小儿肾上腺皮质功能不全

小儿肾上腺皮质功能不全（adrenocortical insufficiency in children）是由各种先天或后天的原因引起双侧肾上腺绝大部分损害，使肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足而产生的一系列临床表现，可分为原发性和继发性肾上腺皮质功能不全。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大。

1、根据病因分类

（1）原发性肾上腺皮质功能不全：是由肾上腺皮质本身病变而引起的肾上腺皮质激素分泌不足和促肾上腺皮质激素分泌增多。

（2）继发性肾上腺皮质功能不全：是由垂体、下丘脑病变导致促肾上腺皮质激素（ACTH）、促肾上腺皮质释放激素（CRH）分泌不足。

2、根据临床表现分类

（1）急性肾上腺皮质功能不全：常在新生儿和婴儿时期发病，多发生于肾上腺不发育、类固醇激素合成缺陷及假性醛固酮增多症时。患儿在出生后不久即可出现症状，若诊治不及时，可迅速死亡。

（2）慢性肾上腺皮质功能不全：年龄较大的患儿其肾上腺皮质功能不全一般是由于肾上腺破坏性病变所致，临床上又称为艾迪生病。患儿起病缓慢，应激情况下，病情可突然恶化。

（3）肾上腺危象：病情危重，可于急性感染时出现，特别是脑膜炎球菌败血症时，也可见于肺炎球菌、链球菌等所致的败血症。

无传染性。

小儿肾上腺皮质功能不全临床并不少见，具体发病率尚无大样本数据统计。

本病多见于有家族遗传史的患儿。

下丘脑-垂体-肾上腺轴上任何部位的缺陷或病变都可能导致肾上腺皮质功能不全，常见原因包括原发性、继发性和功能性因素三类。

1、原发性因素

（1）原发性肾上腺发育不全或不发育：可能与遗传有关，其遗传方式为X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传，近来报道由Xp21的编码核转录因子（DAX-1）的基因突变导致。

（2）肾上腺脑白质营养不良：以肾上腺皮质萎缩和广泛性脑结节硬化为其病理特征，系少见的X-连锁遗传病。

（3）肾上腺出血：新生儿期可因难产或窒息引起出血，出血广泛时，可因皮质功能减低或失血而死亡。部分患儿出血开始时无症状，以后可出现肾上腺钙化。少数患儿可因进行性纤维化或囊性改变，而逐渐产生肾上腺皮质功能减低。

（4）感染：包括结核杆菌感染、脑膜炎球菌感染等，此外，艾滋病毒、组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病等也是发病原因，但儿童时期少见。

（5）家族性糖皮质激素缺乏：其特点为糖皮质激素不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）增高和醛固酮正常。两性皆可发病，为常染色体隐性遗传。

（6）肾上腺皮质激素合成的先天缺陷：婴儿肾上腺皮质功能减低的最常见原因为失盐型的先天性肾上腺皮质增生，其皮质醇和醛固酮的合成均减少。

（7）先天性对促肾上腺皮质激素不敏感：可能因远球肾小管、唾液腺和结肠黏膜对醛固酮无反应所致，为常染色体隐性遗传。婴儿表现为失盐，给醛固酮不能纠正失钠，给食盐可能维持生命。

2、继发性因素

（1）垂体及下丘脑功能不全：常见包括垂体及下丘脑的缺陷、先天性垂体发育不全或不发育等，常伴有肾上腺功能不全及其他激素的缺乏。

（2）其他：如垂体或鞍上肿瘤、孤立的促肾上腺皮质激素不足、脑创伤等也可引起小儿肾上腺皮质功能不全。

3、功能性因素

主要为不合理应用促肾上腺皮质激素或糖皮质激素。患儿若长时间大剂量应用上述药物，可抑制肾上腺或垂体的生理功能，引起肾上腺皮质功能不全，停药后短时间内也不能恢复。

小儿肾上腺皮质功能不全的发病年龄、病因及临床分类不同，其具体表现也会有所差异。急性起病者，以失盐症状为主要表现，包括恶心、呕吐、喂养困难、嗜睡、脱水等；慢性者可出现衰弱无力、色素沉着及消化系统症状；发生肾上腺危象的患儿，则可出现皮肤出血点、瘀斑以及休克征象。

