小儿面部红斑侏儒综合征

小儿面部红斑侏儒综合征（pediatric bloom＇s syndrome）又称小儿Bloom综合征、小儿布隆综合征、小儿侏儒面部毛细血管扩张症等，本病为常染色体隐性遗传，常见表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。尚无根治性的治疗方法，主要为避免日晒、药物治疗等。

本病不具有传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

本病多见于东欧犹太族，男孩的发病率更高。

病因目前尚不明确，可能与遗传有关。本病为常染色体隐性遗传，两性均可受累，染色体断裂发生率较高，主要与DNA双链结构有关，父母近亲结婚的子女发病率较多。

小儿面部红斑侏儒综合征的主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。部分患儿还可伴小颅、小鼻、锥形牙等特殊面容。

1、侏儒

多为垂体性侏儒，通常自子宫内即开始，患儿表现为生长迟缓、体重低下、身材矮小，但智力和性发育正常。

2、红斑

一般在出生后15天～3个月，即可出现皮肤毛细血管扩张性红斑，好发于面颊及鼻部。面部红斑常呈蝶形分布，其表面可有鳞屑，对光敏感，有时可呈水疱或湿疹表现，甚至出现大疱损害。糜烂面愈合后，可遗留色素脱失斑。皮损一般于冬季减轻或消退，而夏季加重，部分患儿青春期后光敏可减轻或消失。

3、特殊面容

患儿面部常有特殊面容，如小颅、小颌、小鼻、长颅、大耳、牙齿不规则、锥形牙和先天性牙齿缺失等。

本病容易并发白血病和其他原发恶性肿瘤，其中约半数为急性淋巴细胞白血病。

1、可伴并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

2、常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑、多毛等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状？

2、出生后就发现这些异常了吗？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

7、孩子父母是近亲结婚吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？最终能长多高呢？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现侏儒、面部毛细血管扩张性红斑等相应症状，需要及时就医。医生通常先对患儿进行体格检查，之后可能建议其做血象检查、免疫功能检查、染色体检查、淋巴细胞姐妹染色单体交换率、X线、B超等检查。

1、详细询问病史，了解患儿的发病情况及家族遗传史。

2、观察患儿的头面部及全身情况，明确有无身材矮小、红斑及特殊面容。

1、血象检查

（1）并发感染时，白细胞计数和中性粒细胞显著增高。

（2）并发白血病时，血象检查可见如下异常表现：

①贫血征象，但程度轻重不一，且进展迅速，多数为白细胞增多型，也可正常或减低。

②周围血白细胞分类可见幼稚型白细胞，血红蛋白常小于70g/L。

2、免疫功能检查

血IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。

3、染色体检查

在末梢红细胞或成纤维细胞做体外培养时，可见染色体断裂频率高，呈回肘式断裂，亦有单纯断裂，此现象称为“染色体脆弱综合征”。

4、淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）

SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。

X线、B超检查：可明确患儿是否存在并指（趾）、多指（趾）、指（趾）弯曲、缺指（趾）、隐睾等畸形。

根据发病年龄、家族遗传史，以及侏儒、接触日光后发生毛细血管扩张性红斑等典型表现，即可考虑小儿面部红斑侏儒综合征的诊断。确诊还需依据实验室及影像学检查结果。目前，淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的有效方法。

小儿面部红斑侏儒综合征目前尚无根治性的治疗方法。日常生活中，应避日晒，防止诱发感染。无恶性肿瘤的侏儒患儿，应用生长激素治疗，可能有一定作用。

避免日光曝晒，外出时，应做好防晒。可涂擦二氧化钛软膏，或佩戴口罩、撑遮阳伞等。

生长激素：侏儒患儿可在医生指导下，应用生长激素，可能有一定的治疗效果，但恶性肿瘤患儿禁用。

生长激素

该疾病一般无需手术治疗。

小儿面部红斑侏儒综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后通常较差，患儿除生长迟缓外，还可有免疫机能缺陷、淋巴细胞功能低下，若不及时治疗，可因白血病或其他癌变而死亡。若能及早发现，并规范治疗，可延长患儿的生存周期。

1、本病容易并发白血病和其他原发恶性肿瘤，而危及患儿生命。

2、具有家族遗传倾向。

目前本病不能完全治愈，多数患儿可通过治疗改善症状，延长生存时间。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，延长生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病预后通常较差，患儿除生长迟缓外，还可有免疫机能缺陷、淋巴细胞功能低下，若不及时治疗，可因白血病或其他癌变而死亡，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁、抑郁等心理。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长应避免过度烦躁，保持良好的心态，多为患儿讲述励志故事，增强患儿的信心，使患儿积极配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，避免自行停药或者更改药量。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、应保证患儿充足的睡眠，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领患儿规律锻炼，增强机体免疫力。

4、家长应避免带患儿去人群密集的地方，外出时为患儿佩戴口罩、遮阳帽，防止患儿受到阳光暴晒。

5、注意卫生，家长应每天帮助患儿洗手、洗澡，并为其换衣物，注意避免使用刺激性强的洗浴用品。

6、避免患儿搔抓皮损处。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，以便医生调整治疗方案。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、患儿应吃清淡易消化的食物，家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

2、适量多吃蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、加强营养支持，适量摄入优质蛋白质。

4、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃过甜、过咸的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下方法有可能会降低发病的风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、避免近亲结婚。