小儿弹性假黄瘤

小儿弹性假黄瘤（infantile pseudoxanthoma elasticum）又称为小儿弹性纤维性假黄瘤或小儿Gronblad-Strandberg综合征，是一种罕见的结缔组织遗传性疾病，有弹性纤维处即可出现。主要由于ATP结合盒转运蛋白（ABCC6）基因突变所致。患儿常见症状有皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等。小儿弹性假黄瘤的治疗以对症治疗、局部手术治疗为主。本病预后主要取决于内脏的损害程度。

无传染性。

小儿弹性假黄瘤比较罕见，发病率约为（1/100000）~（1/70000）。

好发于具有家族史的儿童。

小儿弹性假黄瘤的病因主要是ATP结合盒转运蛋白（ABCC6）基因突变，导致结缔组织中弹性纤维断裂、钙化，从而导致发病。其中，以常染色隐性遗传常见。但ABCC6基因的具体功能仍未明确，有待进一步研究证实。

小儿弹性假黄瘤的临床表现具有多样性，一般在童年时期最先出现皮肤和眼部受累，后期可逐渐出现血管及消化道受累表现。

1、皮肤损害

多于儿童或青春期出现。特征性皮损为淡黄色丘疹或斑块，呈鹅卵石样或拔毛的鸡皮样表现，通常对称分布于双侧颈部、腋窝、肘窝、腘窝和腹股沟等处。部分患儿也可不出现皮肤损害，直接表现为眼部受累或其他表现。

2、眼底损害

多在皮肤损害出现的数年后发生，也可为首发症状。典型表现为眼底乳头四周出现放射状血管条纹和斑状色素沉着。病情严重者可出现视力减退，但不会完全失明。

3、血管受累表现

（1）心血管受累：患儿可出现类似动脉粥样硬化表现，可因周围血管病变、冠心病、心绞痛等，出现跛行、胸痛等症状。

（2）脑血管受累：脑血管病变，可导致患儿出现轻度偏瘫、智力异常、癫痫发作等。

（3）肾血管受累：主要导致患儿出现血压升高。

4、消化道损害

患儿一般到青年期会出现明显的消化道损害，可发生于消化道任何部位，以胃底最为多见。消化道出血发生率为10%~15%，多为反复出血，常见症状包括呕血、黑便，甚至发生消化道大出血。

小儿弹性假黄瘤可并发高血压、冠心病、心绞痛、心力衰竭、视网膜出血、蛛网膜下腔出血、甲状腺功能亢进、糖尿病等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候发现的这些症状？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子二便怎么样？

7、母亲妊娠期有过异常吗？

8、您家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？是遗传病吗？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、会有后遗症吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及眼底检查、血常规、尿常规、便常规、血生化、X线、病理检查等检查。

1、医生通过视诊，可以观察患儿有无皮疹、跛行、血压升高等异常，对诊断具有较大帮助。

2、医生通过触诊和叩诊，可以检查患儿有无皮温升高、局部肿胀、腹肌紧张、移动性浊音阳性、心脏扩大、脉搏减弱等体征，有助于评估病情。

3、医生通过听诊，可以检查患儿有无血管杂音、心脏杂音、心律不齐、心动过速、啰音等心肺受累表现，有利于诊断和评估病情。

1、血常规

反复消化道出血者，可出现不同程度的贫血，有利于评估病情。

2、尿常规

部分患儿可出现镜下血尿及尿糖阳性，可以协助诊断。

3、便常规

消化道出血时，患儿可存在大便潜血阳性，有助于监测病情。

4、血生化

合并甲亢时，可出现甲状腺激素升高；合并糖尿病时，可出现血糖升高，有助于诊断。

病理检查：是诊断的重要依据。在患儿的皮肤病变处，取得病理组织标本，进行显微镜下及免疫组化分析。当发现真皮中层弹性纤维高度增生、钙化，von Kossa染色阳性时，可以明确诊断。

眼底检查：患儿眼底检查发现特征性血管条纹症，对诊断具有重要价值。

X线：患儿可出现左心室肥大、主动脉钙化及心力衰竭征象，有利于评估心脏受累情况。

医生根据患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等症状，结合体格检查，以及眼底检查、血常规、尿常规、便常规、血生化、X线、病理检查等检查，即可明确诊断。

