选择性IgA缺乏症

选择性IgA缺乏症（selective IgA deficiency，SIgAD），又称为选择性IgA亚型缺陷、选择性免疫球蛋白A缺乏症等，是最为常见的原发性免疫缺陷病，以机体缺乏IgA，而IgG和IgM大多正常为特征。本病病因尚未完全明确，可能与遗传、药物、感染等有关。大部分患者可无明显临床表现，常在进行实验室检查时被发现；另一部分患者可能出现反复感染，以及易患自身免疫疾病、过敏及恶性肿瘤风险。选择性IgA缺乏症本身无需特殊处理，主要是防治各种并发症。本病预后取决于并发症的类型及严重程度。

选择性IgA缺乏症本身无传染性，但由于EB病毒、肝炎病毒等病毒感染引起者，这些病原体可通过血液传播、性传播、母婴垂直等方式进行传播。

选择性IgA缺乏症是发病率最高的原发性免疫缺陷病，可发生于任何年龄，在阿拉巴人群中发病率约为1/142，在白种人中发病率约为1/（500~700），在亚洲人群中发病率约为1/（14840~18500），存在明显种族差异。

由于病因尚未明确，暂无特定好发人群。

选择性IgA缺乏症的病因尚未完全明确，可能与遗传、药物（如苯妥英钠、金制剂、青霉胺等）、感染（EB病毒、肝炎病毒等）等有关。

1、遗传

选择性IgA缺乏症的部分患者存在家族史及遗传史，另一部患者为散发病例，目前，关于选择性IgA缺乏症的致病基因尚未定位。

2、药物

苯妥英钠、金制剂、青霉胺等药物，可能引起患者出现药物性免疫反应，降低了浆细胞分泌IgA的能力。

3、感染

部分学者提出，EB病毒、肝炎病毒、单纯疱疹病毒等病毒感染，也可导致选择性IgA缺乏症。

选择性IgA缺乏症患者的临床表现差异较大，许多患者可长期无任何症状；部分患者可反复出现发热、鼻塞、流涕、咽部不适、咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀、腹泻、营养不良等呼吸道/消化道感染表现。也有相当一部分患者，并发自身免疫性疾病、过敏、恶性肿瘤。

部分患者，尤其是合并IgG4缺乏者，容易进展为普通变异型免疫缺陷病。

选择性IgA缺乏症患者可并发选择性IgG缺乏症、过敏性结膜炎、过敏性鼻炎、哮喘、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、溃疡性结肠炎、胃溃疡、胰腺炎、肝炎、淋巴瘤、胃肠道肿瘤等。

1、反复出现发热、咽部不适、咳嗽、咳痰。

2、长期腹泻、腹胀、食欲不振。

3、伴体重减轻、生长发育迟缓、营养不良等。

4、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上情况需及时到医院就诊。

1、风湿免疫科

本病属于风湿免疫科诊疗范围，成人患者需前往风湿免疫科就诊。

2、小儿科

儿童患者，应前往小儿科就诊。

1、就诊时可提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、可能会进行比较全面的体格检查，建议穿着便于检查的衣物、鞋袜。

3、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

4、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

5、可安排家属陪同就医。

6、患者及家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您或您的孩子目前都有哪些不适？

2、您或您的孩子出现这种情况多久了？

3、您或您的孩子的症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、您或您的孩子以前有没有出现过类似的症状？

6、您或您的孩子之前都做过什么检查？检查结果如何？

7、您或您的孩子之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

8、您或您的孩子有在服用什么药物吗？

9、您或您的孩子是否患有基础疾病呢？

10、您或您的孩子有没有过敏的食物或药物？

11、您家里有人有类似的情况吗？

1、我或我孩子的病是什么原因造成的？

2、我或我孩子需要做哪些检查？

3、我或我孩子的情况严重吗？能治好吗？

4、我或我孩子需要如何治疗呢？是吃药吗？

5、治疗的风险大吗？

6、这种病会复发吗？

7、如果住院的话，需要住院治疗多久？

8、需要做手术吗？

9、这个病会遗传吗？

10、平时需要注意什么？

11、需要复查吗？多久复查一次？

当患者出现发热、鼻塞、流涕、咽部不适、咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀、腹泻等症状时，需及时就医。医生会对患者进行体格检查，以及血常规、血清免疫球蛋白测定、唾液及尿液中IgA测定、自身抗体筛查、B超、X线、CT等检查。

1、医生通过视诊，观察患者是否存在咽部充血、扁桃体肿大、营养不良、皮疹等异常体征。

2、通过触诊，明确患者有无浅表淋巴结肿大、肝脾肿大、水肿、局部疼痛等。

3、听诊肺部是否存在异常啰音、哮鸣音、胸膜摩擦音等，有助于初步诊断。

1、血常规

医生通过分析血常规结果，如白细胞计数、淋巴细胞计数，以及中性粒细胞百分比、淋巴细胞比例等，可以初步判断是否存在感染征象。

2、血清免疫球蛋白测定

多数患者表现为血清IgA＜0.05g/L，甚至完全测不出，而IgG、IgM水平大多正常或升高（部分患者可合并IgG2、IgG3、IgG4缺乏），对诊断具有重要价值。

