小儿血管角质瘤综合征

小儿血管角质瘤综合征（pediatric angiokeratoma syndrome）是由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现。本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病，预后不佳。

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。

本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾。全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄。肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积。甚至心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均有沉积，造成功能障碍。  

儿童期或青春期起病，最早为6岁。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。

1、神经系统症状较多，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热；脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。

2、垂体、丘脑下部受累可有内分泌异常。

3、眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。

可并发肾功能衰竭等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子身上有没有小红色斑点？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、您家族中有人有类似的症状吗？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、为什么会这样？这个病遗传吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、会有后遗症吗？影响孩子的寿命吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿进行尿常规、酶测定等检查，以明确诊断。

1、尿常规

早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。

2、酶测定

用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

根据患儿的病史、家族史、典型症状（发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛），结合尿常规、酶测定等检查结果，一般可明确诊断。

本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。 

1、对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。

2、地塞米松有助于缓解急性症状。

苯妥英钠、地塞米松

某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病征呈进行性反复发作，最终导致肾功能衰竭、高血压和心血管疾病。

多于40～50岁左右死亡。

很难治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，提高生存质量。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病征呈进行性反复发作，最终导致患儿出现肾功能衰竭、高血压和心血管疾病，严重影响患儿的日常生活质量，患儿可能会因此产生焦虑、烦躁、恐惧等不良情绪。

2、护理措施

家长应多陪伴、照顾患儿，帮助患儿从负面情绪中走出来，使其保持乐观的心态，积极配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐、眩晕、头痛时，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免熬夜，促进机体恢复。

3、家长可在患儿身体耐受下带领其适当运动，增强体质，提高免疫力，不要选择过于剧烈的运动。

4、注意卫生，家长应帮助患儿养成卫生的生活习惯，勤洗手、洗澡。

5、避免带患儿去人群密集的地方，外出时为患儿佩戴口罩。

6、家长应为患儿准备柔软舒适的衣物，避免患儿搔抓患处。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每半年复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、适量摄入高蛋白食物，如瘦肉、蛋类食物。

2、建议清淡、规律饮食。

3、适量多饮水。

4、注意饮食卫生。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物。

2、患儿应少喝浓茶、咖啡奶茶等饮料。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。