小儿血管-骨肥大综合征

小儿血管-骨肥大综合征（pediatric angio-osteohypertrophic syndrome）是一种先天性局部血管扩张和血管瘤，伴软组织和骨肥大的疾病。病因不明，可能与体细胞突变危及胚胎发育期血管发生有关。目前尚无有效的治疗方法，主要采用对症治疗。经及时治疗，一般症状可得到缓解，预后尚佳。

无传染性。

较少见，其发病率暂无确切流行病学资料。

任何年龄均可发病，男多于女。

本病病因不明。为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患儿中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，推测发病可能与体细胞突变危及胚胎发育期血管发生有关。

多数病例在出生或出生后不久发病，主要临床表现有血管瘤（如结膜毛细血管扩张、脉络膜血管瘤、面部海绵状血管瘤）、软组织和骨肥大等。

1、血管瘤

（1）眼部表现：有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张、虹膜缺损、视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。

（2）心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外，还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

2、骨及软组织肥大

骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体，可致患肢增长变粗，常非同侧性。可伴内脏肥大、并指（趾）、脊柱裂和皮肤色素沉着。

在血管瘤受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，且有因动、静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候发现的症状？出生时有异常吗?

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、做过哪些检查？检查结果如何？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子出现跛行前受外伤了吗？

7、您家族中有过类似症状的人吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、孩子为什么会得这个病呢？

3、孩子需要做什么检查？

4、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

5、有推荐的治疗方案吗？

6、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

7、平时生活孩子需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

当患儿面部或四肢出现斑块状或海绵状血管瘤、患侧肢体增长变粗时，家长应带其及时就医。医生首先进行体格检查，了解患儿的一般情况。然后可能会建议做血常规、X线检查、B超检查、血管造影、淋巴管核素显影等，以进一步了解病情，明确诊断。

医生会对患儿进行详细的体格检查，以了解有无斑块、血管瘤、静脉曲张、肢体异常等情况。

血常规：外周血象检查有时可有贫血，红细胞计数和血红蛋白量减少。

1、X线检查

可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。

2、B超检查

通过胎儿超声检查可了解有无代表血管瘤的无回声区，用于作出产前诊断。

3、血管造影

可了解血管走向，以判断患儿是否存在血管畸形。

4、淋巴管核素显影

了解患儿有无淋巴管畸形。

根据患儿血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以体格检查、X线检查、血管造影等检查结果，一般可作出诊断。医生在诊断的过程中，还需除外Sturge-Weber综合征（皮肤软脑膜血管瘤病）。

本病需与Sturge-Weber综合征相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢。其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧，可资鉴别。

小儿血管-骨肥大综合征目前尚无有效的治疗方法，主要采用对症治疗。医生会根据患儿病情，采用个体化的对症治疗方案，以缓解症状，改善预后。

暂无特效药。

暂无

有静脉曲张、动静脉瘘者，可行手术治疗，肢体长度相差较大时需手术矫形。

1、有静脉曲张时，可用弹性绷带包扎或穿用循环减压袜。

2、对于小面积血管瘤，可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。

本病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病经及时治疗，一般症状可得到缓解，预后尚佳。但并发心力衰竭者，如处理不当，可带来严重后果。

本病若不及时治疗，随着病情进展，可导致充血性心力衰竭的发生，严重危害患儿健康。

经过早期诊断和及时治疗后，一般症状可得到缓解。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家长应为患儿提供干净、舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、患儿应规律作息，保证充足的睡眠。建议患儿休息时，适当用软垫垫高患肢，促进血液循环。

3、患儿身体好转后，可坚持锻炼，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、家长应督促患儿日常使用弹性绷带包扎或穿用循环减压袜。

5、避免长期保持一种姿势，患儿可定时活动身体。

6、家长可日常为患儿按摩肢体。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每半年复查一次。

1、术后患儿家长应定期帮助患儿换药，保持切口的清洁干燥，防止感染。

2、术后患儿可遵医嘱尽早开始活动，防止出现静脉血栓。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养支持，多进食高蛋白食物，如牛奶、鱼、蛋等。

2、患儿要饮食清淡，多食新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高身体免疫力。

3、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

4、定时定量进餐。

1、患儿应少吃油腻、辛辣、刺激的食物。

2、患儿应少吃垃圾食品，少喝饮料。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。