亚临床克汀病

亚临床克汀病即地方性亚临床克汀病（endemic subclinical cretinism），简称亚克汀，是由于碘缺乏所造成的一种神经-精神综合征，属于碘缺乏病的一种类型。本病的临床特征为精神发育迟滞。相对于典型的克汀病，本病患者的精神症状较轻，且在外貌改变及其他症状上也没有克汀病那么明显。本病若不及时治疗，病情可持续进展，严重影响患者正常的生长发育。

本病不具有传染性。

该病暂无权威的发病相关数据。

暂无权威的循证医学证据表明本病好发于某一人群。

中国是世界上碘缺乏病分布广泛、病情较严重的国家之一，据20世纪70年代调查，我国各省、自治区、直辖市（除上海市）均有不同程度的碘缺乏病流行。上世纪50年代以来，我国在部分病区开始了食盐加碘，使严重流行的碘缺乏病得到了有效控制。到2000年，我国在国家水平上达到了基本消除碘缺乏病阶段目标；2010年，我国28个省（区、市）实现了消除碘缺乏病目标，西藏、青海、新疆实现了基本消除碘缺乏病目标；2015年底，根据《全国地方病防治“十二五”规划》终期考核 评估结果，全国94.2%的县实现了消除碘缺乏病目标。

本病是由于碘摄入不足所致。碘具有促进生长发育、参与脑发育、调节新陈代谢等生理功能，如碘摄入不足，则可引起相应的病理状态。碘摄入不足的主要原因是当地的水或食物中蕴含的碘含量相对较低，人在饮食、饮水时无法摄入足够的碘，若不进行补充额外的碘（如加碘盐），则会造成碘缺乏，从而引起本病。

1、碘的生理功能。

碘碘是人体必需的微量元素，是合成甲状腺激素必不可少的重要原料，在维持机体健康的过程中发挥着重要的作用。甲状腺激素的生理功能如下：

（1）促进生长发育：甲状腺激素的合成需要用到碘。甲状腺激素具有调控生长发育、促进长骨和牙齿生长、促进发育期儿童身高和体重的增加，促进骨骼和肌肉的生长和性发育。

（2）参与脑发育：在脑发育的关键时期（从妊娠开始至出生后2岁），神经系统的发育依赖甲状腺激素。在脑发育关键时期摄入碘不足或碘缺乏会导致不同程度的脑发育迟滞（如地方性克汀病等），以后即使再补充碘或甲状腺激素也不可逆转。

（3）调节新陈代谢：甲状腺激素对蛋白质、脂肪、糖的合成和分解代谢均有促进作用。通过增加耗氧量、产生能量、影响基础代谢率，从而增强物质代谢和能量代谢，维持新陈代谢和保持体温。

（4）对其他器官、系统功能的影响：甲状腺激素是维持机体基础活动的激素，因此对机体几乎所有系统都有不同程度的影响，如心血管系统和消化系统。

2、碘缺乏的原因

碘在自然界含量稀少，除在海水中含量较高以外，在大部分土壤、岩石和水中的含量都很低。在一些山区、半山区、丘陵、河谷地带以及河流冲刷地区缺碘更为严重，从而造成当地的动植物、水中含碘量低。人体碘元素主要来自于各种食物和饮用水。如果食物和饮用水缺碘，就会造成人体缺碘。

亚克汀病的症状往往不明显，需要经专业医生才能发现。主要的特征是精神发育迟滞，表现为智力低下和社会适应困难，患者还可有不同程度的体格发育障碍等表现。

1、智力轻度落后

患者有轻度的智力低下，智商（IQ）在55~69之间。一般能独立生活，能参加一般性生产劳动和家务劳动；有一定的语言理解能力，但语言发展速度缓慢，表现为词汇贫乏，思维不连贯；能够接受教育，但学习能力弱，学习成绩差，虽经个人努力、教师辅导但仍跟不上同级学生；与同年龄正常儿童相比，理解、概括能力差，尤其抽象运算能力差。

2、轻度神经系统障碍

（1）精神运动障碍：运动的协调、运动速度、手动作的灵巧和准确性略弱。

（2）听力和前庭功能障碍：属轻度前庭功能及听力障碍。平均听阈低于正常人，多为双侧轻度低频感觉神经性听力下降，也有轻度耳聋者。

（3）语言障碍：属轻度语言障碍，一般均有一定的语言理解能力，但表现词汇贫乏，语言能力较正常儿童发展缓慢。

3、体格发育障碍

可有程度不同的体格发育障碍，轻度骨发育障碍，骨龄落后或骨骺发育不良等改变。

本病一般无明显并发症。

1、发现患儿智力发育较差，比之同龄儿学习能力弱；

2、发现患儿听力、语言或体格发育障碍；

3、出现其它严重、持续或进展性症状体征。

以上均须及时就医咨询。

患儿出现相应症状后，家属可带患儿到儿科就诊。若地方病流行病学调查筛查出亚克汀病患儿时，家长应主动携患儿到专门的内分泌科寻求更全面的检查，以排除其他引起智力异常的疾病。另外，可到神经内科/康复科就诊以寻求对患儿的专业评估、训练或相关指导。

