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疾病名称: 亚临床型克汀病疾病别名: 亚克汀疾病概述: 亚临床型克汀病简称亚克汀,是由于碘缺乏所造成...
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疾病名称: 亚临床型克汀病
疾病别名: 亚克汀
疾病概述:
亚临床型克汀病简称亚克汀,是由于碘缺乏所造成的一种神经-精神综合征,属于碘缺乏病的一种类型。本病的临床特征为精神发育迟滞。相对于典型的克汀病,患者的精神症状较轻,且在外貌改变及其他症状上也没有克汀病那么明显。本病若不及时治疗,病情可持续进展,严重影响患者正常的生长发育。
是否医保: 部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围,具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性: 不会遗传
就诊科室: 小儿科、神经内科、内分泌科、康复科
发病部位: 甲状腺
常见症状: 智力障碍、听力障碍、语言障碍、体格矮小
主要病因: 由于摄入的碘不足所致
检查项目: 体格检查、甲状腺功能测定、尿碘测定、智力评估、听力检测
重要提醒: 积极采取食用碘盐等措施,能有效预防亚临床型克汀病。
流行病学-传染性:
本病不具有传染性。
流行病学-发病率:
具体发病率尚无大样本数据统计。
流行病学-好发人群:
无特定人群。
流行病学-好发地区:
地区性是本病的主要流行特征,主要发生在碘缺乏的地区。
病因-总述:
本病是由于碘摄入不足所致。碘具有促进生长发育、参与脑发育、调节新陈代谢等生理功能,如碘摄入不足,则可引起相应的病理状态。碘摄入不足的主要原因是当地的水或食物中蕴含的碘含量相对较低,人在饮食、饮水时无法摄入足够的碘,若不补充额外的碘(如加碘盐),则会造成碘缺乏,从而引起本病。
症状-总述:
亚临床型克汀病的症状往往不明显,需要经专业医生检查后,才能发现。主要的临床特征是精神发育迟滞,表现为智力低下和社会适应困难,患者还可有不同程度的体格发育障碍等表现。
症状-典型症状:
1、智力轻度落后
患者有轻度的智力低下,智商(IQ)在55~69之间。一般能独立生活,能参加一般性生产劳动和家务劳动;有一定的语言理解能力,但语言发展速度缓慢,表现为词汇贫乏,思维不连贯;能够接受教育,但学习能力弱,学习成绩差,虽经个人努力、教师辅导,但仍跟不上同级学生;与同年龄正常儿童相比,理解、概括能力差,尤其抽象运算能力差。
2、轻度神经系统障碍
(1)精神运动障碍:运动的协调、运动速度、手动作的灵巧和准确性略弱。
(2)听力和前庭功能障碍:属轻度前庭功能及听力障碍。平均听阈低于正常人,多为双侧轻度低频感觉神经性听力下降,也有轻度耳聋者。
(3)语言障碍:属轻度语言障碍,一般均有一定的语言理解能力,但词汇贫乏,语言能力较正常儿童发展缓慢。
3、体格发育障碍
可有不同程度的体格发育障碍,轻度骨发育障碍,骨龄落后或骨骺发育不良等改变。
症状-并发症:
本病一般无明显并发症。
就医-门诊指征:
1、发现患儿智力发育较差,比之同龄儿学习能力弱;
2、发现患儿听力、语言或体格发育障碍;
3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。
以上均须及时就医咨询。
就医-就诊科室:
1、小儿科
患儿出现相应症状后,家属可带患儿到小儿科就诊。
2、内分泌科
若地方病流行病学调查筛查出亚克汀病患儿时,家长应主动携患儿到专门的内分泌科寻求更全面的检查,以排除其他引起智力异常的疾病。
3、神经内科或康复科
另外,可到神经内科或康复科就诊,以寻求对患儿的专业评估、训练或相关指导。
就医-就医准备:
1、提前预约挂号,并携带身份证、医保卡、就医卡等。
2、若近期有就诊经历,请携带相关病历、检查报告、化验单等。
3、近期若服用一些药物来缓解症状,可携带药盒。
4、安排家属陪同就医,并提前准备想要咨询的问题清单。
就医-医生可能问哪些问题:
1、孩子目前都有哪些不适?
