小儿原发性纤毛运动障碍

小儿原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia in children）属常染色体隐性遗传，可引起反复的呼吸道感染。在人体的耳、鼻、喉、咽、气管和支气管、生殖器官等部位，都有纤毛分布。纤毛是细胞表面伸出的长的纤细突起，能够定向摆动。大量纤毛聚集在一起，相互协调，通过从体内到体外方向的摆动，扫除耳道、气道内的尘埃和细菌等有害物质，或协助睾丸中精子的移动。如果组成纤毛的任意一个结构出现问题，不能清除异物、协助运动，就会导致纤毛运动障碍。本病的主要症状为反复出现的发热、咳嗽、咳脓痰等呼吸道感染症状；耳溢液、耳道流脓、听力减退等耳鼻喉感染症状。经过正规治疗，一般预后较好；若未接受治疗，可发生严重并发症，危及生命。

原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、 Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。

本病属常染色体隐性遗传，是各种遗传性原发纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常，常见的是呼吸道纤毛功能异常，引起反复的呼吸道感染。纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

表现为随年龄增长而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以及支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰和咯血，严重时喘憋。常易误诊为慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，支气管造影可见支气管扩张，以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。听力损害、 男性不育症等，50%的患者合并右位心。  

可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

4、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

5、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

6、孩子以前出现过这种情况吗？

7、您家族里有没有类似症状的人呢？

1、孩子的情况严重吗？

2、症状还会加重吗？

3、为什么会得这种病呢？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、以后还会发作吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿出现发热、咳嗽、咳脓痰、耳溢液、耳道流脓、听力减退等症状时，应及时就医。医生可能建议患儿行血常规、基因诊断、CT检查、病理检查等，以明确诊断。

1、血常规

通过血常规检查，可进一步了解是否感染、感染类型等，选择相应的药物进行治疗。

2、基因诊断

多种基因的突变可以导致本病，则若筛查出致病基因，有助于诊断本病。

可取鼻腔黏膜活检，或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。

高分辨CT可见支气管扩张，以两下叶最常见，其次为左肺上叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可见右位心。  

根据患儿的病史、症状（发热、咳嗽、咳脓痰、耳溢液、耳道流脓、听力减退）、体征，结合血常规、基因诊断、CT检查、病理检查等检查结果，一般可明确诊断。

本病在感染急性期应积极抗感染，加强拍背及体位引流，促进痰液排出，以保护患儿的肺功能，尽量避免肺心病的发生。治疗同一般支气管扩张，主要是对症治疗，以抗感染为主，雾化吸入祛痰及体位引流为辅，支气管扩张药缓解喘息及气道梗阻，五官科治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染，如麻疹、流感等。缓解期以增强抵抗力为主。   

支气管扩张患儿有黄绿色痰，多为铜绿假单胞菌等革兰阴性杆菌感染所致，故入院后经验性选用头孢他啶或亚胺培南/西司他丁钠抗感染。

头孢他啶、亚胺培南/西司他丁钠

一般无需手术治疗。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。

反复感染者多死于充血性心力衰竭。

一般可治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，促进痊愈。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

患儿家长应严格遵医嘱督促患儿服药，若患儿出现恶心、呕吐、皮疹等不良反应，及时咨询医生。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、注意卫生，勤帮助患儿洗手、洗澡，勤换衣物。可定期为患儿清洗鼻腔、耳朵。

4、为患儿拍背，促进痰液的排出。

5、外出时佩戴口罩，且避免带患儿去柳絮、花粉、灰尘纷飞及人群密集的空气污浊处。

6、规律锻炼，增强机体免疫力，注意以患儿不感到疲累为准。

7、建议积极为患儿接种疫苗。

8、注意防寒保暖。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿每3个月复查一次。

患儿在积极配合治疗的同时，可适当进行饮食护理。

1、家长应尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

2、注意均衡营养，为患儿准备高蛋白、高维生素的食物。

3、患儿应适量饮水，保持身体的正常代谢，促进排泄和健康的恢复。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐及粉末状的食物。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、避免近亲结婚。