小儿后颅窝型脑积水综合征

小儿后颅窝型脑积水综合征（Dandy-Walker syndrome in children）又称为小儿Dandy-Walker畸形或小儿Dandy-Walker综合征，是一种特殊的先天性脑畸形。本病病因尚未完全阐明，一般认为是胚胎发育异常所致。患儿的典型表现为头痛、呕吐、烦躁、头围增大、头颅前后径增长、运动发育迟缓、步态不稳、眼球震颤、痉挛性瘫痪等。小儿后颅窝型脑积水综合征的治疗以手术治疗为主。本病病死率较高，总体预后不良。

本病根据病变严重程度，分为以下三种类型。

1、典型Dandy-Walker畸形（DWM）

是本病最严重的类型，病变包括小脑蚓部缺失、后颅窝增宽、小脑幕上抬、第四脑室囊性扩张。

2、小脑延髓池增宽（MCM）

是指后颅窝池增宽＞10mm，不伴有小脑蚓部及第四脑室异常。MCM是本病病情较轻的类型。

3、Dandy-Walker畸形变异型（DWV）

Dandy-Walker畸形变异型的病变严重程度，介于DWM和MCM之间。

无传染性。

小儿后颅窝型脑积水综合征的发病率约为1/30000。

无特定好发人群。

关于本病的病因仍有争议，目前一般认为是胚胎发育异常所致，即第四脑室正中孔、外侧孔发生闭锁为主要原因。但也有学者认为，本病还可能与遗传、接触致畸因素（如乙醇、糖尿病、风疹、巨细胞病毒感染）等有关。

小儿后颅窝型脑积水综合征患儿，大多在2岁以前出现脑积水和颅内压增高表现，颅内压增高可进一步造成患儿小脑及脑神经损害，出现一系列相关症状。

1、脑积水和颅内压增高表现

脑积水表现为头围增大、颅缝裂开，其中，头颅扩大以前后径增长为其特点，即颅后窝扩大；颅内压增高表现为患儿兴奋性增强、头痛、呕吐等。

2、小脑及脑神经损害表现

小脑损害主要表现为行走不稳、共济失调、眼球震颤等；脑神经损害主要表现为展神经麻痹、智力低下、运动发育迟缓、头部控制能力差等。

3、其他表现

包括癫痫发作、痉挛性瘫痪、呼吸困难等。

小儿后颅窝型脑积水综合征可合并胼胝体发育不良、枕叶发育不良、肾脏畸形、尿道畸形、腭裂、唇裂、多指畸形、心脏异常、染色体异常、先天性白内障、视网膜发育不全等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生时有什么异常？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、母亲妊娠期间有过异常吗？

8、您的家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现头痛、呕吐、烦躁、头围增大、头颅前后径增长等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及颅骨X线平片、脑室造影、CT、MRI等检查。

1、医生可以通过视诊，观察患儿的头颅外观、头围大小、步态、运动功能、肌肉骨骼发育是否存在异常，可以协助诊断。

2、医生通过听诊，可以初步判断，患儿是否存在呼吸音减弱或增强、啰音、血管杂音、心脏杂音等异常，可以帮助评估病情。

3、医生可以通过神经系统专科查体，检查患儿是否存在眼球震颤、共济失调、展神经麻痹、双侧巴彬斯基征阳性、肌张力障碍等异常体征，有助于诊断。

脑室造影：脑室造影也可较好地显示，第四脑室及以上脑室系统呈对称性扩大，双侧脑室后角向上抬高等征象，具有诊断价值，但由于脑室造影为有创检查，且并发症较多，近年来已逐渐被CT、MRI所取代。

1、颅骨X线平片

可见颅后窝扩大、颅骨空薄、骨缝分离、蝶鞍扩大等表现，具有诊断价值。

2、CT、MRI

本病以往的诊断主要依靠脑室造影，而随着CT、MRI的发展及应用，使得小儿后颅窝型脑积水综合征的诊断变得更加简便而又准确。尤其是MRI，可以很好地显示第四脑室对称性扩大、小脑后蚓部缺损、颅后窝扩大等特征性表现。

