小儿面肩肱型肌营养不良

小儿面肩肱型肌营养不良（pediatric facioscapulohumeral muscular dystrophy）是一种常染色体显性遗传病，患儿肌无力主要累及面肌、肩胛肌群，主要表现为面部表情减少、行走无力、肩部活动受限、不能皱眉及鼓腮等。本病一般不会影响患儿寿命，但可致残。

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

有家族史的孩子患病风险较大。

小儿面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传病，病因主要为遗传因素，亦有散发病例。父母中若有人患此病，则孩子也会发生本病。

本病一般在青春期起病，其典型的临床表现是肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。

1、面肌受累

致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉、皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性。患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时，嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

2、肩胛带肌群受累

表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势，肩膀前转和肩胛骨上升。前臂上移或外展时，肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。

3、腹壁肌肉受累

典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征（患者在仰卧时屈曲颈部，脐部可向上，偶尔也会向下移动）。

4、上臂肌群受累

上臂细小，部分病例经过长时间后也可影响到下肢带和躯干肌肉，但极少累及肢体远端。本病进展缓慢，可数年静止发展。

5、大腿远端前群肌受累

典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。

患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在本病人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现患者有发生房性心律失常的倾向。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行比较全面的体格检查，为患儿准备方便检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、第一次发现孩子有这些症状是在孩子多大的时候？

2、最近症状有加重吗？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子的家族中有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？能治好吗？

5、可以手术吗？

6、会有后遗症吗？对以后的运动有妨碍吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现面部表情减少、行走无力、肩部活动受限、不能皱眉及鼓腮等症状时，应及时就医。医生首先会对患儿进行体格检查，然后可能建议患儿进行血清肌酸激酶、基因检测、肌肉活体组织检查、心电图和肌电图，以明确诊断，评估病情。

主要检查视力、听力、受累肌肉情况，根据步态、跟腱反射及神经系统检查等，来确定视力、听力是否受损，是否出现肌无力、肌萎缩。

1、血清肌酸激酶（CK）

部分患儿血清CK升高，但常常为中度升高。

2、基因检测

基因检测不失为一种有用的诊断手段。本病的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断。尤其是那些散发型患儿或临床表现不典型的患儿。

肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似患儿，尤其是家族史不确切的患儿至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

应做心电图和肌电图等检查，肌电图检查显示大多数患儿临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

根据患儿的家族史，及典型的临床表现、体征，结合血清肌酸激酶、基因检测、肌肉活体组织检查、心电图和肌电图，一般可以明确诊断。

目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗（包括非甾体类抗炎药）、适当的运动锻炼、理疗可以缓解患儿的一些不适。

疼痛严重者，可使用非甾体类抗炎药缓解疼痛。

目前尚无药物可改善患儿的肌力或延缓疾病的进展。曾有学者使用泼尼松治疗，但结果显示并无多大益处。

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一般无需手术治疗。

定做的塑料踝-足矫正器，可以减轻足下垂，并可明显稳定步态。伴有明显腹部或者下背部疼痛或者两者兼有的患儿，可以使用定做的腰背紧身胸衣或腹带，为无力的腹部肌肉群提供支撑。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

肌无力发展呈下降型，首先累及面部肌肉，然后下移至肩胛肌、肱肌，最后影响骨盆肢带肌，对患者的寿命无明显影响。

可累及多个肌群，影响患儿的日常生活。

很难治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解患儿的症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可能会导致患儿残疾，严重影响患儿的运动功能，不仅使患儿产生自卑的心理，还会降低患儿日常生活质量。患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家长应多帮助患儿，多为患儿讲一些励志的故事，并且日常注意患儿的状态，避免患儿自己沉浸在负面情绪里。多为患儿安排有趣的娱乐活动，调动患儿的积极性，使患儿增强信心与勇气，配合医生治疗。

1、家长应为患儿提供舒适、安全的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、家长可在家中为患儿安装扶手，换圆形无尖角的桌椅，避免患儿受到意外伤害。

3、家长可在专业医生指导下帮助患儿进行功能锻炼，如练习抬举、起蹲等。

4、家长日常注意看顾患儿，避免患儿意外摔倒。家长还可为患儿购置防摔书包，保护患儿的大脑。

5、家长可遵医嘱为患儿定制合适的助行装置。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、家长应为患儿准备富含营养和微量元素的食物，如瘦肉、虾仁等。

2、患儿要多吃新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿要多喝水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

4、患儿可多吃一些木耳、蘑菇、黄花菜。

1、患儿要少吃油腻、高盐的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

有家族史的人群可进行遗传咨询，降低本病的发生风险。