血小板型血管性血友病

血小板型血管性血友病又称血小板型假性血管性血友病、假性血管性血友病，是一种以血小板体积增大、数量少和血浆高分子量血管性血友病因子多聚体减少为特征的出血性疾病。在临床上较为罕见，大多呈常染色体显性遗传。患者多有轻至中度皮肤黏膜出血。

无传染性。

血小板型血管性血友病在临床上较为罕见。

好发于有血小板型血管性血友病家族遗传史的人群。

血小板型血管性血友病大多呈常染色体显性遗传，是由GPⅠb基因缺陷而致。GPⅠb基因缺陷导致血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰb与高分子量血管性血友病因子（vWF）多聚体过度结合，导致血浆高分子量vWF耗竭，引起不同程度的出血。同时血小板与vWF的结合可能导致血小板易被循环清除，造成血小板不同程度减少。

血小板型血管性血友病患者多有轻至中度皮肤黏膜出血，表现为淤点、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，伴不同程度的血小板减少，妊期可加重。

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病情严重，症状危急时，应立刻于急诊科就诊；病情平稳者，一般建议到血液内科就诊，年幼患者可到儿科就诊。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、医生可能会进行体格检查，着宽松的衣物，方便检查。

3、近期有服用药物可以记录药名及用法用量，方便与医生沟通。

4、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

5、可由家属陪同就诊，并准备好想要咨询的问题。

1、您有哪些症状？什么时候开始的？多久了？

2、近期这些症状有减轻或加重吗？

3、近期有过受伤或剧烈运动等情况吗？

4、您之前出现过不明皮肤黏膜出血情况吗？

5、您出现过关节的疼痛、肿胀、活动受限等症状吗？

6、您做过手术吗？手术是否有出血严重的情况？

7、您有血友病的家族史吗？

8、您之前做过什么检查和治疗吗？

1、我为什么会患病？

2、我的病情严重吗？能治好吗？

3、我这个病会遗传给下一代吗？

4、我需要做哪些检查？

5、我需要进行哪些治疗？这些治疗有风险吗？

6、若药物治疗，药物的用法用量、注意事项有哪些？

7、大概需要治疗多长时间？可以治愈吗？

8、我平时应该注意什么？

患者出现淤点、鼻出血、牙龈出血、月经过多等症状，应及时就医。就医后，医生首先会对患者进行体格检查，初步了解病变情况。之后可能会建议患者行血小板检查等，进一步明确诊断。

医生会观察患者的皮肤有无淤点等，以初步判断病情。

血小板检查通常具有以下特点：

1、血小板计数减少，血小板体积增大。

2、出血时间延长，偶可正常。

3、血浆vWF水平和高分子量vWF多聚体呈不同比例下降。

4、低浓度瑞斯托霉素诱导下，血小板聚集功能增强。

5、正常的vWF可诱导血小板发生聚集。

一般根据患者有血小板型血管性血友病家族遗传史，结合出现淤点、鼻出血、牙龈出血、月经过多等表现，再结合血小板检查等辅助检查结果，即可明确诊断。

此病需与2B型血管性血友病鉴别，后者源于选择性血浆高分子量vWF多聚物缺乏。两者的遗传方式相同，临床症状相似。

血小板型血管性血友病患者应避免使用非甾体抗炎药（如阿司匹林）等对正常止血有干扰的药物，进行压迫止血、抗纤溶剂治疗等对症支持治疗，输注冷沉淀等，必要时可输注血小板。

1、因输注冷沉淀、因子Ⅷ/vWF浓缩剂或去氨加压素等有加重血小板减少的风险，应评估风险后使用。

2、输注重组活化因子Ⅶ可能有效，不增加血浆vWF水平，避免vWF与患者血小板过度反应。

3、若血小板计数过低，可输注血小板。

冷沉淀、因子Ⅷ/vWF浓缩剂、去氨加压素、重组活化因子Ⅶ、血小板

本病暂不需手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在个体差异，具体与所选的医院、个体治疗方案、医保政策等有关。

血小板型血管性血友病多数是一种遗传病，可能会遗传给下一代。预后一般较好，适当预防措施及对症治疗可减少或轻出血症状，维持患者正常生活。

本病多属于遗传病，可能会遗传给下一代。

本病经积极治疗，有助于缓解症状，改善病情。

本病常伴随患者终身，因此疾病的日常护理尤为重要。患者应主动了解自己的病情，日常注意个人安全，避免外伤。同时遵医嘱用药，适当运动，可对病情可起到一定积极作用。

1、心理特点

本病无法治愈，且常发生大量出血情况，易使患者产生恐惧、烦躁、不安，甚至自卑、抑郁等消极情绪。

2、护理措施

患者可多与医生交流，了解疾病相关知识和治疗措施，以便对自己的病情有明确的了解，减轻心理负担，正确面对疾病。家属在生活中也要给予患者更多的关心和理解，帮助患者消除不良情绪，树立信心，并积极配合医生治疗。

遵医嘱用药，不得私自更改剂量和停药，若出现严重的不良反应，需及时就医。

1、日常可适量运动、锻炼，但注意避免剧烈运动，以减少出血危险。

2、注意自我保护，必要时使用防护用具，如头盔、护膝等。

3、存在关节畸形时，选用合适的矫形器来改善、保持关节的功能。

4、在日常生活中应动作轻柔，剪短指甲，衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。

5、存在出血情况者，应注意卧床休息，避免劳累，有助于缓解疼痛不适。

本病患者应禁用阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药，以及所有可能影响血小板聚集的药物。必要时需在医生指导下谨慎用药。

患者在积极治疗的同时，还要重视饮食护理。养成良好的饮食习惯，合理膳食，保证机体能量和营养物质的摄入，有利于维持免疫力，增强体质。

1、给予高热量、高蛋白、高维生素及易消化饮食，如新鲜水果、蔬菜、肉类、鸡蛋、坚果等。

2、宜少食多餐，规律饮食。

忌食生冷、辛辣、刺激性食物，避免暴饮暴食，以防对机体产生不良影响。

血小板型血管性血友病是常染色体显性遗传性疾病，进行遗传咨询、严格婚前检查、产前诊断是减少本病发生的重要方法。