1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。

2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。

3、近期若服用一些药物来缓解症状，可携带药盒。

4、患者家属可提前准备想要咨询的问题清单。

1、孩子目前都有哪些不适？

2、出现这种情况多久了？

3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？

4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？

5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？

6、家住哪里？平时吃的盐含碘吗？

7、家里有其他孩子有类似的情况吗？

1、孩子的情况严重吗？能治好吗？

2、为什么会出现这种情况？

3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？

4、这些治疗方法有什么风险吗？

5、如果吃药治疗，药物的用法用量、注意事项是什么？

6、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？

7、回家后该怎么护理？

8、需要复查吗？多久一次？

患者出现生长发育迟缓时，应及时到医院就诊。医生首选会对患者进行相关的体格检查，之后为明确诊断及了解病情，可能会需要进行智商（IQ）评估、尿碘测定、甲状腺功能相关激素测定等检查。

医生会通过视触叩听等方式来了解患者的一般情况、生长发育状态等。

1、甲状腺功能相关激素测定

血清促甲状腺素（TSH）高于正常，总甲状腺素（TT₄）、游离甲状腺素（FT₄）在正常范围；或TSH正常，TT₄或FT₄低于正常。

2、尿碘测定

尿碘水平低于100μg/L或正常。

1、智力评估

（1） 对7周岁及以上个体智力低下的判断，推荐采用中国联合型瑞文测验等标准化智力量表。

（2） 对6周岁及以下儿童智力低下的判断，推荐采用中国丹佛发育筛选测验和格塞尔发展量表等。

2、听力检测

可采用电测听、听性脑干诱发电位或耳声发射检查技术判断听力障碍。

3、其他

可使用津医精神运动成套测验等神经心理测量工具来进行患者精神运动障碍或运动技能障碍的判断。

亚临床克汀病的临床诊断主要患者的临床表现，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，若符合本病的诊断标准，可诊断本病。诊断时应注意与锌缺乏症、脑炎等疾病进行鉴别。

凡符合必备条件，同时在具备辅助条件中任何一项或一项以上者，在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后，可诊断为亚克汀。

1、必备条件

患者应出生和居住在碘缺乏地区；同时，具有轻度精神发育迟滞，IQ为55~69之间。（IQ分级是以中国联合型瑞文测验和韦克斯勒智力量表为依据）

2、辅助条件

（1）神经系统障碍

具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍：

a）极轻度的听力障碍。电测听时，听力阈值升高、高频或低频有异常；

b）轻度或极轻度神经系统损伤。表现为精神运动障碍和（或）运动技能障碍；

c）极轻度言语障碍或正常。

（2）甲状腺功能障碍

具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍：

a）轻度体格发育障碍；

b）不同程度的骨龄发育落后以及骨骺愈合不良；

c）实验室检查。没有甲减；可发现亚临床甲减，或者单纯性低甲状腺素血症（血清TSHE、TT或FT，低于正常）。

1、锌缺乏症

锌缺乏症患者也可出现身材矮小、智力发育延迟表现，需与亚克汀相鉴别。锌缺乏症患儿通常有食欲减退、厌食，反复呼吸道感染，患儿有早产、人工喂养、营养不良、长期腹泻等危险因素，检查空腹血清锌浓度降低，尿碘水平正常。

2、其他

（1）同因分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物、中毒、营养不良、等引起的精神发育迟滞鉴别。

（2）同因中耳炎、药物（如：链霉素、庆大霉素等）等其他原因引起的听力障碍鉴别。

（3）同其他因素引起的骨龄发育落后和身体发育障碍鉴别。

（4）同散发性克汀病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙酮尿症、劳蒙-毕氏综合征、半乳糖血症、幼年型黏液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性佝偻病和聋哑等疾病鉴别。

