小儿急性间歇性卟啉病

小儿急性间歇性卟啉病（acute intermittent porphyria in children）是卟啉病中较多见且较严重的一种，为常染色体显性遗传病，主要由卟胆原脱氨酶缺陷所致。患儿可出现腹部绞痛、顽固性便秘、肌无力及精神症状等。若不及时治疗，预后较差，可危及生命。

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

女孩较多见。

本型卟啉病是由于卟胆原脱氨酶缺陷所引起，在患儿体内该酶的活性大约只有正常人的50%，仅约10%的患儿有临床症状，其余则为隐性。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶，已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。由于卟胆原脱氨酶缺陷，卟胆原（PBG）转化成羟甲基胆色烷减少，并由此产生反馈抑制减弱，从而引起ALA合成酶的作用加强，结果使δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）及PBG合成增加，尿中有大量ALA及PBG排出。

小儿急性间歇性卟啉病主要的临床表现为腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等，严重者可导致瘫痪等并发症。

1、急性腹痛

是最常见的症状，腹痛定位常不明确，多为剧烈绞痛，可放射至背部及外生殖器，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征。腹痛时常伴恶心、呕吐、便秘等。

2、顽固性便秘

大便干硬，排便费力，严重者还可出现腹胀、腹痛、呕吐和肛门停止排气等。

3、神经系统症状

（1）周围神经症状：主要表现为肌无力、四肢疼痛、乏力等。部分患者还可出现双下肢感觉异常或减退，下肢可出现发痒、蚂蚁爬行感或针刺样疼痛等异常感觉；也可出现感觉减退，针刺或水烫均感觉不到疼痛。严重者可出现抽搐或瘫痪。

（2）面神经麻痹：可出现口角下垂、流口水等。

（3）精神症状：常表现为性格改变、精神错乱、忧郁、幻觉、焦急、狂躁等。

（4）尿色异常：急性期新鲜尿可呈棕色或葡萄酒红色，但也可正常。

1、患儿可因呕吐而发生脱水和少尿。

2、可并发精神错乱、癫痫、抑郁等。

3、还可出现肌肉萎缩、瘫痪等严重并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可先准备好想咨询的问题。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子最近吃饭怎么样？二便怎么样？

7、家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？怎么会得这个病呢？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些药会有副作用吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现腹部绞痛、顽固性便秘等症状时，应及时就医，医生通常建议患儿先做尿常规及血常规检查，对本病进行初步诊断；然后根据个体情况选做尿中ALA和PBG定量检查、PBG定性试验、血生化检查及腹部X线检查等检查。

1、尿液一般检查

发作时，大量的ALA和PBG由尿中排出，刚排出新鲜尿尿色正常，经过一段时间，尤其在阳光下暴露后，PBG转变为尿卟啉或粪卟啉，尿色渐加深，呈咖啡色。在Wood光照射下尿卟啉显有红色荧光。尿比重增高，可能由于抗利尿激素分泌过多所致，但尚不能证实垂体的病变。

2、血常规

本病急性发作期可导致白细胞轻度升高，为进一步诊断本病提供有力的证据。

3、尿中ALA和PBG定量检查

ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高。正常人每24小时PBG的排出量为0～2mg，ALA为0～7mg。PBG定量对于基因携带者的诊断比ALA定量更有意义。患儿肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿卟啉原Ⅰ合成酶明显降低。羊水穿刺细胞培养做尿卟啉原Ⅰ合成酶定量，可在产前诊断此病。一些无症状的儿童与成人基因携带者此酶活性亦低。

4、PBG定性试验（Watson-Schwartz试验）

此试验有特异性，对诊断较有意义，并可检出无症状的基因携带者。

5、血生化检查

在急性发作时，常因发作时呕吐与腹痛不能进食导致水电紊乱，出现有低钠血症，血钙浓度也降低，甚至有的患儿可发生少尿和氮质血症。

腹部X线检查：可见小肠充气或液平面，易被误诊为肠梗阻。

急性间歇性卟啉病相对少见，发病往往找不到诱因。腹部剧痛，用镇痉药无效，病情比较急重，但缺乏特异体征，如果腹痛伴有一过性精神错乱就要考虑本病，再结合尿色改变和尿卟胆原检查等，以明确诊断。

本病目前无法完全根治，只能减轻症状，以药物治疗为主，此外，还应积极治疗感染、去除病因（如避免饥饿或饮酒；避免应用巴比妥类和磺胺类药物等）。

1、避免饥饿、饮酒。

2、积极治疗感染。

3、不使用可诱发本病发作的药物，尤其是巴比妥类和磺胺类药物。

1、高铁血红素

可使腹痛、神经症状和精神症状得到缓解，迅速降低血中卟胆原的水平。制剂有冻干羟高铁血红素制剂、精氨酸血红素、白蛋白血红素等。不良反应可能有恶心、呕吐等。

2、止痛药

腹痛严重者可用麻醉性镇静剂如可待因、哌替啶（度冷丁）或吗啡等，但应慎防成瘾。

3、美托洛尔

可缓解高血压及心动过速。常见不良反应有头痛、眩晕等。

4、氯丙嗪

既可治疗腹痛、恶心、呕吐，又可控制患者兴奋躁动、紧张不安、幻觉、妄想等精神症状。常见不良反应有心悸、口干、皮疹、乳房肿大等。

5、维生素B₁

具有营养神经的作用，可改善面瘫及肢体感觉异常等。常见不良反应有头痛、乏力、食欲减退等。

6、其他药物

精神狂躁者可用奋乃静或三氟拉嗪等药物治疗；急性发作与月经周期有关的患者，可用避孕药来预防或治疗。

冻干羟高铁血红素制剂、精氨酸血红素、白蛋白血红素、可待因、哌替啶、吗啡、美托洛尔、氯丙嗪、维生素B₁、奋乃静、三氟拉嗪

该病一般不需手术治疗。

支持治疗：葡萄糖能抑制肝脏中ALA合成酶的活性而缓解症状，急性发作期应可静脉滴注葡萄糖液。并注意纠正低钠血症等电解质紊乱。不能进食者可能需要给予胃肠外营养。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

早期发现并积极的治疗，大部分患儿症状可以得到缓解，而且随着年龄的增长，本病会逐渐减轻，预后较好，一般不会影响患儿的生活。但若治疗不及时，则预后不好，还会出现瘫痪、抑郁等一系列严重的并发症。

可引起瘫痪、抑郁等，严重者还可危及患儿生命。

本病很难治愈，及时治疗可使症状得到控制。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解患儿的症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可能会导致患儿出现癫痫、瘫痪等症状，影响患儿的外观及运动功能，降低患儿日常生活质量，甚至威胁患儿的生命健康，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应多关心患儿，多陪伴患儿，在生活上帮助患儿，在心理上支持患儿，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其树立战胜疾病的信心，积极配合治疗。

患儿家长应遵医嘱帮助患儿服药，若患儿出现皮疹、心悸、头痛等不良反应，及时停药就医。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动，可进行散步等活动。

4、患儿外出时，家长可为其适当带些小零食，避免患儿过度饥饿。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每1~2个月复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可适量吃些富含膳食纤维的食物，如燕麦。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、患儿应定时定量就餐。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、避免近亲结婚。

3、日常注意保护儿童，避免儿童过于饥饿、疲劳。