小儿慢性良性中性粒细胞减少症

小儿慢性良性中性粒细胞减少症（chronic benign neutropenia in children）为一组病因不明的异原性疾病，可为先天性和获得性。主要表现为持续数月至数年中性粒细胞减少而无其他原发疾病。本病的病因尚不明确，可能与遗传、免疫因素等有关。小儿慢性良性中性粒细胞减少症的症状表现多样，包括皮肤红肿、咽干、咽痛、咳嗽、咳痰等，也可无任何症状。多数患儿可在数月至数年自愈，预后良好。

无传染性。

发病率大约为3.9/10万。

无性别差异。多数无家族史，但有报道呈常染色体显性遗传者。

病因尚不清楚，抗中性粒细胞抗体阳性和阴性患儿均可发病，抗中性粒细胞抗体主要由IgG组成，其临床意义还不明了。多数患儿骨髓粒细胞克隆形成细胞数量和克隆刺激因子水平正常或增高。形成机制尚不清楚，可能为不同的原因所致，抗中性粒细胞抗体在发病中具有重要作用。但是抗中性粒细胞抗体阳性和阴性患儿的临床表现并无区别，该抗体测定方法尚未标准化，其特异性和敏感性很难估计。一些研究认为与临床过程无关，而另一些认为抗体直接作用于早期前体粒细胞和外周血成熟粒细胞，影响临床过程和粒细胞数量。抗体也可干扰吞噬细胞的杀菌、黏附、调理和自由基产生功能。  

临床表现可为婴儿严重的感染，包括皮肤红肿、咽干、咽痛、咳嗽、咳痰等，也可无任何症状。感染如蜂窝组织炎、乳突炎、中耳炎、咽炎和肺炎，偶尔可发生脑膜炎和败血症。病原菌主要为革兰阳性菌。

少数可发生脑膜炎和败血症，其他如蜂窝组织炎、乳突炎、中耳炎、咽炎和肺炎等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子有没有什么基础疾病呢？

7、家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病呢？是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、有推荐的治疗方案吗？

6、孩子会常生病吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现皮肤红肿、咽干、咽痛、咳嗽、咳痰等症状时，应及时就医。医生可能会建议患儿进行血液检查、骨髓检查等，以明确诊断。

1、血液检查

外周血白细胞总数正常或轻度增高，粒细胞绝对计数变异很大，呈非周期性波动从零到接近正常。轻症患儿在感染时粒细胞计数可升至正常，几乎每天都有变化，使诊断极为困难。外周血单核细胞和嗜酸细胞增高与粒细胞减少程度和感染无关，常见轻度贫血（因炎症所致）和反应性血小板增高。

2、骨髓检查

发现髓样增生活跃和粒细胞系统早期发育成熟受阻，偶尔与Kostmann综合征一样，为后期成熟障碍（晚幼粒细胞/带状核粒细胞）。

根据患儿的年龄等病史、典型症状（皮肤红肿、咽干、咽痛、咳嗽、咳痰）、体征，结合血液检查、骨髓检查等检查结果，一般可明确诊断。

小儿慢性良性中性粒细胞减少症的多数患儿无症状，不必限制活动，也不必经常看医生。平时应注意口腔、牙齿卫生，除非有明确的感染表现，不必用抗菌药物预防感染。有明确感染者，应给以有效的抗菌药物，特别要考虑到金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。

有明确感染者，应给以有效的抗菌药物，特别要考虑到金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。重组人粒细胞集落刺激因子具有很好的效果，但作用短暂。

重组人粒细胞集落刺激因子

一般无需手术治疗。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大多数患儿在确诊后数月至数年内自愈，病程平均20个月；多在4岁前痊愈。年长儿自行缓解的机会要少一些。

可能会导致严重感染。

一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，防止出现感染，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应遵医嘱帮助患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应时，应及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。

4、注意卫生，家长应帮助患儿养成卫生的生活习惯，勤洗手、洗澡，晨起睡前及饭后均应刷牙漱口。

5、家长带患儿外出时应为患儿佩戴口罩，并携带免洗消毒液。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每周复查一次血常规。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、注意饮食卫生，建议患儿规律、清淡饮食，可少量多餐。

2、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

3、患儿应多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应少喝碳酸饮料、浓茶等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、家长应严格遵医嘱给予小儿用药，避免自行为小儿服用抗菌药。