血红蛋白D病

血红蛋白D病（hemoglobin D disease）是以碱性电泳上位置与蛋白S（HbS）相同，而在pH6.2的琼脂糖凝胶电泳上与HbS分离多种异常血红蛋白为特征的遗传性疾病。本病主要由于珠蛋白基因发生点突变所致。杂合子患者一般无明显症状，纯合子患者可有轻度溶血性贫血表现。本病一般无需治疗，通常不会影响患者生长发育。多数患者，预后良好。

血红蛋白D（HbD）病根据遗传结果分为纯合子型（HbD占血红蛋白95%以上）和杂合子型（HbD占血红蛋白的35%~50%左右）。其中，以杂合子型较为多见，而纯合子型非常罕见。

无传染性。

血红蛋白D病以印度西北部发生率最高（约为3%），李春莉等在2020年的重庆地区34800例育龄期夫妇异常血红蛋白病分析中报道，我国血红蛋白D病检出率约为0.071%。

好发于具有家族史者。

我国以北方较多见，包括内蒙古、新疆、青海、河北及河南等省区。

血红蛋白D病主要由于珠蛋白基因发生点突变，引起β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化，从而发病。目前，已发现至少11种β链异常和6种α链异常与本病有关，其中，以血红蛋白D Punjab最为多见。

杂合子型患者，通常无明显临床症状，仅在实验室检查时可见到一些靶形和球形红细胞；纯合子型患者，可出现轻度溶血性贫血表现，如头晕、乏力、面色苍白、腹痛、黄疸、尿色加深等，但一般无脾大。

血红蛋白D病可并发溶血性贫血、β地中海贫血、胆结石等并发症。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、可安排家属陪同就医。

5、患者可提前准备想要咨询的问题清单。

1、您有什么不舒服？哪里不舒服？

2、有没有因为某些因素，使您的症状加重或者缓解？

3、您做过哪些检查？检查结果如何？

4、您之前治疗过吗？是如何治疗的？效果怎么样?

5、您还有其他基础疾病吗？

1、我的情况严重吗？

2、我为什么会得这个病呢？

3、我需要做什么检查？

4、我如果不治疗会有什么后果？

5、怎么治？需要治疗多久？能治好吗？

6、我需要吃哪些药？有没有什么副作用？

7、如果治好了会复发吗？

8、平时生活我需要注意什么？

9、我需要复查吗？多久一次？

当患者出现头晕、乏力、面色苍白、腹痛、黄疸、尿色加深等症状时，需及时就医。医生会对患者进行血常规、血涂片、血生化、血红蛋白电泳、镰变试验等检查。

1、血常规及血涂片

多数患者血常规无明显异常，少数患者可出现轻度贫血表现，以及血涂片可见到较多的球形或靶形红细胞，提示发生溶血可能，有助于诊断。

2、血生化

当患者出现间接胆红素升高时，提示溶血发作可能，并可以监测病情。

3、血红蛋白电泳

杂合子型患者，在血红蛋白电泳上，HbD占血红蛋白的35%~50%左右；纯合子型患者，在血红蛋白电泳上，HbD占血红蛋白的95%以上。而且，在碱性电泳上位置与蛋白S（HbS）相同，而在pH6.2的琼脂糖凝胶电泳上与HbS分离多种异常血红蛋白，是确诊本病的特异性检测手段。

4、镰变试验

本病患者镰变试验一般为阴性，而血红蛋白S病镰变试验阳性，可以很好地帮助医生进行鉴别。

医生根据患者出现头晕、乏力、面色苍白、腹痛、黄疸、尿色加深等症状，结合血常规、血涂片、血生化、血红蛋白电泳、镰变试验等检查即可明确诊断。

本病无特殊疗法，因大多数患者一般无明显症状，无需治疗。少数纯合子型患者，出现较为明显的贫血、溶血症状时，则根据症状，适当对症处理。

贫血严重时，可适当补充叶酸，必要时输血治疗。

一般无需药物治疗，但若出现明显溶血性贫血时，可进行对症处理。

叶酸

该疾病一般无需手术治疗。

血红蛋白D病的治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

血红蛋白D病的治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

本病不会影响患者的正常发育，大多数患者无需治疗，一般预后较好。

1、本病可导致患者出现头晕、乏力、面色苍白、腹痛、黄疸、尿色加深等，影响生活质量。

2、本病为遗传性疾病，有可能遗传给下一代。

3、本病有可能并发溶血性贫血、β地中海贫血、胆结石等并发症，增加治疗难度，影响患者预后。

本病一般无法自愈，需及时就医。

本病无特殊疗法，尚无法完全治愈。但多数患者，病情轻微，经积极诊治，病情可得到有效控制。

患者在日常生活中应保持良好的心态，注重自我管理，并且定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。

1、家属应为患者提供舒适的居住环境。

2、患者应多休息，保证充足的睡眠。

3、患者可规律运动，增强体质，提高机体免疫力，注意避免进行剧烈运动。

4、注意个人及周围环境卫生，患者应勤洗手、洗澡，勤打扫卫生。

5、注意自我保护，避免外伤出血。

患者应遵医嘱按时复查，一般建议患者每3~6个月复查一次。

本病一般不需要特殊的饮食，建议注意饮食卫生，规律进餐。

1、家属应为患者准备清淡、营养的饮食。

2、多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素。

3、适量摄入动物血制品等食物。

4、注意饮食卫生，规律进餐。

1、患者要戒烟酒。

2、患者忌食辛辣刺激、肥甘厚腻、生冷食品。

3、避免吃不洁食物。

有家族史的人群可进行遗传咨询降低本病的发生风险。