小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征（Dubin–Johnson syndrome in children）又称小儿Dubin-Johnson综合征、小儿Dubin-Sprinz综合征、小儿Sprinz-Nelson综合征、小儿先天性非溶血性黄疸Ⅰ型，为常染色体隐性遗传，由肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起，临床以间歇性黄疸为表现特征。本病尚无特殊治疗方法，必要时可采用药物治疗，以减轻黄疸症状、改善肝功能。

无传染性。

暂无确切流行病学资料。

好发于有本病家族史者。

本病为常染色体隐性遗传，由于肝细胞内转运胆红素先天性缺陷所致。其发病机制为非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加。

有本病家族史的小儿，更易患本病。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的临床表现以慢性间歇性黄疸（皮肤、眼白、小便发黄）为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。

本病若不及时治疗，由于长期高胆红素水平，可能会使小儿并发肝肿大、肝脏功能损害。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生时黄疸高吗？

4、孩子平时吃饭怎么样？

5、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

6、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

7、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

8、孩子有没有什么基础疾病呢？

9、孩子的家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些药有副作用吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？会复发吗？

7、会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现皮肤、眼白、小便发黄症状时，家长应及时带其就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做胆红素检查、肝脏功能检查、磺溴酞钠排泄试验、腹部B超检查、胆囊造影、肝活组织检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行详细的体格检查，以了解是否存在黄疸、肝脏肿大、压痛等情况。

1、胆红素检查

可见血清胆红素、尿胆红素增高。

2、肝脏功能检查

以了解小儿肝功能受损情况。

3、磺溴酞钠排泄试验

可作为肝功能异常的检查试验，磺溴酞钠（BSP）静脉注射后，迅速与血浆蛋白结合，并被肝细胞摄取、结合和排泄入肠道中。小儿患本病时，血清BSP浓度初期迅速降低，在45~90分钟后再次上升，呈双峰型。但本试验可发生局部刺激、组织坏死和过敏等不良反应。

肝活组织检查：外观呈绿黑色，可见肝细胞内有弥漫的棕褐色色素颗粒沉着。

1、腹部B超检查

可发现患儿有肝脏增大。

2、胆囊造影

口服胆囊造影剂后，胆囊不显影，有助于本病的诊断。

根据患儿病史，以及慢性间歇性皮肤、眼白、小便发黄等临床表现，再结合胆红素检查、肝脏功能检查、肝活组织检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

小儿黄疸肝脏色素沉着综合征目前尚无特殊治疗方法。对于反复发作且胆红素水平较高者，可给予药物治疗，以减轻黄疸症状、改善肝功能。

1、苯巴比妥

通过诱导葡萄糖醛酸转移酶结合胆红素从而降低胆红素的浓度，以减轻黄疸症状。

2、还原型谷胱甘肽

为保肝药，可促进肝细胞再生、增强肝脏解毒功能。

苯巴比妥、还原型谷胱甘肽

本病一般无需手术治疗。

本病的治疗周期为3~6个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经积极治疗，一般可治愈，预后较好。

本病若不及时治疗，可能会导致肝脏功能损害，危害患儿健康。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应遵医嘱帮助患儿服药，若患儿出现头晕、皮疹等不良反应时，应及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，可进行慢跑等运动。

4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。

5、日常注意保护患儿，避免出现外伤感染。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每半年复查一次肝功能及B超。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、瘦肉等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、沙丁鱼、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、建议患儿规律饮食。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用生冷刺激的食物。

3、避免暴饮暴食。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。