小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症（infantile selective immunoglobulin A deficiency disease）又名小儿选择性免疫球蛋白A缺陷病、小儿选择性IgA缺乏症、小儿选择性IgA亚型缺陷，是最常见的原发性免疫缺陷病。本病可能是由于非免疫球蛋白基因区的某个基因异常所致。多数患儿无明显不适，少数患儿可出现反复呼吸道或胃肠道感染表现。本病无需特殊治疗，主要是针对症状及并发症进行治疗。大部分患儿可自然痊愈，预后良好；少数出现严重并发症者，预后不佳。

本病根据免疫球蛋白A（IgA）的缺乏类型不同，可分为以下3种类型。

1、血清型IgA与分泌型IgA均异常，分泌成分（SC）正常。

2、血清型IgA正常，而分泌型IgA异常。

3、血清型IgA异常，而分泌型IgA正常，此型极少见。

无传染性。

本病在白种人中的发病率约为1/（500~700），在亚洲人群中的发病率约为1/（14840~18500）。

好发于具有IgA缺乏家族史者。

本病是由于基因突变，导致B淋巴细胞在形态上成熟，但是不能制造和分泌IgA至血清或分泌物中。关于基因定位尚不明确，部分学者认为是IgA基因缺失所致，而另一部分学者认为，可能是非免疫球蛋白基因区的某个基因异常所致。

本病的症状轻重不一，多数患儿无明显不适，部分患儿可反复出现呼吸道和胃肠道感染表现，常见症状有鼻塞、打喷嚏、流涕、咽部不适、发热、腹痛、腹泻等。

本病可导致小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病、自身免疫性疾病、过敏性结膜炎、过敏性鼻炎、哮喘、肿瘤、癫痫等并发症。

患儿可在家长的陪同下，前往小儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会对患儿进行体格检查，建议穿着宽松的衣物，方便医生检查。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、安排家长陪同就医，并提前准备想要咨询的问题清单。

1、您孩子目前都有哪些不适？

2、您孩子的症状持续多久了？是一出生就有吗？

3、您孩子之前做过哪些检查？检查结果如何？

4、您孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

5、您孩子有没有什么其他疾病呢？

6、您家里人有类似的情况吗？

1、我孩子得的是什么病？原因是什么？

2、我孩子的情况严重吗？会影响以后的生活吗？

3、需要做什么检查？

4、如何进行治疗？这些治疗方法有什么风险吗？

5、需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、治疗大约需要花费多少？医保可以报销吗？

8、这个病会遗传吗？

9、平时生活中需要注意什么？

10、需要复查吗？多久一次？

当患儿出现鼻塞、打喷嚏、流涕、咽部不适、发热、腹痛、腹泻等症状时，需及时就医。医生会对患儿进行体格检查，以及血常规、血清免疫球蛋白水平检测、唾液免疫球蛋白A水平检测等检查。

1、医生通过视诊，观察患儿有无咽部充血、扁桃体肿大等体征。

2、通过触诊，明确患儿是否存在下颌与颈部淋巴结肿大、腹部压痛、腹肌紧张等异常。

3、听诊肺部是否存在异常啰音，有助于初步诊断。

1、血常规

医生通过分析血常规结果，如白细胞总数、淋巴细胞绝对值、中性粒细胞占比、淋巴细胞占比等，可以判断是否存在感染征象。

2、血清免疫球蛋白水平检测

当血清IgA＜0.05g/L时，具有诊断价值。而血清IgG、IgM一般正常，伴有小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病时，可出现IgG水平降低。

3、唾液免疫球蛋白A水平检测

当唾液IgA＜0.002g/L时，具有诊断价值。

医生根据患儿出现鼻塞、打喷嚏、流涕、咽部不适、发热、腹痛、腹泻等症状，结合体格检查，以及血常规、血清免疫球蛋白水平检测、唾液免疫球蛋白A水平检测等辅助检查结果，即可明确诊断。

本病无需特殊治疗，一般是根据患儿情况，给予对症治疗。必要时可进行输血，但要注意治疗中忌用γ球蛋白或血浆，以避免诱导机体产生抗IgA抗体或引发超敏反应。

1、反复出现呼吸道或胃肠道感染者，需给予抗感染药物治疗。常用的抗生素有青霉素、罗红霉素、阿奇霉素、头孢噻肟、头孢曲松、氨苄青霉素等。

2、腹泻严重者，可给予人或牛的初乳制剂，以补充分泌型IgA。

本病一般无需药物治疗，主要是根据患儿情况，给予对症治疗。

青霉素、罗红霉素、阿奇霉素、头孢噻肟、头孢曲松、氨苄青霉素

本病一般无需手术治疗。

1、根据病情需要，必须要输血时，只能输入经过多次洗涤的红细胞或取自IgA缺陷者的血制品。

2、对于出现过敏、肿瘤等并发症者，需积极给予抗过敏、抗肿瘤处理。

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的治疗周期一般为4~8周，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病的预后取决于并发症的种类和严重程度，多数患儿可自然痊愈，一般预后良好；少数出现严重并发症者（如过敏性休克、肿瘤等），预后不佳。

1、本病可导致患儿出现鼻塞、打喷嚏、流涕、发热、腹痛、腹泻等不适，严重影响日常生活。

2、本病是一种遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病可合并小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病，导致病情进一步加重。

4、本病可导致自身免疫性疾病、过敏性鼻炎、哮喘、肿瘤、癫痫等并发症，甚至出现过敏性休克，威胁患儿的生命健康。

多数患儿有自然痊愈的可能，常在5岁以内IgA水平达到正常。

本病无特殊疗法，一般经过对症治疗，患儿病情可得到明显改善。少数出现严重并发症者，很难被治愈。

家属应多关心、安慰患儿，使其积极配合治疗，同时督促患儿养成良好的生活习惯，并定期带患儿复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

由于患儿年龄较小，常难以表达自身不适，多出现哭闹不止，家长需要保持耐心，慢慢安抚患儿，不可大声斥责患儿。

1、家长应为患儿提供舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间，患儿应注意休息，保证充足的睡眠，促进机体恢复。

3、患儿可在身体条件允许的情况下，适当运动，增强体质，提高免疫力，但不可选择过于剧烈的运动。

4、注意个人及周围环境卫生，患儿应勤洗澡、勤换衣物，家长需定期打扫室内卫生。

5、患儿尽量少去人员密集的地方，外出时最好佩戴口罩，避免上呼吸道感染。

家长应遵医嘱，定期带患儿去医院复查，通常每半年复查一次血清免疫球蛋白A水平，以及时发现病情的变化。

正确合理的饮食有利于疾病的恢复，本病患儿在饮食上应加以注意，既要保证营养均衡，又不可摄入过多刺激性的食物。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼等。

2、患儿应多食新鲜的蔬菜水果，如番茄、胡萝卜、柑橘、猕猴桃等，补充维生素，提高身体免疫力。

3、家属可给予患儿高热量、易消化的食物，如瘦肉粥、鸡蛋羹等。

4、多饮水，多食粗纤维的食物，如菠菜、香蕉等，避免便秘的发生。

1、避免辛辣、刺激性食物，如辣椒、生姜、大蒜、芥末等。

2、避免进食粗糙、干硬及不易消化的食物。

3、注意饮食卫生，避免饮用生水，或食用生冷、隔夜、变质的食品。

有家族遗传史的夫妻，若有生育需求，应进行遗传咨询和产前诊断。