小儿遗传性血管神经性水肿

小儿遗传性血管神经性水肿（hereditary angioneurotic edema in children）是最常见的补体缺陷病，为常染色体显性遗传。临床表现为反复发作的皮肤黏膜水肿，如发生在咽喉可致窒息死亡。遗传性血管神经性水肿主要的免疫学特征为C4和C2减少，血清补体滴度明显降低，血清C1INH含量减少或仅有无活性的C1INH，测定血清C1INH活性可特异性诊断C1INH缺陷。本病具有自限性，轻者可自愈，重者经过正规治疗，一般预后也较好。

它分为Ⅰ型（C1抑制蛋白的生成较低）和Ⅱ型（C1抑制因子有功能缺陷，而血浆水平正常）。

无传染性。

本症为血浆补体调控成分缺陷最常见的病症，暂无确切的发病率数据。

多见于10岁以内的年长儿，婴儿亦可突然起病。

本病是最常见的补体缺陷病，为常染色体显性遗传。其发病是由于C1抑制因子（C1INH）基因缺陷所致。由于C1INH缺乏，不能控制C1酯酶活性，使C2的裂解过多，产生过多的C2a，使血管通透性增高，引起遗传性血管神经性水肿。

本病主要表现为发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹、瘙痒、皮肤发红，一般无疼痛。水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位。因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见。也可发生致命性的喉水肿。发病持续2～3天，之后逐渐消退。可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。

可并发肠痉挛，也可发生致命性的喉水肿。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子有没有表现出感冒的症状？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、孩子出现症状前剧烈运动了吗？

8、家族中有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、为什么会得这个病呢？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、以后还会发作吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿等症状时，应及时就医。医生可能会建议患儿进行血液检查、基因检测、X线检查等检查，以明确诊断。

1、血液检查

遗传性血管神经性水肿主要的免疫学特征为C4和C2减少，血清补体滴度明显降低，血清C1INH含量减少或仅有无活性的C1INH，测定血清C1INH活性可特异性诊断C1INH缺陷。

2、基因检测

可用于检查患儿是否携带C1酯酶抑制剂基因突变。

必要时做胸部X线等检查，有助于了解病情。

根据患儿的病史、典型的临床表现（发作性皮下组织、胃肠道及上呼吸道局限性水肿），结合血液检查、基因检测、X线检查等检查结果，一般可明确诊断。在诊断过程中，还应排除血管性水肿等疑似疾病。

1、血管性水肿

好发于眼睑、口唇、外生殖器，无肠道症状，α₂球蛋白正常。

2、营养不良性水肿

水肿开始于眼睑及面部，清晨重而下午轻。血浆清蛋白降低，而球蛋白多增加。

小儿遗传性血管神经性水肿的治疗无特效疗法，水肿发作引起喉头水肿、腹痛时，应对症进行相应处理，保持呼吸道通畅，还可使用药物进行治疗。

1、少量止血环胺和雄性激素如达那唑可预防水肿发作，但前者易引起血栓，长期服用雄性激素，可使女性患儿男性化，无月经，肥胖及性功能异常。

2、治疗本病可试用甲基睾丸酮，对抑制血管性水肿有一定疗效，6-氨基己酸和其异构物对减少C1INH的消耗也有良好的作用，但前者可引起男性化，后者有引起高凝，发生血栓的可能。

3、已有纯化的C1INH制剂，可供静脉滴注，以及抑脉酶宜用于血管性水肿的急性发作，可使早期水肿消退。

甲基睾丸酮、达那唑

发生喉梗阻时应实施气管切开术。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。

严重者可死亡。

部分患儿可自愈。

一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病患儿可能出现呕吐、腹泻、剧烈水肿，严重者会危及生命，对患儿的日常生活质量产生影响，患儿可能因此生活在恐惧、忧虑之中。

2、护理措施

家长应温言安慰患儿，使患儿能够正确认识疾病，避免患儿背负沉重的心理压力，保持心态平和，积极配合治疗。

1、家长应为患儿准备舒适温馨的居室。

2、规律运动，但应避免剧烈及对抗性运动。

3、日常注意保护，避免外伤。

4、建议患儿穿宽松柔软的棉质衣物。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿1个月后复查。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、加强营养供给，进食易消化、含足够热量、蛋白质和维生素丰富的食物。如稀饭、果汁、豆浆等。

2、进食过程中，患儿应细嚼慢咽。对食物充分咀嚼，有利于减轻胃肠负担。

3、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性避免接触有毒有害物质。