小儿弹性假黄瘤暂无特效疗法，目前以对症治疗为主。治疗方式包括对症治疗、一般治疗、药物治疗、手术治疗。

1、消化道出血者，应积极给予止血治疗，必要时进行输血。

2、高血压者，应积极控制血压。

3、冠状动脉供血不全者，应给予溶栓、抗凝、扩血管药物治疗。

4、发生心力衰竭时，应积极给予抗心衰治疗。

5、发生脑血管意外时，应积极给予相应处理。

1、儿童及青春期患者，应限制钙的摄入，并将磷的摄入限制到最低水平。

2、适当增加运动锻炼，可以刺激侧支循环形成，减少因周围血管病变导致的并发症的严重程度。

3、本病患儿应避免使用阿司匹林、非类固醇抗炎药，以减少消化道出血风险。

1、抗VEGF药物

适用于继发黄斑脉络膜新生血管（CNV），及行激光或光动力治疗复发者。可以通过玻璃体腔注射抗VEGF药物，如贝伐单抗、雷珠单抗、康柏西普等，具有一定疗效。

2、维生素E

部分研究报道，维生素E治疗局部皮损及视力减退可能有效，但仍需进一步证实。

3、普鲁卡因

普鲁卡因局部注射，对部分患儿有效，可阻止皮损恶化。

贝伐单抗、雷珠单抗、康柏西普、维生素E、普鲁卡因

1、对于本病导致的消化道出血，往往药物及内镜下治疗效果欠佳。因此应首选手术治疗，行胃部分切除术。

2、合并冠心病者，可考虑行冠状动脉搭桥术。

3、皮肤松弛者，可行整形手术。

本病继发黄斑脉络膜新生血管（CNV）时，可行激光或光动力治疗。

小儿弹性假黄瘤的治疗周期一般为2~3个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿弹性假黄瘤的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病预后主要取决于内脏的损害程度。多数患儿经积极诊治，病情可得到有效控制，预后较好；少数患儿，因出现严重的血管病变，可危及生命，预后较差。

1、本病可导致患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等，严重影响患儿外观及生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可并发高血压、冠心病、心绞痛、视网膜出血、甲状腺功能亢进、糖尿病等多种并发症，甚至引起心力衰竭、消化道大出血、脑血管意外，严重威胁患儿生命健康。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病尚无特效疗法，无法完全治愈。多数患儿经积极诊治，病情可得到有效控制；少数患儿内脏受损严重，很难被治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，控制疾病发展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现皮肤淡黄色丘疹、斑块、眼底损害、血压升高、胸痛、跛行、呕血、黑便等，严重影响患儿外观及生活质量。使患儿产生自卑的心理，变得焦躁，进而拒绝治疗。

2、护理措施

家长应多陪伴患儿，多在生活中帮助患儿。在心理上安慰患儿，与患儿多交流，鼓励患儿讲出自己的压力，缓解患儿的紧张，使患儿增强勇气和信心，积极主动地配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿用药，若患儿出现头晕、头痛、乏力等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。

3、家长应勤帮助患儿洗澡，保持皮肤的清洁，避免使用有刺激性的洗面奶或者沐浴液。

4、家长应勤换床单被罩，并用温和无刺激的洗衣液，且放在阳光下晾干。

5、为患儿准备柔软舒适的衣物，并避免患儿搔抓患处，防止感染。

6、患儿身体好转后，带领其适当运动，增强体质，提高免疫力。不要选择过于剧烈的运动。

7、对于出现视力障碍的患儿，家长应注意陪护，并且适当改变家中陈设，方便患儿活动。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每6个月复查一次。

1、术后患儿家长应定期帮助患儿换药、消毒，保持切口的清洁干燥，防止感染。

2、行面部整形手术的患儿，应遵医嘱适当休息，避免做夸张的面部表情。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、患儿可适量多吃高蛋白食物，加强营养支持，促进皮肤修复。

2、多吃新鲜的蔬菜、水果，补充维生素。

3、家长可为患儿准备增强免疫作用的食物，如鲫鱼、桑葚等。

4、若有少量消化道出血的患儿可给牛奶、米汤等流食，以中和胃酸，利于胃黏膜的修复。

5、患儿可吃些动物肝脏、动物血制品等食物。

6、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿应少吃油腻、辛辣、刺激及含有咖啡因的食物。

2、患儿应少吃垃圾食品，少喝饮料。

3、儿童及青春期患者，应限制钙的摄入，并将磷的摄入限制到最低水平。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性应避免接触有毒有害物质，并且坚持孕检。