小儿细胞外胆固醇沉着综合征

小儿细胞外胆固醇沉着综合征（extracellular cholesterol syndrome in children）又称小儿细胞外胆固醇沉着症、小儿Urbach综合征，是一种慢性血管炎症病变，可侵害皮肤，患儿手足背和四肢呈现紫红色，中央为棕黄色斑块结节，这种病损的病理学检查可见细胞外有胆固醇沉着，因而得名。本病具有自限性，一般预后良好。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征在临床上可分两型，即Ⅰ型、Ⅱ型。

无传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

本病在小儿各年龄段均可见到。

本病的病因未明，可能为病毒或细菌感染及其毒素引起的一种慢性血管炎症。病理可见持久性隆起性红斑，真皮内见中性和嗜酸性细胞浸润，显示不同的血管炎症，但细胞外可见胆固醇沉着。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病程缓慢，典型表现为皮肤损害，可见紫红色斑疹及棕黄色结节，常有肝脾肿大。临床可分为两型，其临床表现有所差异。

1、Ⅰ型

可见紫红色钱币状斑块，其中央有棕黄色结节，皮损常发生于手足背，也可波及肢体、胸背、耳、舌等部位。

2、Ⅱ型

表现为淡紫色斑，其间有散在的黄色小结节和丘疹。部分可呈斑驳的色素沉着，表皮剥脱，形成奇特的外观。

本病可引起肝脾肿大和功能受损。

1、手足背、肢体等处出现原因不明的斑块、丘疹、结节；

2、伴有色素沉着、表皮剥脱；

3、伴肝脾肿大；

4、出现其他严重、持续或进展性症状体征。

以上均需及时到医院就诊。

家长可带孩子去小儿科或儿童医院的皮肤科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着方便穿脱的衣物。

3、可能会进行抽血检查，在早晨空腹进行就诊最好。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

6、可安排家属陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

4、您孩子之前是否患有其他疾病？

5、之前有做过什么检查吗？具体的项目是什么？

6、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

1、我孩子为什么会得这个病？

2、病情严重吗？

3、需要采取什么检查？我该如何配合？

4、需要采取什么治疗？能否治愈？

5、这些治疗方法有什么风险吗？

6、日常生活中有哪些需要注意的？

7、需要复查吗？多久一次？

患儿出现紫红色斑疹、棕黄色结节等皮损表现，需要尽快就医。医生在进行详细的体格检查后，可能建议患儿做血清免疫球蛋白测定、尿液检查、腹部B超、皮肤红斑活检等，以明确诊断。

1、仔细观察患儿的肢体、手足、胸背等处皮肤，查看有无异常红斑或结节；

2、进行肝脾部位的触诊，判断是否存在肝脾肿大等异常体征。

1、血清免疫球蛋白测定

免疫球蛋白是指存在于血液和体液中，具有抗体活性的蛋白质，可包括IgA、IgM、IgG、IgE和IgD五类，临床上常检测前三类，作为检测体液免疫功能的方法。细胞外胆固醇沉着综合征患儿的免疫球蛋白可增高。

2、尿液检查

留取患儿的尿液进行分析，本病患儿可能有氨基酸尿。

皮肤红斑活检：医生会对患儿进行麻醉，之后对局部进行消毒，并切取部分特征性明显的红斑皮损，放到显微镜下观察。该检查可显示血管内皮肿胀和不同程度的血管炎性改变，真皮有密集弥漫的中性和嗜酸性粒细胞浸润，而且细胞外有胆固醇沉着。

腹部B超检查：可发现肝脾肿大，有助于本病的辅助诊断。

医生根据特征性的皮疹、肝脾肿大等临床特征，再结合氨基酸尿、免疫球蛋白升高等实验室检查结果，即可进行初步诊断。必要时，还可进行皮损活检，予以确诊。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征目前尚无特殊的治疗方法，主要通过药物治疗缓解症状，常用药物为曲安西龙、氨苯砜等，但后者在应用于儿童时，需慎重。

1、曲安西龙

为全身用皮质激素类药，皮损处注射曲安西龙可能有效。

2、氨苯砜

氨苯砜为砜类抑菌剂，成人可试用该药进行治疗，有报道口服后效果良好，可缓解症状。但尚无儿童治疗的经验，因而儿童需慎用该药。

曲安西龙、氨苯砜

本病一般无需手术治疗。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病于数年后，有自然痊愈可能，一般不影响患儿的生长发育及生命。

1、本病可致皮损，引起患儿的不适。

2、还可能引起肝脾肿大和功能障碍，但大多较轻微。

本病有可能自然缓解。

目前尚无特效的治疗方法，多数患儿可通过药物治疗改善症状。

在日常生活中，应注意皮肤的清洁和护理，避免抓挠皮损处，防止感染；同时需遵医嘱用药，并密切关注用药的不良反应。

严格遵医嘱用药，不可随意停药或加减剂量，若出现不良反应，需尽快就医。

1、营造舒适、安静的生活环境，定期开窗通风，保持室内适宜的温湿度。

2、保持良好的生活习惯，作息规律，避免过度劳累。

3、注意个人卫生，勤洗手，勤换洗衣物。

4、勤修剪患儿的指甲，避免患儿抓伤皮肤。

5、选择纯棉且宽松的衣物，避免化纤材质或过紧衣服刺激皮肤。

6、避免接触花粉等可能引起过敏的物质。

注意饮食营养及卫生，三餐要有规律，既要保证营养的供给，又要避免刺激性食物的摄入，以免影响机体的恢复。

1、多吃新鲜蔬菜、水果等食物，补充足够的维生素，以利于疾病的康复。

2、补充足够的蛋白质，宜选用奶类、蛋类、肝类、豆制品、去骨鱼及瘦肉等易消化的蛋白质食物。

3、注意饮食卫生，不食生食，不饮生水。

4、饮食需要有规律，不可过饥或过饱。

1、尽量避免饮用浓茶、咖啡等饮品。

2、忌辛辣刺激的食物，如辣椒、芥末等。

3、病情恢复期间，尽量避免冰淇淋等过于寒凉的食物。

4、不要暴饮暴食。

小儿细胞外胆固醇沉着综合征的病因尚未明确，目前缺乏有效的预防措施，以下方法有可能降低发病风险：

1、日常生活中，适当运动，增强小儿的抵抗力。

2、天气转凉时，及时增添衣物，避免感染性疾病的发生。