小儿皱梅腹综合征

小儿皱梅腹综合征（pediatric prune belly syndrome）是指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如，其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成，无腹股沟管和韧带，可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因本病征以腹肌缺乏、尿路畸形及隐睾为常见的三大症状，故又称为“三联征”。常见原因为遗传因素及胚胎发育异常，约20%病例死产，大多数病例（50%）在3个月至2年内死亡，少数可活至成年。

无传染性。

暂无确切的发病率数据。

男性发病率明显高于女性。

本病征病因未明，可能是伴性隐性遗传。引起腹肌缺失的原因到底是由于肌肉发育的障碍，或胚胎在宫内的某种病变而影响了肌肉或其神经供应，目前尚无定论。  

患儿出生时腹部膨大松弛，中腹至下腹的腹壁菲薄，易摸清内脏器官。腹部皮肤干皱，即梅干样皱纹。此外，还有典型表现如无两臂支撑不能从卧位转为坐位。

1、腹部膨大

出生时即表现腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌严重发育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可双侧亦可单侧，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易扪清患儿的内脏器官。

2、腹部皮肤干燥

以梅干样皱纹而得名。

3、泌尿系异常

多有不同程度的泌尿系异常，巨输尿管、巨膀胱、肾囊肿、肾发育不全或发育异常，尿路梗阻等，临床常表现为排尿障碍和反复尿路感染，并出现进展快慢不一的肾功能不全。

4、呼吸道感染

咳嗽无力，因不能有效咳嗽而常有呼吸道感染。

5、其他

特征性的表现为无两臂协助支撑患儿不能从卧位转为坐位。

并发症为排尿障碍和反复尿路感染，并出现肾功能不全。可能伴有其他先天性缺陷，如先天性胃肠道畸形，心脏、中枢神经系统、四肢骨骼畸形。常死于肺发育不全、呼吸窘迫或尿路完全梗阻等。

绝大多数患儿为男性并伴有隐睾。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议患儿穿方便医生检查的衣物。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、家长可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子现在多大了？目前有什么症状？

2、什么时候出现这些症状的？

3、孩子出生的时候有什么异常吗？

4、有没有因为某些因素，使孩子的症状加重或者缓解？

5、孩子做过哪些检查？检查结果如何？

6、孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

7、家族中有过本病患者吗？

8、母亲妊娠期间有过异常吗？

1、孩子的情况严重吗？能确诊吗？

2、这是遗传病吗？

3、孩子的症状还会加重吗？

4、孩子需要做什么检查？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、这些治疗方法有什么风险吗？

7、平时生活中需要注意什么？

8、孩子需要复查吗？多久一次？

患儿腹部膨大松弛、皮肤干皱且无两臂支撑不能从卧位转为坐位时，应及时就医。医生可能建议患儿进行血象检查、尿液检查、内分泌检查、肾功能检查、X线、B超造影、CT等，以明确诊断。

血象检查白细胞显著增多见于伴发感染时，尿液检查发现白细胞增多证实伴发尿路感染，其他尚应做内分泌检查、肾功能检查等，有助鉴别诊断和了解病情变化。

可进行X线、B超造影、CT等检查，发现泌尿系、消化道、四肢骨骼的各种异常。

根据患儿的病史、典型症状、体征，结合血象检查、尿液检查、内分泌检查、肾功能检查、X线、B超造影、CT等检查结果，一般可明确诊断。

轻症病例可采用腹带紧束固定，亦可考虑做腹壁缺损修补术，适当时期做睾丸固定术。根据畸形部位和程度做相应手术，泌尿系统的外科处理首要目的是利于排尿。

暂无特效药物。

暂无

1、膀胱造瘘

幼年期除因用药物不能控制感染，须做膀胱造瘘以减轻泌尿系张力外，应观察小儿发育情况。

2、输尿管成型术

并不能消除膀胱输尿管反流或放射线检查出来的不正常输尿管形态。由于输尿管蠕动功能不良，严重病例有时须做高位尿路改流术。

3、腹壁折叠术

不能改善尿路引流，但能改善咳嗽。

4、睾丸固定术

本病征隐睾由于睾丸常位于腹膜后高位，难以完成睾丸固定术，近年应用显微外科手术做小血管吻合术，可将高位睾丸移入阴囊，但对本征患儿是否适用，还不十分明确。

治疗周期一般受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病征能否存活，取决于心脏、神经系统畸形程度和肾脏受累的情况。

约20%病例死产，大多数病例（50%）在3个月～2年内死亡，少数可活至成年。

很难治愈。

患儿及患儿家长在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，注重生活管理，帮助缓解症状，延长患儿的生存时间。此外，还应定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、心理特点

本病较难治愈，大多数患儿在3个月～2年内死亡，少数可活至成年，患儿家长及患儿可能会因此产生恐惧心理，并且一直生活在忧虑当中，逐渐失去生活的信心，甚至抑郁。

2、护理措施

家属应陪伴在患儿及家长身边，珍惜每一分钟，并多给予关爱、理解和帮助，减轻患儿的不适感，提高患儿的生活质量，使患儿更好的配合医生治疗。

1、家长应为患儿提供卫生舒适的居住环境，经常开窗通风，保持室内空气清新。

2、病情恢复期间患儿应多休息，保证充足的睡眠，避免过度劳累，促进机体恢复。

3、家长日常注意安抚患儿，避免患儿过度哭闹加重病情。

4、注意卫生，家长应勤帮助患儿洗手、洗澡，勤打扫卫生。对于术后患儿，家长可用湿毛巾避开患儿的手术部位进行擦澡，防止切口沾水。

患儿家长应遵医嘱按时带患儿复查，一般建议患儿2周复查一次。

1、术后患儿家长应遵医嘱按时帮助患儿换药，保持切口的清洁干燥，防止感染的发生。

2、家长应注意观察患儿的排尿情况，若出现尿潴留或者血尿等情况，及时告知医生。

本病一般不需要特殊的饮食。只要在积极配合治疗的同时，适当进行饮食护理即可。

1、对于婴幼儿患者应进行母乳喂养。

2、对于大于6个月的患儿，应及时添加辅食，遵循每次只添加一样新食物并保持三天的原则。

3、对于正常吃饭的患儿，家长应为其准备高蛋白、高维生素、易消化的食物。

4、家长可尽量采取蒸、煮、炖、烩的方法烹调食物。

1、患儿要少吃油腻、高糖、高盐、高脂食物，如油炸冰激凌等。

2、患儿应尽量避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、大蒜等。

以下措施可以降低本病的发生风险：

1、有家族史的人群可进行遗传咨询。

2、妊娠期女性注意避免接触有毒有害物质。