少性紫癜、胃肠道出血、间质性肺炎等多种并发症，威胁患儿身体健康。

部分继发性小儿海蓝组织细胞增生症，一般可随着原发疾病的治愈而治愈；但原发性患儿，因无特效疗法，暂无法根治。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高患儿生存质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现肝脾肿大、腹胀、腹部膨隆、皮肤瘀点、瘀斑等症状，影响外观及日常生活，且因为本病较为罕见，患儿及家长对疾病不了解，可能会产生恐惧、焦虑的负面情绪，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患儿和患儿家长心理支持，帮助家长照顾患儿，及时疏导患儿的负面情绪，缓解患儿的焦虑。并且家长应主动学习本病的相关知识，并温言解释给患儿，经常给患儿讲述治疗的进展，增强患儿的信心，使其配合治疗。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、为患儿穿着柔软舒适的棉质衣物，并勤洗勤换。

3、勤为患儿剪指甲，避免患儿搔抓皮疹处，防止感染。

4、在患儿身体耐受情况下，带领患儿规律运动，增强机体免疫力。

5、注意保护患儿，避免外伤出血。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿2周复查一次。

术后患儿家长应注意观察患儿的切口，若发现异常渗液或者出血，及时告知医生。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、患儿应保持清淡、低糖、低脂饮食，可适量摄入核桃、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

2、多吃新鲜的蔬菜水果，补充维生素，提高免疫力。

3、合理饮水。

1、患儿要限制油腻及糖类食物的摄入。

2、患儿应少吃垃圾食品，少喝饮料。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、禁止近亲结婚。

3、积极治疗原发病，如过敏性紫癜、恶性淋巴瘤。