小儿遗传性慢性进行性肾炎

小儿遗传性慢性进行性肾炎（pediatric hereditary progressive chronic nephritis）又称Alport综合征、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征，为一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以反复性血尿为主，常伴有神经性听力障碍、进行性肾功能减退。

本病不具有传染性。

具体发病率尚无大样本数据统计。

本病好发于有家族遗传史的患儿，其中，性连锁显性遗传与性别有关，家系中女性患儿多于男性，病情男重于女。

小儿遗传性慢性进行性肾炎的发病与遗传有关，临床研究认为本病具有遗传异质性，存在不同的遗传方式，包括性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。

1、性连锁显性遗传

为本病最主要的遗传方式，为基因突变所致。由于致病基因在染色体上，故遗传与性别有关。

2、常染色体显性遗传

由于致病基因在常染色体上，故遗传与性别无关。家系中男女得病机会均等，病情轻重与性别无关。

3、常染色体隐性遗传

致病基因也在常染色体上，但杂合子的表现型正常，唯纯合子才显出疾病，故具有临床症状的患儿常为近亲婚配的子女。

小儿遗传性慢性进行性肾炎的典型表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能不全，患儿还常伴高频性神经性耳聋、眼部病变、轻度出血倾向等。

1、肾脏表现

多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，也可出现程度不等的蛋白尿，常于急性感染时加剧。

2、神经性耳聋

高频性神经性耳聋是本病另一个重要特征，听力障碍常在10岁以前发生，以后逐渐加重。耳聋多为双侧，多与肾炎并存，男性较多见。

3、眼部病变

部分患儿可合并眼部病变，表现为视力减退、前圆锥形晶状体、黄斑周围异常色素沉着、黄斑周边微粒、眼球震颤、斜视等。其中，前圆锥形晶状体及黄斑周边微粒为本病的特异表现。

4、血液系统异常表现

临床可有轻度出血倾向，但极少发生术后严重出血的现象。

本病可导致高血压、肾功能衰竭、近视、白内障等并发症。此外，还可并发食管、支气管、生殖器平滑肌瘤。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子多大了？目前有什么症状吗？

2、孩子每天的二便规律吗？尿的色和量怎么样？

3、孩子听力怎么样？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病？这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、会有后遗症吗？会影响孩子的发育吗？

8、平时生活中需要注意什么？

9、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现血尿、蛋白尿、高频性神经性耳聋、视力减退等相应症状，需要及时就医。医生可能建议做尿液检查、血液检查、肾功能检查、肾活检、电测听检查、裂隙灯检查。

1、尿液检查

尿液检查可发现红细胞和蛋白，提示患儿存在血尿及蛋白尿。

2、血液检查

可有血小板缺陷及明显出血倾向，血小板数量减少，体积巨大，呈球形直径。血液涂片可见白细胞包涵体。

3、肾功能检查

在幼童期肾功能大多正常，之后男性患儿逐渐出现肾功能减退，少数女性患儿在青春期也可出现肾功能不全。发生肾功能衰竭时，肾功能检查可见尿素氮、肌酐增高等改变。

肾活检：采用特殊的细小穿刺针经皮肤刺入肾脏中取出一小条组织，通过电子显微镜、光学纤维镜、免疫荧光技术等一系列病理技术方法，再结合肾小球、肾小管、肾间质及肾内小血管的病变特征加以分析和诊断，以明确诊断，并评估肾损伤是否可逆等，但具有一定的创伤性，需谨慎选择。肾小球基底膜（GBM）的超微结构改变对本病有诊断意义，常见的病理改变包括以下三种，基底膜增厚并劈裂、基底膜变薄、基底膜增厚与变薄相间。

1、电测听检查

可发现双侧性神经性耳聋，而且听力障碍常发生于耳蜗部位。

2、裂隙灯检查

可发现白内障、角膜色素沉着等异常。

医生根据患儿的阳性家族史，血尿、耳聋等典型的临床表现，再结合实验室及病理学等辅助检查结果，即可进行诊断。

小儿遗传性慢性进行性肾炎为先天性遗传性疾病，目前尚无特效的治疗方法。以对症治疗为主，争取延缓疾病的进展、控制并发症的发生。若疾病进展至终末期肾衰时，可进行透析治疗或肾移植手术。

