小儿球形细胞脑白质营养不良

小儿球形细胞脑白质营养不良（Krabbe disease）为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。其临床表现有肌张力改变、痴呆、偏瘫、智力减退、癫痫等。目前主要采用支持疗法和对症治疗，经积极治疗，可在一定程度上改善症状。

根据发病年龄，本病可分为婴儿型和晚发型。

无传染性。

本病较为罕见，暂无确切流行病学资料。

多发生于婴幼儿。

本病为常染色体隐性遗传性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。

本病的临床表现根据分类不同，而有所不同。婴儿型较多见，3-6个月起病，可有肌张力改变、智力减退等表现，常在2岁以内死亡。晚发型则多在2-5岁起病，有偏瘫、痴呆等表现，常于3-8岁间死亡。

1、婴儿型

开始有肌张力减低，易激惹，发育迟缓，对声、光、触等刺激敏感。以后肌张力增高，腱反射亢进，有病理反射。末梢神经受累时，则腱反射减低或消失。智力很快减退，常有癫痫发作、视神经萎缩、眼震、不规则发热，有时有脑积水，肝、脾不大。病程进展较快，最后呈去皮质强直状态，对外界反应完全消失，常在2岁以内因感染或球麻痹而死亡。

2、晚发型

主要表现为偏瘫、共济失调、视神经萎缩，以后出现痴呆、癫痫发作。

一般无明显并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？目前有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子的症状有进行性加重吗？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、您记录过孩子癫痫发作的全过程吗？

7、您家族中有人有过类似的症状吗？

1、孩子的情况严重吗？这是什么病？

2、确诊了吗？为什么会这样？是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会影响孩子的寿命吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现发育迟缓、痴呆、瘫痪等症状时，家长应及时带其就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做脑脊液检查、β-半乳糖苷酶的活性测定、头部CT检查、头部MRI检查、脑电图、肌电图等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生对患儿会进行仔细的体格检查，观察患儿是否有运动障碍、视力障碍、痴呆等症状，还会了解有无肌张力有无异常、有无病理反射。

1、脑脊液检查

脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α₂-球蛋白增高，β₁-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。

2、β-半乳糖苷酶的活性测定

根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定，可以协助确诊。

1、脑电图

可见广泛慢波，有助于本病的诊断。

2、肌电图

可见神经传导延长，有利于诊断本病。

头部CT或MRI检查：可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

根据患儿家族史，以及智力减退、痴呆等临床表现，再结合脑脊液检查、β-半乳糖苷酶的活性测定、头部CT检查、头部MRI检查等检查结果，一般可作出诊断。

小儿球形细胞脑白质营养不良尚无特异性治疗方法，溶酶体酶替代疗法和骨髓移植仍在试验阶段。目前主要是支持疗法和抗惊厥治疗。

当患儿出现高热时，可给予物理降温，必要时可使用布洛芬缓解发热症状。

当患儿出现癫痫症状时，可使用丙戊酸钠、乙琥胺等药物控制癫痫治疗。

布洛芬、丙戊酸钠、乙琥胺。

有研究显示，骨髓移植可改善预后、改变疾病自然病程，但尚未得到广泛认可。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

多数患儿预后较差，常在1-2年内死亡。

该病可能会遗传给下一代。

很难治愈，但经积极治疗，可在一定程度上改善症状。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助提高患儿的生存质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可能出现肌张力改变、智力减退、偏瘫、痴呆等表现，严重影响患儿的日常生活质量，患儿可能因此出现自卑、焦躁易怒等不良情绪。

2、护理措施

家长应多陪伴、支持患儿，多为患儿安排有意思的娱乐活动，调动患儿的积极性，使患儿放松心情，热爱生活，积极配合治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、胃痛、腹泻等不良反应时，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、当患儿癫痫发作时，家长应保持镇定，清理周围物品，防止外伤，并且不要强力按压患儿，还可以及时记录患儿发作的全过程。

3、家长可专业人士的指导下帮助患儿进行功能训练和生活训练，帮助提高患儿的生活能力。

4、家长可为患儿加装床围及各种保护性设施，避免意外的发生。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、对于大于6个月的患儿，及时添加辅食，注意排敏。

3、对于正常饮食的患儿，家长应为其准备营养均衡、多样化的饮食。

1、限制钠盐的摄入。

2、患儿应少吃垃圾食品，少喝饮料。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、禁止近亲结婚。