小儿空鞍综合征

小儿空鞍综合征（Empty saddle syndrome in children）又称小儿空泡蝶鞍综合征、小儿Busch-Colby综合征，是指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。常见的临床表现有头痛、高血压、视觉障碍、脑脊液鼻漏、内分泌症状、骨骼畸形等。通常采用手术治疗和激素替代治疗，经早期积极治疗，一般可缓解症状。

根据病因，本病可分为小儿原发性空鞍综合征和小儿继发性空鞍综合征。

无传染性。

发病率约为1.2%。

可见于各个年龄段小儿，男女发病无明显差异。

正常情况下，蝶鞍被鞍膈所覆盖，鞍膈开有一孔（漏斗孔），垂体柄穿过此孔并将其完全充满，故膈上方的结构不能进入垂体窝内，如某种原因（原发性或继发性因素）使得鞍膈上方的珠网膜下腔疝入垂体窝内，则在鞍内形成憩室即所谓空鞍。空鞍有3个基本的成因：鞍膈的不完整或缺如、垂体窝充盈不足、脑脊液压力升高。

1、小儿原发性空鞍综合征

原发性空鞍指非鞍内手术、放射治疗或垂体梗塞引起者，而是由于鞍膈孔（即漏斗孔）变大，不能被垂体柄充填，致使鞍上蛛网膜下腔经此孔隙疝入鞍窝。发生原因尚未充分明确，可能与以下因素有关：

（1）先天性鞍膈发育缺陷：在鞍膈发育缺陷的基础上，脑脊液向鞍内的搏动性压力增加，在此种压力的持续作用下，使蛛网膜挤入鞍窝。

（2）肿大的垂体缩小后发生空鞍：如原发性甲状腺机能减退症因负反馈抑制解除，可使垂体增大，经甲状腺激素替代治疗后，因负反馈抑制使垂体缩小，也可能引起空鞍。

（3）颅内压增高：肥胖综合征、慢性充血性心力衰竭、良性颅内高压症（又称假性脑瘤）、高血压、脑积水以及其他颅内疾病，可引起脑脊液压力增高，并可使第三脑室扩大，压迫蛛网膜下腔，尤其在鞍膈缺损及鞍孔扩大的基础上，更易促使蛛网膜下腔挤入鞍窝。

（4）鞍区蛛网膜粘连及鞍上蛛网膜囊肿：此类蛛网膜病变可使脑脊液局部引流不畅，即使正常的脑脊液压力也可因持续冲击鞍膈使之下陷变薄，进而缺损开放，至一定程度后，蛛网膜下腔及第三脑室的前下部即可疝入鞍窝。

（5）下丘脑垂体疾病：包括生长激素缺乏症、尿崩症、继发性性腺机能不全、青春期延迟、性早熟或多种垂体激素缺乏症等。

（6）其他：文献中尚报道有黏多糖贮积病、女子男性化、性腺发育不全、肾小管性酸中毒、某些染色体异常症、尖头、多指（趾）畸形等偶尔可与空鞍并存，但其因果关系尚不清楚。卡尔曼综合征偶可并发空鞍综合征，可能由于本病常有颅脑中线融合缺陷，鞍膈发育不良可能是发生空鞍的病理基础。

2、小儿继发性空鞍综合征

继发性空鞍一般指鞍内肿瘤经手术或放射治疗后引起者，尤其是伴有颅内压增高时，不论是否伴有脑积水，都可引起继发性空鞍综合征。此外，鞍内肿瘤，尤其是垂体巨腺瘤变性坏死，使鞍内形成空隙，并因该区炎症引起鞍旁局部黏连而牵引蛛网膜下腔。鞍内肿瘤囊性变或鞍内囊肿向上扩展，破坏鞍膈，与蛛网膜下腔相通，也可引起空鞍。

小儿空鞍综合征的症状随病因不同及病情轻重而极不一致，主要有头痛、高血压、视觉障碍、脑脊液鼻漏、内分泌症状、骨骼畸形等表现。

1、头痛

可能由于鞍内硬膜的牵拉，约半数以上的患儿有头痛。程度轻重不一，偶发或常发。多数患儿的头痛并无特征性，可呈钝痛、紧张性头痛、血管性头痛或偏头痛。

2、高血压

部分患儿可伴有轻至中度的高血压。

3、视觉障碍

部分患儿可有视力减退、一侧或双侧视野缺损、或视网膜血管神经病变，偶有视乳头水肿及眼外肌轻瘫。以上病变可能由于蛛网膜粘连累及视神经，或由于视交叉神经因疤痕收缩牵拉所致。

