小儿进行性骨干发育不良

小儿进行性骨干发育不良（Progressive skeletal dysplasia in children）是一种常染色体显性遗传病，其特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。本病较为罕见，属于先天性发育异常，典型症状为“鸭步”状走路、劳累后四肢肌肉酸痛等，常伴四肢肌肉营养不良或萎缩。经过早期诊断，早期治疗，可有效减轻症状，改善生活质量。

无传染性。

临床较为少见，暂无确切的发病率数据。

多为儿童时期发病，少数于婴儿时期出现症状。最常见于6岁以下的儿童，男孩多见。

病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。有学者认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。  

主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳等，面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨，手足短骨和脊柱骨受累少见。

1、主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。7岁前出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。

2、患儿皮肤粗糙，部分患儿患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。

3、下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。

4、四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。

5、青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。

常见的并发症有贫血、生长障碍等。还可出现脑神经损害，影响视力和听力。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候发现这些症状的？

3、孩子什么时候开始走路的？刚开始走路时走得好吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子为什么会得这个病呢？这是遗传病吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、如果治好了会有后遗症吗？会影响以后运动吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、肌无力、疼痛等症状时，应及时就医。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿行血液检查、X线检查、基因检查、CT等，以明确诊断。

触诊可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。

1、血液检查

一般无异常发现，部分可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。

2、基因检测

通过基因检测确认患儿是否存在致病基因，有助于诊断。

1、X线检查

所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。

2、CT

CT可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊或消失等，有助于诊断。

根据病史、临床表现（行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、肌无力、疼痛）、实验室检查结果和X线检查特点，一般可诊断为本病。

小儿进行性骨干发育不良除理疗、对症治疗外，尚无特殊的治疗方法。可选择对症疗法缓解症状，减轻患儿痛苦，减少或纠正并发症。

1、非甾体抗炎药

如吲哚美辛、布洛芬等，可缓解肌肉疼痛。

2、输血

补充血液所需成分，如红细胞、血小板等，适用于严重贫血患儿。

1、糖皮质激素

抑制成骨细胞生成，减少髓腔狭窄，缓解疼痛，常用药物有泼尼松、氢化可的松等。

2、绒毛促性腺激素

促进性腺发育，适用于青春期发育迟缓的患儿。

3、钙剂

如葡萄糖酸钙，可维持骨骼硬度，降低肌肉兴奋性，缓解肌肉的疼痛。

泼尼松、氢化可的松、葡萄糖酸钙

1、截骨成型术

可以重建四肢骨形态，恢复运动功能。适用于四肢畸形已经影响到运动功能的患儿。

2、钢板螺钉内固定术

通过恢复骨骼连续性，以保持肢体的运动功能。适用于病理性骨折的患儿，常结合激素治疗，可取得良好效果。

3、颅内减压术

可以降低颅高压，缓解相关症状，避免脑疝等。

4、耳蜗移植术

有助于缓解听神经受压，恢复或重建听觉。适用于由于颅底神经孔狭窄压迫颅神经引起的耳聋。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。

可能会对日常生活造成不便，损害身心健康。

通过积极治疗，一般可缓解症状。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解患儿的症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可能影响患儿的运动功能，对日常生活造成不便，降低患儿的日常生活质量。患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家长应帮助患儿树立战胜疾病的信心与勇气，多关注患儿的情绪变化，及时与患儿进行沟通，避免患儿自己沉浸在负面情绪中，调动患儿积极性，使其好好配合治疗。

患儿应严格遵医嘱服药，若出现恶心、呕吐、头痛、乏力等不良反应，及时停药就医。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长日常应注意观察患儿的步态，及时纠正患儿的不良姿态，并在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1~2个月复查一次。

术后患儿家长应遵医嘱按时帮助患儿换药，并注意保护患肢，防止感染和意外伤害。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理，加强患儿的营养支持。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素B、C，提高身体免疫力。

3、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

4、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

5、患儿可适量摄入猪肝、动物血制品等食物。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

3、患儿应少喝碳酸饮料，如可乐。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。