1、急性肾上腺皮质功能不全的表现

患儿于出生后不久，即可出现失盐症状，主要表现为恶心、呕吐、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低等。

2、慢性肾上腺皮质功能不全的表现

（1）早期表现为易疲劳、衰弱无力、精神萎靡、食欲缺乏、消瘦等。

（2）随着疾病的进展可出现以下表现：

①色素沉着：皮肤色素沉着常出现于面部、手掌纹和指纹、会阴部、乳头、脐部及关节等部位。有时皮肤可见白斑，黏膜发生黑色素斑。

②消化系统症状：病情较重者可出现恶心、呕吐、腹胀、上腹隐痛，偶有腹泻，便秘少见。少数患儿有嗜盐症状，表现为喜食盐及饮水，可能与低钠血症有关。

3、肾上腺危象的表现

开始时可出现皮肤出血点，很快融合成大片瘀斑，还可出现血压下降、脉搏增速、呼吸困难、皮肤青紫发凉等表现。

小儿肾上腺皮质功能不全可能并发低血糖、循环衰竭、电解质紊乱、休克等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状？

2、什么时候发现这些症状的？

3、孩子吃饭怎么样？发育怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子有没有基础疾病？有没有长期服用药物？

8、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些药会有副作用吗？

7、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现恶心、呕吐、嗜睡、疲乏无力、食欲缺乏、消瘦、色素沉着、皮肤出血点、瘀斑、血压下降等相应症状，需要及时就医。医生可能建议患儿做周围血象检查、血电解质检查、促肾上腺皮质激素刺激试验、血浆ACTH浓度测定、血及尿醛固酮测定、心电图、脑电图、X线检查等，以明确诊断。

1、周围血象检查

嗜酸粒细胞增加，一般情况下，血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断依据。

2、血电解质检查

血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、非蛋白氮（NPN）增高。血浆肾素增高，一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。

3、促肾上腺皮质激素（ACTH）刺激试验

通过给予外源性促肾上腺皮质激素，用以鉴别继发性肾上腺皮质功能不全的病因。若注射ACTH后，皮质激素有明显增加，则提示病变不在肾上腺，而在垂体或下丘脑。

4、血浆ACTH浓度测定

原发性皮质醇缺乏患儿，血浆ACTH浓度升高；继发于垂体或下丘脑的患儿，浓度减低。

5、血及尿醛固酮测定

当怀疑为醛固酮分泌不足时，应测血及尿醛固酮，对单纯醛固酮合成不足与假性低固酮症的鉴别有意义。

1、心电图

有高血钾改变，出现T波高尖耸立、P-R间期延长、S-T段下降、心律失常等表现。

2、脑电图

肾上腺皮质功能不全患儿，其脑电图可正常或呈低电压，快频波减少。

1、腹部X线检查

若在肾上腺区发现钙化灶，提示患儿可能存在肾上腺出血、囊性病变、结核等病变。

2、胸部X线检查

部分患儿胸部X线平片可见心影小而细长，提示血容量减少。

医生根据患儿的病史、临床表现，再结合实验室等辅助检查结果，即可确诊小儿肾上腺皮质功能不全。此外，还需依靠辅助检查结果，进一步确定病变的部位是在肾上腺、垂体或下丘脑。

小儿肾上腺皮质功能不全的临床分型不同，其治疗方法也有所差异。急性肾上腺皮质功能不全者一旦明确诊断，必须立即进行处理，常用的方法包括纠正水、电解质紊乱，补充大剂量糖皮质激素和进行必要的抗菌药物治疗，以预防或纠正肾上腺危象。慢性肾上腺皮质功能不全的治疗原则是终生皮质激素替代治疗，及病因治疗等。