1、遗传性慢性进行性肾炎的症状常在感染、劳累后加重，日常生活中，应积极预防继发性尿路感染，防止过度疲劳，避免进行剧烈的体育运动。

2、遇有感染时，避免应用肾毒性药物。

3、一旦出现肾功能不全，应严格控制蛋白、脂肪、钙、磷的摄取，对延缓肾功能减退和抑制肾小球病变的进展有一定帮助。

4、如果患儿已有高血压，亦应积极控制高血压。

若患儿经保守治疗，有抗GBM抗体产生，可及时用类固醇激素及环磷酰胺做强化治疗。

环磷酰胺

1、肾移植手术

肾移植是将来自供体的肾脏通过手术植入受者体内，从而恢复肾脏功能，是进展至终末期肾功能衰竭患儿的最佳治疗方法。但手术费用较高，肾源不好匹配，且术后易出现排异反应，移植后需长期使用免疫抑制剂，以防排斥反应。由于遗传性慢性进行性肾炎患儿体内缺乏基膜抗原，在肾移植后可产生抗GBM的抗体，以致移植肾发生抗GBM肾炎。故患儿在进行肾移植后，应密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体，至少追踪1年。

2、眼部手术

若前圆锥形晶状体严重妨碍视力，可考虑晶体摘除及人工晶体移入术。

1、透析治疗

患儿进展至终末期肾功能衰竭时，可依靠透析疗法维持生命，临床常用的透析方法包括血液透析和腹膜透析。

2、基因治疗

部分小儿遗传性慢性进行性肾炎的基因已被确定，理论上可考虑进行基因治疗，但目前该方法尚不成熟。

小儿遗传性慢性进行性肾炎的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

小儿遗传性慢性进行性肾炎的预后与基因突变的特点、遗传方式、性别等因素有关。一般来说，肾外疾患出现愈早，尿蛋白愈多，预后愈差。此外，女性患儿预后较好，很少进入肾衰；而男性患儿预后相对较差，通常于20岁后渐进入慢性肾功能衰竭。

1、本病可导致耳聋、视力下降等，还可并发高血压、近视、白内障，严重影响患儿的正常生活。

2、随着疾病的发展，还可造成肾功能衰竭，从而危及患儿生命。

目前本病不能完全治愈，多数患儿可通过治疗改善症状，延缓疾病的进展。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助改善症状，延缓疾病的进展。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病可导致患儿出现耳聋、视力下降等，还可并发高血压、近视、白内障，严重影响患儿的正常生活，随着疾病的发展，还可造成肾功能衰竭，从而危及患儿生命，且本病目前尚无法完全治愈，患儿及家长可能会因此产生焦虑、烦躁等不良情绪，并沉浸在负面情绪中，不利于治疗。

2、护理措施

家属应给予患儿家长心理支持，多陪伴在患儿家长的身边，帮助患儿家长照顾患儿，患儿家长自身也应保持良好的心态，积极学习本病的相关知识，注重生活管理，帮助患儿延缓疾病进展，缓解患儿的紧张情绪，使患儿积极配合医生治疗。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供干净舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新、阳光充足。

2、规律作息，保证患儿充足的睡眠，避免过度劳累。

3、家长可在患儿身体耐受下带领患儿舒展肢体，避免剧烈运动。

4、家长在照顾患儿时应注意卫生，接触患儿前、后均应洗手消毒，勤帮助患儿洗手、洗澡。

5、避免带患儿去人群密集的地方，外出时为患儿佩戴口罩，并携带免洗消毒液。

6、随天气变化及时为患儿添减衣物，防止着凉。

7、对于出现听力障碍的患儿，家长可为其配置助听器。

8、家长应安排专人陪护视力障碍的患儿，避免出现意外。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每月复查一次。

术后患儿家长应注意保护患儿的切口，保持切口的清洁干燥，遵医嘱定期换药。

患儿在积极配合治疗的同时，应适当进行饮食护理。

1、家长应给予患儿清淡、营养的饮食，宜适量食用优质蛋白，如瘦肉。

2、适量吃些新鲜的蔬菜水果，补充维生素。

3、注意饮食卫生，可少量多次的进餐。

1、严格控制蛋白质、脂质、钙和磷的摄入。

2、忌不洁食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、提倡婚前体检，包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。