医生根据患儿出现头痛、呕吐、烦躁、头围增大、头颅前后径增长等症状，结合体格检查，以及颅骨X线平片、脑室造影、CT、MRI等检查即可明确诊断。此外，在诊断过程中，还应注意排查患儿是否存在第四脑室囊虫闭塞、颅后窝肿瘤等疾病。

1、第四脑室囊虫闭塞

多发脑囊虫病很容易鉴别，而脑室型单发者较难区分。第四脑室囊虫多呈囊状，其与第四脑室先天囊肿形成鉴别困难，但前者多有“米猪肉”食用史和绦虫节片排出史，血HIA多为阳性，抗囊虫治疗后脑积水可缓解或消失。

2、颅后窝肿瘤

中线肿瘤脑积水发生较早，以髓母细胞瘤、血管网状细胞瘤及室管膜乳头状瘤多见。小脑半球及桥小脑角肿瘤，脑积水于晚期出现。除有脑水肿表现外，尚有小脑症状和颅神经麻痹症状，第四脑室受压移位或闭塞。一般通过MRI可清楚地显示出肿瘤病灶，较易进行区分。

小儿后颅窝型脑积水综合征的治疗目的是减轻脑室积水，降低颅内压，促进脑组织发育及改善神经系统功能等。治疗方法以手术治疗为主。

目前尚无特效的治疗药物。

暂无特效药

当患儿有颅内压增高和临床症状时，应积极采取手术治疗。但术前一定要明确导水管是否闭塞，这对于手术方式的选择和判断治疗效果具有重要意义。目前，临床上常采用第四脑室切开术、脑室-枕大池分流术、侧脑室-腹腔分流术、幕上幕下分流术等。

小儿后颅窝型脑积水综合征的治疗周期一般为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿后颅窝型脑积水综合征的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿后颅窝型脑积水综合征的预后，与具体分型、小脑蚓部的体积大小，以及是否合并其他畸形有关。MCM患儿，经过积极诊治，一般预后较好；而DWM和DWV患儿，总体预后较差；合并其他畸形者，病死率较高。

1、本病可导致患儿出现颅内压增高、脑积水、中枢神经系统损害，严重影响患儿的生长发育和生活质量。

2、本病可合并其他畸形，如胼胝体发育不良、枕叶发育不良、肾脏畸形、尿道畸形、腭裂、唇裂、多指畸形、心脏异常等，影响患儿预后，甚至危及生命。

本病一般无法自愈，需及时就医。

MCM患儿，经积极诊治，病情可得到明显改善；DWM、DWV患儿，以及合并其他畸形者，很难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高患儿的生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现颅内压增高、脑积水、中枢神经系统损害，严重影响患儿的生长发育和生活质量，患儿家长可能因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，不利于治疗。

2、护理措施

家长应主动放平心态，保持乐观的心理，避免自己的焦躁影响到患儿的情绪，并且相信医生，主动帮助患儿配合治疗。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、对于出现行走不稳的患儿，家长应注意陪护，可为其定制合适的助行器械，防止意外跌倒。

4、对于癫痫发作的患儿，家长应及时清理周围物品，防止患儿出现意外磕碰，并记录患儿发作的全过程。

5、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。对于接受手术治疗的患儿，家长应避开手术部位为其擦洗，防止切口沾水。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每2周复查一次。

术后患儿家长应遵医嘱定期帮助患儿换药，保持切口的清洁干燥，防止感染。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、对于大于6个月的患儿，及时添加辅食，注意排敏。

3、对于正常饮食的患儿，应给予营养均衡、清淡的饮食。

1、限制钠盐的摄入。

2、少吃垃圾食品，少喝饮料。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性避免接触有毒有害物质，并坚持孕检。