1、注意食盐的补充

小婴儿的饮食中含盐量较低，每日可在牛奶或食物中，加入适量的食盐。待年龄增大后，患儿可根据身体的需要摄入食盐，则不需另加。

2、注意维生素C的补充

维生素C有利于色素沉着的减退，患儿可根据自身的情况，多摄入富含维生素C的食物。

慢性肾上腺皮质功能不全的患儿，在确诊之后需进行激素替代治疗，来调节糖代谢和水盐代谢。常用药物包括以下两种：

1、糖皮质激素

糖皮质激素常作为首选，其中，活性最强的为氢化可的松，具有调节糖、蛋白质和脂肪代谢的功能，可影响葡萄糖的合成和利用、脂肪的动员及蛋白质的合成。

2、盐皮质激素

是维持体内正常水盐代谢不可缺少的激素，其中以醛固酮的生理效应最强，其他常用药物还包括去氧皮质酮等，此类药物能促进肾小管重吸收钠而保留水，并排泄钾，有利于疾病的恢复。

氢化可的松、醛固酮、去氧皮质酮

本病一般无需手术治疗。

小儿肾上腺皮质功能不全的治疗周期一般为2~6周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

急性肾上腺皮质功能不全、肾上腺危象患儿一经确诊，需立即进行急诊处理，常用的方法包括：

1、纠正水、电解质紊乱

立即静脉滴注5%的葡萄糖盐水，使血压上升，循环改善。必要时，加用盐皮质激素。如病情仍不见好转，可输入血浆；有出血现象时，可以输血。一般48小时后，患儿的症状可有好转。

2、补充大剂量糖皮质激素

在纠正血容量的同时，需注意补充氢化可的松等糖皮质激素。若存在感染、手术、创伤等应激情况，可适当增加糖皮质激素的用量，以预防肾上腺危象的发生。

3、控制感染

合并感染时，可选用强有力的广谱抗生素。

经过及时且规范的治疗，大多患儿预后较好，其生长发育可接近正常人，个别患儿日后还可正常的妊娠及生育。但若病情危重或延误治疗的患儿，则预后不良，甚至危及生命。

1、小儿肾上腺皮质功能不全可导致低血糖、循环衰竭、电解质紊乱、休克等一系列严重后果，若延误治疗，可能造成患儿死亡。

2、慢性肾上腺皮质功能不全的患儿，常须终身用药。

多数患儿通过积极治疗，可改善症状，挽救生命。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，特别是使用激素类药物时，避免自行停药。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、应保证患儿充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可在患儿身体耐受下带领患儿规律锻炼，增强机体免疫力。

4、在雾霾或者空气严重污染的时候避免带患儿出门，且少去人群密集的地方。

5、家长应随天变化及时为患儿添减衣物，并在换季时积极为患儿注射流感疫苗。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，以便医生调整药物用量。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、患儿应适量多饮水，可喝些淡盐水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

2、患儿可适当吃些富含糖类、蛋白质、易消化的食物。

3、建议饮食清淡，多喝新鲜蔬菜水果汁，补充维生素，提高身体免疫力。

4、注意饮食均衡、卫生，定时定量就餐。

1、患儿忌不洁食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

3、限制钾的摄入。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、避免过度疲劳、精神刺激、受冷、暴热、感染、受伤等应激，还应避免呕吐、腹泻或大汗引起的失钠、失水。

2、饮食应富含糖类、蛋白质及维生素、多钠少钾。若食物中氯化钠量不足，可酌情补钠，维持电解质平衡。

3、有家族史的人群可进行遗传咨询。

4、长期服用皮质激素者，严格遵医嘱服药，避免自行停药。

5、积极治疗原发病，如垂体或鞍上肿瘤等。