3、唾液及尿液中IgA测定

病情严重者，唾液中无法检测到分泌型IgA，并且尿液中IgA含量极低，有助于病情评估。

4、自身抗体筛查

由于本病患者容易并发自身免疫性疾病，因此，医生根据患者情况，会选择进行自身抗体筛查。

医生根据患者的情况，怀疑出现感染、肿瘤时，可借助B超、X线、CT等影像学手段，进行评估。

医生根据患者出现发热、鼻塞、流涕、咽部不适、咳嗽、咳痰、腹痛、腹胀、腹泻、皮疹等症状，结合体格检查，以及血常规、血清免疫球蛋白测定、唾液及尿液中IgA测定、自身抗体筛查、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。

对于无症状的患者，本病一般无需特殊处理。对于存在症状者，主要是针对感染、过敏、自身免疫性疾病、肿瘤等并发症，进行对症处理。另外，由于相当一部分患者存在抗IgA抗体，因此，禁忌输入富含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。

1、合并肿瘤者，应根据肿瘤的部位、类型、分期等，制定个体化的抗肿瘤方案。

2、对于严重腹泻者，可考虑给予富含分泌型IgA的初乳。

相当一部分患者存在抗IgA抗体，因此，禁忌输入富含IgA的新鲜血和免疫球蛋白制剂。因病情需要，必须要输血治疗时，可输入洗涤红细胞。

1、反复出现感染者，需积极防治感染，可每日预防性使用抗生素。

2、合并过敏者，应给予抗过敏药物或脱敏治疗。

3、合并自身免疫疾病者，需根据病情，给予激素、免疫抑制剂等治疗。

暂无特效药

本病一般无需手术治疗，但若存在局部感染、肿瘤等并发症者，有可能需要采取手术治疗。

选择性IgA缺乏症的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

选择性IgA缺乏症的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

选择性IgA缺乏症的预后取决于是否出现并发症，以及并发症的类型及严重程度。部分患者可长期无症状，或仅有轻度感染，经长期随访，一般预后较好；小部分患者可发生严重感染或并发恶性疾病，治疗难度大，预后不良。

1、本病可导致患者出现反复发热、鼻塞、流涕、咳嗽、腹泻等感染表现，严重影响日常生活、工作。

2、部分患者存在家族遗传史，有可能遗传给下一代。

3、本病可能并发自身免疫性疾病、恶性肿瘤等，严重危及患者的身体健康。

部分患者可在5岁内IgA水平达到正常，呈现自然痊愈。

无症状者一般无需特殊处理。存在感染、过敏等并发症者，经积极诊治，病情一般可得到有效控制；合并恶性肿瘤者，很难被治愈。

良好的日常生活管理有利于提高患者的生活质量，改善预后。由于部分患者容易出现反复感染，家属应加强患者的生活管理，遵医嘱用药，并定期到院复查。

有症状者，应遵医嘱，按时定量服药，防治感染，切不可私自停药或调整用药剂量。

1、营造舒适、安静的休息环境，定期通风，保持病室空气新鲜，避免上呼吸道感染。

2、患者应避免劳累，保证充足的睡眠，不熬夜。

3、注意气候变化，及时添减衣物，防寒保暖，预防感冒，以免加重病情。

4、注意患者的个人卫生及室内清洁，定期消毒，勤洗手、洗澡和更换衣物，养成良好的生活习惯。

5、患者可适当进行体育锻炼，有助于增强体质，提高机体的抵抗力，但要注意劳逸结合，不可做剧烈运动。

6、尽量避免到人多的公共场所，减少人员探视，外出戴口罩，以防交叉感染。

由于部分患者容易并发过敏、自身免疫性疾病及肿瘤，因此，需定期到院复诊，及早发现相关并发症。

选择性IgA缺乏症患者的抵抗力较差，需要加强营养支持，同时注意营养均衡，避免刺激性食物的摄入。

1、建议每天吃一些五谷杂粮，如五谷饭、杂粮面包、全麦制品等，食物中富含B族维生素和矿物质，可调节机体免疫力。

2、建议选择优质蛋白质，如瘦肉、鸡肉、低脂奶类、鸡蛋、豆制品、坚果等。

3、建议低脂饮食。

4、多吃一些新鲜水果和蔬菜，尽量搭配多种颜色的蔬果。

5、可以适量摄入菇类，能够提高机体免疫力。

6、每天可以适量喝一些酸奶，调节肠道菌群，改善胃肠道健康。

7、可以补充蜂胶，提高机体巨噬细胞吞噬病毒、细菌的能力。

1、忌高脂、高糖饮食。

2、忌辛辣刺激性饮食，如酒精、浓茶、咖啡、辣椒、胡椒等。

3、勿食生冷食物，餐具定期消毒，预防消化道感染。

由于本病病因尚未完全明确，暂无有效预防措施。但可以通过以下方法，降低本病的发生风险：

1、存在家族史者，应做好遗传咨询和产前诊断，避免患病儿的出生。

2、使用苯妥英钠、金制剂、青霉胺等药物治疗者，应做好免疫监测。

3、保持作息规律，保证充足睡眠，适当参加体育锻炼，避免过度劳累、精神过于紧张等，积极防治各种病毒感染。