小儿手-心畸形综合征

小儿手-心畸形综合征（pediatric digital-atrial deformity syndrome）又称小儿心血管-肢体综合征、小儿Holt-Oram综合征、小儿心房-手指综合征等，属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。本病主要采用对症治疗的方案，治疗方法包括药物治疗和手术治疗。若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。

无传染性。

较罕见，发病率约为1/10万。

好发于有本病家族史的小儿。

小儿手-心畸形综合征常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病，骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，妊娠一个月内服用抗癫痫药物可导致胎儿发病。

1、胚胎学因素

本病的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。

2、遗传学因素

一般认为本病属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患儿的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患儿细胞的核形是正常的。在本病家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病患儿，其后代发病的机会约为50%。

3、药物影响

妊娠一个月内服用抗癫痫药物可导致胎儿发病。

小儿手-心畸形综合征的临床表现主要为心血管畸形和骨骼、肌肉畸形。其中，心血管畸形以房间隔缺损和室间隔缺损最为常见；骨骼、肌肉畸形可累及上肢，以左侧较重。

1、心血管畸形

本病伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患儿的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状，如心悸、气短及乏力等。

2、骨骼、肌肉畸形

骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能。拇指变异是本病特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。

1、有心血管畸形者，可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎。

2、骨骼、肌肉畸形者可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议为患儿穿戴方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子出生多久了？目前有什么症状？

2、孩子出生时有什么异常吗？

3、孩子的喂养情况怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现心悸、气短、乏力、上肢畸形等症状时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做血常规检查、染色体检查、基因检测、X线检查、超声心动图等，以进一步了解病情，明确诊断。

伴心血管畸形者，可于胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。伴骨骼肌肉畸形者，可发现患儿失去对掌功能、拇指变异等。

1、血常规检查

多无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。

2、染色体检查

了解患儿有无染色体异常，有助于诊断本病。

3、基因检测

以了解有无基因突变，有利于疾病的诊断。

1、X线检查

包括骨骼X线检查和胸部X线检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现。

2、超声心动图

有助于明确先天性心脏病的类型。

根据患儿家族史，以及心悸、气短、乏力、上肢畸形等临床表现，再结合染色体检查、基因检测、X线检查、超声心动图等检查结果，一般可作出诊断。

小儿手-心畸形综合征目前尚无有效的治疗办法，主要是对症治疗及对并发症的处理。常用的治疗方法包括手术治疗和药物治疗，如手部畸形者，可行矫形术。

1、对于继发感染者，应使用抗生素，以控制感染治疗，常用药物有头孢曲松、头孢哌酮等。

2、对并发心力衰竭者，可使用利尿剂（如呋塞米）、强心药（如地高辛）等药物。

头孢曲松、头孢哌酮、呋塞米、地高辛

1、有心血管畸形者应予手术，如房间隔修补术、室间隔修补术、先心病介入术等。

2、有手部畸形者，可通过手术矫正畸形，以尽量恢复正常功能和形态。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。

本病若不及时治疗，可并发继发感染、心力衰竭等，严重者还可危及患儿生命。

经过早期诊断和及时治疗后，一般可减少并发症的发生。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助减少并发症的发生。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

患儿出现骨骼、肌肉畸形，极大地影响了患儿的外观及日常生活，患儿可能因此产生自卑、沮丧的情绪，并且变得孤僻，不利于治疗。

2、护理措施

家长应多鼓励、疏导患儿，缓解患儿的心理压力，鼓励患儿参加集体活动，使患儿多交朋友，热爱生活，增强患儿的信心，使患儿能够积极主动地配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、保证患儿充足的睡眠，早睡早起，避免熬夜。

3、家长可在患儿身体耐受下带领患儿规律运动，增强免疫力。

4、注意卫生，家长勤帮助患儿洗手、洗澡，勤换衣物。对于术后患儿，家长可避开手术部位为其擦洗，防止切口沾水。

5、日常带患儿外出时为其佩戴口罩，避免去人群密集的地方。

6、随天气变化为患儿添减衣物，防止着凉。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议接受矫形手术的患儿在术后1~3个月后进行复查。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，定期换药，保持切口的清洁，防止感染。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、家长应为患儿准备清淡、富有营养的食物。

2、多吃新鲜的蔬菜水果，补充维生素。

3、患儿应多吃含优质蛋白质的食物。

4、适量吃些有益于心脏的食物，如全麦食物。

1、患儿应限制钠盐的摄入。

2、避免吃油腻、刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质，服药前咨询专业医生，并坚持孕检。