小儿良性先天性肌弛缓综合征

小儿良性先天性肌弛缓综合征（pediatric benign congenital myasthenia syndrome）是指由于胚胎发育异常导致的先天性神经肌肉疾病，可与遗传有关。本病较为少见，出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力。若能在早期发现，及时治疗，一般预后较好，否则可造成患儿发育迟缓。

无传染性。

本病较为少见，暂无确切的发病率数据。

有家族史者多发。

小儿良性先天性肌弛缓综合征的病因尚不清楚，可能与遗传、胚胎发育异常有关。在怀孕期间，宫内感染、使用某些药物、受到辐射等，可增大患本病的风险。

大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛无力，以近端肌肉受累重于远端，下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，走路等行为远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作。虽延迟到2～5岁才开始站立、走路，但是一般最终可以正常活动，且半数在8～9岁时与正常儿童相仿。患儿的智力大多正常，肌无力一般呈非进行性，亦无明显肌萎缩，感觉无异常，多数患儿随年龄增长，上述肌弛缓表现渐渐改善。

一般无明显并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子什么时候开始抬头的？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子的家族中有人患过本病吗？

1、孩子的情况严重吗？为什么会得这种病呢？

2、这是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、如果治好了会有后遗症吗？会复发吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现肌无力、肌张力减弱、不能抬头等症状时，应及时就医。医生可能会建议患儿进行血清酶谱检查、血常规、尿常规、便常规检查、肌电图、颅脑CT等，以明确诊断。

1、血清酶谱检查

磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。   

2、常规检查

血、尿、便常规检查多正常。

肌电图正常或呈轻度肌病改变，可通过肌电对神经元、肌肉功能进行判断。

颅脑CT：是检查颅脑生理状态的重要方法，可查看患儿脑组织结构是否正常，本病患儿一般无明显异常。

根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力表现，以及感觉存在，无明显肌萎缩，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征，再结合血清酶谱检查、血常规、尿常规、便常规检查、肌电图、颅脑CT等，一般可做出诊断。

小儿良性先天性肌弛缓综合征的治疗以运动训练和被动按摩等为主，以此提高肌肉的力量，适当使用药物急性辅助治疗。

盐酸金刚烷胺：是抗病毒药物，有助于改善患儿症状。

盐酸金刚烷胺

一般无需手术治疗。

运动训练：可提高患儿肌肉的力量，改善病情，提高关节灵活性，主要包括主动运动训练和被动运动训练。主动训练是为了提高自身运动功能，被动运动训练可缓解肌肉紧张。通过对患儿的被动按摩可提高肌张力，但动作要轻柔，以免伤到骨头。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病患者大多预后较好，症状可随年龄增长而得以减轻，但很少能获得痊愈。

若不及时治疗，发展到后期可导致患儿生长发育迟缓。

很难获得痊愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解患儿的症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病很难彻底治愈，可影响患儿的运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应给予患儿心理支持，多理解、关怀、疏导患儿，从各个方面调动患儿的积极性，帮助减轻患儿的不适感，使其积极配合治疗。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、家长应帮助患儿养成规律的作息习惯，早睡早起。

3、家长可在专业人士的指导下帮助患儿进行功能训练，如帮助患儿用双手支撑身体爬行，帮助患儿按摩等。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1个月复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要多吃新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿可多喝点温开水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用绿豆、海带等食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期间避免接触有毒有害物质。