小儿颈椎融合综合征

小儿颈椎融合综合征（Cervical fusion syndrome in children）是颈椎两节以上的先天性融合，为常染色体遗传性疾病。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征，部分患儿还合并其他器官畸形。经过正规治疗，一般可恢复畸形器官功能。

无传染性。

本病较为罕见，暂无确切的发病率数据。

好发于有家族史的小儿，女性稍多见。

本病征为常染色体显性遗传，外显率低，具有各种表现度。有的类型为常染色体隐性遗传。有人认为本病征是胚胎形成后3～8周胚层分化障碍和抑制所致。

本病主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的。由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻。颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰。皮蹼使颈部外观增宽。皮蹼包括皮肤、皮下组织，其中有时有肌肉。 

1、头颈部活动明显受限。

2、后发际低，有时伴有扁后脑。

3、部分患儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致。斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见。

4、部分短颈畸形患儿并发先天性脊柱侧弯、驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋、肋骨融合、肋椎关节异常、并指、拇指发育不良，赘生指、腭裂胸大肌发育不良、上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等。

1、肺通气障碍

因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。

2、神经系统并发症

神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹、腹直肌麻痹、眼睑下垂等。

3、心血管损害

先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见。此外可有动脉导管未闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。并发耳聋的可有讲话和发音障碍。

4、泌尿系损害

常见的泌尿系畸形有肾发育不全、马蹄肾、肾盂积水、肾异位等。患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候发现这些症状的？

3、孩子出生的时候脖子短吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子的家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？为什么会得这种病呢？

2、孩子的症状还会加重吗？会有生命危险吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现短颈、后发际低、颈部活动受限等症状时，应及时就医。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿行血常规、尿常规、便常规、X线检查、CT、静脉肾盂造影检查、超声心动图，以明确诊断，评估病情。

医生会对患儿进行全身的体检，明确是否存在神经受压，查体可发现被动屈曲颈时有明显阻抗感，以及下颌不能贴近胸部等异常表现。

一般血、尿、便常规检查正常，有肾功能损害的患儿尿液检查可有异常。

超声心动图：可发现心血管畸形。

1、X线检查、CT

X线片对本病确诊和了解畸形范围都很重要。由于枕骨和下颌的重叠可使颈椎观察不清，为此有的需行体层摄影术或CT检查。椎体变扁而宽，椎间盘变窄甚至消失。同时颈椎有脊柱裂的非常多见。侧位颈椎前屈后伸X线片可显示颈椎的不稳程度和融合范围。 

2、静脉肾盂造影检查

必要时做泌尿系造影检查等。静脉肾盂造影对短颈畸形病人十分重要。

小儿颈椎融合综合征多见于女孩，结合临床的“三联征”表现，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和（或）伴有胸椎、腰椎融合。

小儿颈椎融合综合征若无症状，可不处理；若出现神经压迫症状，可先行保守治疗，治疗无效后，可进一步采取手术治疗，缓解症状。

暂无特效药物。

暂无

颈椎不稳患者的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性麻痹。如有压迫症状，可用外科手术解除压迫。

1、宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用，有利于矫正脊柱侧弯和后突。

2、脊柱侧凸的治疗原则是，对原发部位或其代偿弧度均应及早作适当处理，以防畸形进一步发展，儿童患者须穿戴特殊的支架。颈椎牵引亦是重要的治疗方法，应避免牵引力过强。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

及时接受治疗，一般预后较好，但本病征在外力影响下可致血管神经损伤，预后较差。

本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。

通过积极治疗，一般可获得临床治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、患儿在日常生活中应避免不必要的颈部活动，少低头或者来回转头。

4、日常注意保护颈部，避免意外碰撞。

5、家长可为患儿定制合适的支具，并在医生指导下帮助患儿进行功能锻炼。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

1、术后患儿家长应遵医嘱按时帮助患儿更换敷料，保持切口的清洁、干燥，防止感染。

2、术后患儿应遵医嘱循序渐进地进行颈部锻炼，避免颈部过早的过度活动。若有颈部的剧烈疼痛，及时咨询医生。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素B、C、E，提高身体免疫力。

3、患儿可多吃一些虾皮、泥鳅等含钙、磷较多的食物。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应避免喝碳酸饮料，少吃酸性食物。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。