小儿软骨毛发发育不良综合征

小儿软骨毛发发育不良综合征又称小儿短肢侏儒免疫缺陷症，为常染色体隐性遗传病，主要特征是毛发和长骨干骺端发育不良，在出生时即可表现为严重的生长发育不足。目前主要采用增强免疫、抗感染的治疗方案。经过早期诊断和及时治疗后，可明显减少并发症的发生。

无传染性。

为罕见病，暂无确切流行病学资料。

好发于有本病家族史的小儿。

小儿软骨毛发发育不良综合征属于遗传病，为常染色体隐性遗传。

有软骨毛发发育不良综合征的家族史者，更易患本病。

小儿软骨毛发发育不良综合征主要表现为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足。此外，还可出现反复的呼吸道感染。

1、患儿头发、眉毛、睫毛异常短稀，纤细易折，重者完全秃顶。

2、出生时身长即短于正常，上下部量比例失常，表现为非对称性短肢型侏儒，成年身高不超过150cm。长骨缩短，手足短粗，指甲短宽，可伴有韧带松弛，肘部不能完全伸展现象。

3、对水痘有易感性，可出现反复的呼吸道感染。

有水痘的严重感染时，可伴有其他异常表现，如肠吸收不良、无神经细胞的巨结肠、慢性中性粒细胞减少或细胞免疫功能异常等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？目前有什么症状？

2、出生时有什么异常吗？

3、孩子的喂养情况怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子平常容易生病吗？

8、家族中有过本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、这是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、孩子以后能长高吗？会频繁生病吗？

6、平时生活中需要注意什么？

7、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现毛发发育不良、生长发育不足等症状时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做血常规检查、血清学检查、遗传学检查、X线检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行详细的体格检查，以了解身高、体重、毛发及四肢情况，评估其生长发育情况。

1、血常规检查

并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高。

2、血清学检查

部分患儿血清免疫球蛋白可下降。

3、遗传学检查

以了解有无染色体数目和结构的异常。

可对患儿进行X线检查，以了解有无异常表现，一般可见：

1、长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。

2、干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。

3、掌跖骨及指趾骨明显缩短，干骺端呈杯口形，相邻骨骺呈轻度圆锥形。

4、腓骨远端较胫骨显著延长。

5、脊柱可有轻度侧弯，腰段前凸。

6、部分可见骨骺提前愈合。

7、颅骨正常。

8、X线胸片可见胸腺形成低下。

根据患儿家族史，以及毛发发育不良、生长发育不足等临床表现，再结合血常规检查、血清学检查、遗传学检查、X线检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

目前小儿软骨毛发发育不良综合征尚无有效的治疗方法，可从增强细胞和体液免疫的措施着手，常使用免疫球蛋白及免疫增强剂。此外，还应加强抗感染治疗。

1、免疫球蛋白

可以提高患儿抵抗力，减轻炎症反应。

2、免疫增强剂

可激活免疫细胞，增强患儿免疫功能。

3、抗生素

用于治疗继发感染或预防感染，常用药物有头孢曲松、阿奇霉素等。

头孢曲松、阿奇霉素、免疫球蛋白

本病一般无需手术治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病虽无有效治疗方法，但预后尚好。经积极治疗，可明显减少并发症的发生。

患儿可有侏儒症状，易产生自卑心理。

本病较难治愈，但经过早期诊断和及时治疗后，可减少并发症的发生。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，防止出现并发症。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿会出现短肢侏儒畸形，严重影响患儿的外观，降低患儿的日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，并逐渐出现自卑的心理。

2、护理措施

家长应多陪伴患儿，为患儿讲述励志故事，鼓励患儿参与擅长的游戏，增强患儿的自信心，调动患儿的积极性，使患儿保持乐观的心态，积极配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱给予患儿用药，若患儿出现恶心、呕吐等情况，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。

4、注意个人及周围环境卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。

5、家长应避免带患儿去人群密集的地方，且外出时为患儿佩戴口罩。

6、家长应随天气变化为患儿添减衣物，防止患儿着凉。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每3~6个月复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、家长应为患儿准备清淡、营养的饮食。

2、家长应尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

3、可为患儿准备番茄、柑橘、蘑菇、酸奶等增强免疫力的食物。

4、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

5、注意饮食卫生。

6、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

1、患儿要少吃生冷、油腻、熏烤、腌制的食物。

2、患儿应少吃垃圾食品，少喝饮料。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。