4、脑脊液鼻漏

部分患儿有脑脊液鼻漏，多于脑脊液压力暂时增高时（如咳嗽、喷嚏）因颅咽管开放而出现症状。

5、内分泌症状

少数患儿可有溢乳-闭经、高催乳素血症、生长激素缺乏等内分泌功能紊乱表现。

6、骨骼畸形

骨骼发育不良，有骨骼畸形表现。

本病若不及时治疗，可导致严重视力下降、下丘脑-垂体机能减退。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子鼻子有流过清亮的液体吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子有没有什么基础疾病呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？会失明吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现头痛、高血压、视觉障碍等症状时，家长应带其及时就医。医生可能会建议做内分泌功能检查、血常规、脑脊液检查、X线检查、气脑造影、颈动脉造影、同位素脑池造影、CT扫描、磁共振成像等，以了解病情，明确诊断。

1、内分泌功能检查

可发现腺垂体激素的储备降低，严重者靶腺激素水平亦可降低。

2、血常规

继发感染者可有外周血象白细胞计数和中性粒细胞的显著增高。

3、脑脊液检查

脑脊液检查压力增高，颅内感染时脑脊液白细胞计数可显著增高。

1、X线检查

典型者呈所谓“对称的气球状”，见于半数患儿。侧位片上较壁光滑而规则，鞍口仍呈闭合状态。

2、气脑造影（PEG）

显示鞍内有气体充盈，偶见垂体呈新月形影被推挤在蝶鞍后下部。

3、颈动脉造影

未能显现有鞍内肿瘤向鞍上扩展的情况，有助于否定垂体腺瘤的存在。

4、同位素脑池造影

惟有发生脑脊液鼻漏者才有需要进行此检查。

5、CT扫描及磁共振成像

高分辨力的CT冠状位扫描或磁共振成像能迅速而又无创伤地作出诊断。典型图像示鞍窝扩大，垂体萎缩变形，被充满与鞍上池同样低密度的脑脊液取代。若作造影剂强化直接冠状位CT扫描，则未见增强。重症患者垂体严重受压，被推移至后下方呈薄片状，垂体柄可深达鞍底，形成特征性的“漏斗征”。

根据患儿病史，以及头痛、高血压、视觉障碍等临床表现，以及内分泌功能检查、X线检查、CT扫描、磁共振成像等辅助检查结果，一般可作出诊断。

医生会根据患儿病因、临床表现，采用个体化的治疗方案。无症状患儿需严密观察和随访，追踪内分泌功能以及视野变化情况，待出现症状时，行手术治疗和药物治疗。

垂体功能低下时应用相应靶腺激素替代治疗，如高催乳素患儿应使用溴隐亭。

溴隐亭

一旦发现有脑脊液鼻漏、视力障碍、颅内压增高者应立即进行手术。一般手术方式可采用经额进入途径，或采用经蝶进入途径的空鞍包裹术。目前还可采用鼻腔镜手术治疗。经手术治疗，多数患儿临床症状均有不同程度改善。合并垂体肿瘤者，可先经蝶手术切除肿瘤再修补空泡蝶鞍。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病若能早期发现，经积极正规治疗，一般可缓解症状，预后较好。但若发现不及时，病情较重者，预后较差。

本病若不及时治疗，可致视力严重下降，影响患儿日常生活。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可缓解症状。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可能有头痛、高血压、视觉障碍、脑脊液鼻漏、骨骼畸形等表现，严重影响患儿的日常生活质量，还可能使患儿产生自卑的心理，患儿可能因此变得沮丧、孤僻。

2、护理措施

家长应多陪伴患儿，关注患儿的心理状态，鼓励患儿多参加集体活动，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其热爱生活，多交朋友，并积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现剧烈的恶心、呕吐、头痛、眩晕症状，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、对于视力受损的患儿，家长应适当改变家中陈设，避免意外的发生。

5、对于肥胖患儿，应科学减重。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

1、术后患儿家长应遵医嘱观察患儿呼吸、体温等体征变化，若出现高热等异常情况，及时通知医生。

2、注意保护患儿的切口，避免磕碰。

3、对于放置引流管的患儿，避免患儿牵拽引流管，保持引流的通畅。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、应保持低脂饮食，可多食核桃、鹌鹑等富含不饱和脂肪酸的食物。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、规律进餐。

1、患儿应少吃油腻、高盐、高糖的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、积极治疗原发病，如先天性鞍膈发育缺陷。

2、养成良好的生活习惯，规律锻炼，保持合宜的体重。

3、对于患有高血压的小儿，应将血压控制在正常范围内。