小儿色素沉着息肉综合征

小儿色素沉着息肉综合征（peutz-Jeghers syndrome）又称小儿口周雀斑样痣病、小儿色素沉着-胃肠息肉综合征、小儿波伊茨-耶格综合征，系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛、腹泻等为主要临床表现，可因恶性病变而导致死亡。本病主要采用对症治疗和手术治疗，经积极治疗，一般患儿的症状可得到改善。

无传染性。

暂无确切流行病学资料。

好发于有家族病史的小儿，见于出生时或儿童期，常在10岁前起病。

小儿色素沉着息肉综合征的病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，在染色体19β13上有STK11/LKB1肿瘤抑制基因的种系突变。本病常有家族性发病。

有家族遗传病史者，更易患本病。

本病主要症状为色素沉着和胃肠道症状，其中，口腔黏膜的色素沉着最常发生于唇部和颊部，皮肤色素沉着以口周皮肤的色素沉着最为突出。

1、色素沉着

口腔黏膜的色素沉着最常发生于唇部和颊部，此外还可见于牙龈、硬腭、舌等部位。黏膜呈现棕黑或黑色小斑点，为圆形、卵圆形或不规则形，边界清楚，簇集而不融合。皮肤色素沉着常出现于颜面、手足，其中以口周皮肤的色素沉着最为突出。色素沉着斑随年龄增长可增大、数目增加、色泽加深，到成年后有时黑斑变浅或消失，但口腔黏膜色素沉着斑通常持久不退。

2、胃肠道症状

肠息肉可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作。表现为反复出现腹痛、肠鸣、呕吐、呕血、便血、腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液等。

本病若不及时治疗，随着疾病进展，可致贫血、肠套叠、肠梗阻等。此外，息肉还可能会发生恶变，导致死亡。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？脸上有色斑吗？身上有吗？

2、孩子有腹痛、腹泻吗？

3、什么时候出现这些症状的？

4、最近吃什么了？

5、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

6、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

7、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

8、孩子家族中有本病患者吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么得这个病啊？会遗传吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现色素沉着、反复出现腹痛、腹泻等症状时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做血常规、大便检查、基因检测、X线钡餐造影、内镜检查、病理学检查等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会观察患儿色素沉着的形态、大小、颜色、数目、分布及发病部位等情况。此外，还会通过听诊了解肠鸣音情况。

1、血常规

通过血常规检查，可了解外周血红细胞计数及血红蛋白量，判断患儿有无贫血。

2、大便检查

若大便潜血阳性，可提示患儿有胃肠出血。

3、基因检测

了解患儿有无STK11基因突变，有助于诊断本病。

医生会在内镜检查下，从病变处取少部分组织，并送往实验室进行分析，评估是否为息肉，并对其进行进一步的病理组织学分类。

内镜检查：医生根据患儿的实际情况选择胃镜或肠镜，镜下可直接观察到息肉的位置、大小、形态。对于可疑恶变的息肉，于镜下取活检，进一步明确病理诊断。

X线钡餐造影：患儿在检查前遵医嘱服用一定剂量的钡剂，然后在X线下进行检查，以了解有无胃肠道息肉。

根据患儿家族史，以及色素沉着、反复出现腹痛、腹泻等临床表现，再结合体格检查、内镜检查、病理学检查等辅助检查结果，一般可作出诊断。

本病色素沉着可不予治疗，或行激光治疗，以改善美观。对于息肉的治疗，视患儿症状而定，若症状不明显，可对症治疗；若症状明显，可行手术治疗。

有胃肠道出血者可给予止血。

对于存在贫血的患儿，可服用硫酸亚铁，以纠正贫血。

硫酸亚铁

1、对于胃肠道症状明显者，如出现剧烈腹痛或疑有恶变时，应行选择性肠段切除，尽可能将息肉摘除。

2、对于出现肠套叠的小儿，可行肠套叠复位术。

本病的治疗周期为1~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

经积极治疗，一般患儿的症状可得到改善。但本病有恶变可能，约2%～3%的患儿有胃肠息肉恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报道，但一般说来本病病情重，预后差。

1、本病具有遗传性，可遗传给下一代。

2、患儿有腹痛、腹泻等不适，影响正常生活。

经过早期诊断和及时治疗后，一般患儿的症状可得到改善。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善患儿的症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。

4、注意卫生，家长应帮助患儿养成卫生的生活习惯，特别是饭前便后要洗手。

5、家长应为患儿准备柔软宽松的棉质衣物。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿从8岁起每3年做一次胃肠镜筛查。

1、术后患儿家长应注意保护患儿的切口，定时清洁、消毒，避免切口沾水，避免患儿搔抓手术部位。

2、术后患儿应遵医嘱尽早下床活动，避免发生深静脉血栓。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家长可采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

4、患儿可适量吃些动物肝脏、动物血制品等食物。

5、患儿应适量多饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应避免吃过于粗糙、坚硬的食物。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。