本病的关键在与预防，发病后应及时补充碘，必要时可补充甲状腺素。对于亚克汀所致的智力、神经系统的异常，通过加强教育和训练可能有所改善。

常用的补碘方法以食用加碘盐为主，也可食用富含碘的食物。部分海产品含碘量较高，如海带、紫菜、带鱼、干贝等，其中海带、紫菜含碘量最高。

根据患者的具体情况，可在医生的指导下使用碘油丸、含碘药物及营养素补充剂等。必要时，可根据医嘱补充甲状腺素。

碘油丸、甲状腺素

本病一般不需要进行手术治疗。

治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响，可存在个体差异。

治疗费用可存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。

经过适当的治疗后，患者的病情可得到抑制，但已经造成的神经发育障碍，可能较难以完全恢复。

本病可造成患者的智力、体格、听力、言语等功能不同程度的异常。

本病经及时的治疗，可阻止病情的进展。

患者可遗留有智力、听力、言语、体格发育等方面的异常。

日常家长应正确面对亚汀病患儿存在的智力障碍，多给予其耐心及帮助；用药时应严格遵守医嘱；恢复一段时间后，遵医嘱进行复查。

家长应积极面对孩子轻度智障的现实，不应过分沮丧、怨天尤人，更不能对弱智儿童过分溺爱和厌恶嫌弃，以免引起孩子不良的心理问题。采取适合孩子的教育方法，注意学习进度要慢、起点宜低，要让弱智儿童觉得一学就会，这样容易激发他们学习的积极性。如洗脸，母亲可先把毛巾准备好，让孩子自己用毛巾洗脸，以使他们体验自己洗脸的乐趣。

严格遵医嘱用药，不可擅自改变药物剂量。

1、家长应给予患儿多一些关注，注意患儿的活动安全，避免受伤。

2、在日常的生活事件上，多帮助患儿，引导患儿进行正确的动作。

3、营造良好的生活环境，保持室内空气清新，经常通风换气。

4、根据天气给患儿增添衣物，防寒保暖，预防感冒。

遵医嘱定期复查，如有不适，随时就诊。

应对患儿早期进行重复、强化训练。轻度智力障碍的儿童在早期3~5岁进行矫治和训练效果明显，进步较快。一是勤练肢体动作。根据年龄不同可从爬行、站立、行走等动作开始，训练孩子上、下肢，手与眼，手与腰的协调；通过玩玩具，如简易的拼装塑料玩具、拍皮球、踢足球，逐步做到眼手并用、手足配合。教其说话，要从教他发音和说单词到一句话，重复地教，逐步提高。二是培养儿童的生活自理能力，着重训练患儿动作的协调性，培养其自己吃饭、穿衣、脱衣、穿鞋、脱鞋、大小便的能力。

人体对碘的储备能力十分有限，仅供人体2~3个月的用碘量。为避免克汀病病情加重，应注意日常饮食中保证足量的碘摄入。同时注意不要过量摄入，以避免对甲状腺功能造成不必要的抑制。

1、膳食补碘

采取食用碘盐、多吃富含碘的食物（如海带、紫菜、虾、蛤干、干贝、海蜇等海产品，以及牛奶、鸡蛋等）等措施，保证足够的日常摄碘量。碘盐中的加碘量应根据每人每天碘的需要量、病区缺碘程度、每人每天的食盐量及当地甲状腺肿危害程度等因素而定。

2、孕期及时补碘

孕妇摄入碘一定要保证足量但不过量。在大多数地区，正常饮食只能补充正常人体最基本的碘量，而通过食用大量的海产品给孕妇补碘显然是不现实的。因此，怀孕女性每天除正常饮食外应该口服含碘150μg的补充剂，补碘形式以碘化钾为宜，最好在计划怀孕时提前3个月开始补充，但不能过量。碘摄入过量易引起产后甲状腺炎的发生，且过量的碘将会暂时抑制甲状腺功能。

避免服碘过量。正常成年人和较大的孩子甲状腺功能成熟，能够避免由碘过多导致的甲状腺功能减退，而胎儿和新生儿甲状腺腺体还未成熟，尚没有这种保护功能，对于连续过量的碘摄入会导致长期的甲状腺功能损害，进而影响神经发育，因而孕妇需要避免持续每天摄入超过500μg的碘。

注意保持食用碘盐的干燥。据测定，抽屉内存放半年、烘烤2h后盐中碘的损失均超过50%。

通过补充足够的碘是可以预防碘缺乏病发生的。

1、食盐加碘是全世界防治碘缺乏简单易行且行之有效的措施。碘盐要坚持常年食用，在缺碘的地区，如果连续3至6个月不食用碘盐，就会对人体造成缺碘。

2、平时应多吃海带、紫菜、淡菜等富含碘的食物。

3、孕龄期妇女、孕妇补碘可防止胚胎期碘缺乏。