小儿先天性面肌双瘫综合征

小儿先天性面肌双瘫综合征（congenital facial diplegia syndrome in children）即Mobius综合征，又称先天性双侧面瘫、眼肌面肌麻痹综合征等，以脑神经联合麻痹、先天畸形、智力低下及眼球运动障碍为特点。临床主要通过对症治疗和手术治疗来缓解症状，改善患儿的预后。

无传染性。

本病临床罕见，具体发病率尚无大样本数据统计。

男性患儿稍多于女性患儿。

小儿先天性面肌双瘫综合征的病因有多种认识，至今尚无结论。一般认为本病与遗传有关，为常染色体显性或隐性遗传，还可能与颅神经核发育不全或发育不良、颅神经核被破坏、周围神经受损及原发性肌病有关。关于发病机制包括两种学说，即有害因子和中胚叶学说。

1、有害因子

可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子（如辐射、有毒物质、某些药物等）的作用，使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。

2、中胚叶学说

也有学者认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。

小儿先天性面肌双瘫综合征的常见表现为双侧周围性面瘫、眼球运动障碍。本病还可累及其他脑神经，从而引起舌麻痹、舌萎缩变小、咬合无力、发音异常等相应症状。病情较重者，还可见多指（趾）、耳廓畸形等全身发育异常表现。

1、双侧周围性面瘫

表现为面部无表情，呈假面具面容，前额纹消失、双侧鼻唇沟变浅、眼睑闭合不全。患儿不能做皱眉、露齿、鼓腮、吹口哨等动作。幼儿期吸吮、喂养困难；儿童期可有口角流涎、食物残留在颊部等现象。

2、眼球运动障碍

主要表现为双眼内斜视、双眼外转受限。患儿双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时，必须转动头位，但垂直运动正常。

3、其他脑神经障碍的表现

本病可累及舌下神经、听神经、三叉神经、舌咽神经等，从而出现相应的症状。

（1）舌下神经受损：表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂。

（2）舌下神经运动根受损：表现为咬合无力、软腭运动缺陷、发音异常和语言发育迟缓。

4、全身发育异常

还可见多指（趾）、短指、畸形足、耳廓畸形、耳道畸形、耳道狭窄、乳腺缺如等全身发育异常表现。

本病可并发暴露性角膜炎、孤独症、胸肌或腓骨肌萎缩、智力障碍等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？目前有什么症状？

2、孩子出生的时候有什么异常吗？

3、孩子喂养的情况怎么样？发育怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现双侧周围性面瘫、眼球运动障碍、咬合无力、发音异常等相应症状，需要及时就医。医生在对患儿进行体格检查之后，可能建议其做头颅CT、MRI及脑电图，以明确诊断。

医生通过视、触、叩、听等检查，明确患儿的面部表情及眼球运动是否正常，观察患儿身体有无畸形。

脑电图：是通过电子仪器，从头皮上将脑部自发性生物电位加以放大记录而获得图形的检查。主要用于癫痫的诊断、分类和病灶的定位；此外，对于区别脑部器质性或功能性病变也有辅助诊断价值。先天性面肌双瘫综合征患儿的脑电图检查可有异常表现。

1、头颅CT

可排除脑部肿瘤及其他脑部病变，有助于本病的诊断。

2、头颅MRI

本病的诊断主要依靠MRI检查，在冠状面和矢状面上，可发现位于中脑、脑桥、延髓的病灶，表现为缺血、钙化，神经核移位或丢失。

小儿先天性面肌双瘫综合征的诊断主要根据临床表现（如双侧面瘫、眼球运动障碍、咬合无力、发音异常、智力低下等），以及影像学检查结果。确诊需依靠头颅MRI检查。

小儿先天性面肌双瘫综合征目前尚无特效的治疗方法，主要是对症治疗和手术治疗，以缓解患儿的症状，矫正畸形。

1、患儿可在康复机构进行科学的康复训练，如口咽部肌肉训练等，以纠正咬合无力、发音异常等相应症状。

2、部分患儿还可伴眼睑闭合不全、暴露性角膜炎等，可给予对症处理。

本病一般无需药物治疗。

暂无特效药

1、对有明显内斜视，影响外观者，可行手术治疗，以矫正斜视。但由于眼外肌已有继发改变，疗效一般不佳。

2、合并牙颌畸形或肢体畸形者，可进行相应的整复治疗。

治疗周期一般为3个月左右，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿先天性面肌双瘫综合征若不接受规范治疗，则预后较差，可造成全身发育异常，甚至危及患儿生命。若患儿经过治疗存活后，颅神经麻痹症状可有一定程度减轻，但远期精神运动发育和智力发育情况，存在一定的差异性，部分患儿的症状可能终生不变。

1、本病可影响患儿的语言及智力发育，严重影响患儿的日常生活。

2、本病可导致肌肉萎缩、呼吸困难等，甚至危及患儿生命。

目前本病不能完全治愈，多数患儿可通过治疗改善症状，提高生活质量。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，提高生活质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可影响患儿的语言及智力发育，严重影响患儿的日常生活，而且能导致患儿出现肌肉萎缩、呼吸困难等，甚至危及患儿生命，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，避免影响患儿的情绪，多鼓励患儿，为患儿讲述励志故事，使患儿积极配合治疗。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、应保证患儿充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可在专业人士指导下帮助患儿进行康复训练。

4、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，并经常帮助患儿洗手、洗澡。对于接受手术治疗的患儿，家长应避开手术部位为其擦澡，防止切口沾水。

5、在天气晴好的时候，带患儿进行户外活动，注意为患儿佩戴口罩，且避免去人群密集的地方。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1个月后复查。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，定期换药，保持切口的清洁，防止感染。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养，注意按需喂养。

2、对于正常吃饭的患儿，家长应为患儿准备清淡、营养搭配均衡的饮食。

3、建议患儿规律、少量多次的就餐。

1、患儿应少吃高盐、高糖食物。

2、忌辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、建议婚前体检，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。