2、出现这种情况多久了?
3、症状是持续存在还是间歇性发作的?有什么规律吗?
4、自从发病以来,症状有没有加重或减轻?有什么原因吗?
5、之前治疗过吗?是如何治疗的?效果如何?
6、家住哪里?平时吃的盐含碘吗?
7、家里有其他孩子有类似的情况吗?
就医-患者可以问哪些问题:
1、孩子的情况严重吗?能治好吗?
2、为什么会出现这种情况?
3、需要如何治疗?需要住院吗?多久能好?
4、这些治疗方法有什么风险吗?
5、如果吃药治疗,药物的用法用量、注意事项是什么?
6、需要做什么检查?这些检查在医保报销范围内吗?
7、回家后该怎么护理?
8、需要复查吗?多久一次?
检查-预计检查:
患者出现体格矮小,智力、听力、语言发育迟缓等表现时,应及时到医院就诊。医生首先会对患者进行相关的体格检查,之后可能需要进行智力评估、听力检测、甲状腺功能测定、尿碘测定等相关检查,以明确诊断。
检查-体格检查:
医生会通过视、触、叩、听等方式来了解患者的一般情况、生长发育状态等。
检查-实验室检查:
1、甲状腺功能测定
血清促甲状腺素(TSH)高于正常,总甲状腺素(TT4)、游离甲状腺素(FT4)在正常范围;或TSH正常,TT4或FT4低于正常。
2、尿碘测定
尿碘水平低于100μg/L或正常。
检查-其他检查:
1、智力评估
(1)对7周岁及以上个体智力低下的判断,推荐采用中国联合型瑞文测验等标准化智力量表。
(2)对6周岁及以下儿童智力低下的判断,推荐采用中国丹佛发育筛选测验、格塞尔发展量表等。
2、听力检测
可采用电测听、听性脑干诱发电位或耳声发射检查技术判断听力障碍。
3、其他
可使用津医精神运动成套测验等神经心理测量工具,进行患者精神运动障碍或运动技能障碍的判断。
诊断-诊断原则:
亚临床型克汀病的临床诊断主要依据患者的临床表现,以及甲状腺功能测定、尿碘测定、智力评估等辅助检查结果。此外,在诊断时,还应注意与锌缺乏症进行鉴别。
诊断-诊断依据:
凡符合必备条件,同时在具备辅助条件中任何一项或一项以上者,在排除由碘缺乏以外原因所造成的疾病后,可诊断为亚克汀。
1、必备条件
患者出生和居住在碘缺乏地区;同时,具有轻度精神发育迟滞,IQ为55~69之间(IQ分级是以中国联合型瑞文测验和韦克斯勒智力量表为依据)。
2、辅助条件
(1)神经系统障碍
包含≥以下任一条件者,可判断为神经系统障碍:
①极轻度的听力障碍。电测听时,听力阈值升高、高频或低频有异常;
②轻度或极轻度神经系统损伤,表现为精神运动障碍和(或)运动技能障碍;
③极轻度言语障碍或正常。
(2)甲状腺功能障碍
包含≥以下任一条件者,可判断为甲状腺功能障碍:
①轻度体格发育障碍;
②不同程度的骨龄发育落后,以及骨骺愈合不良;
③实验室检查可发现亚临床甲减,或者单纯性低甲状腺素血症。
诊断-鉴别诊断:
锌缺乏症:患者也可出现身材矮小、智力发育延迟表现,需与亚克汀相鉴别。但锌缺乏症患儿可伴食欲减退、厌食及反复呼吸道感染表现,且常有早产、人工喂养、营养不良、长期腹泻等危险因素,实验室检查可见空腹血清锌浓度降低,尿碘水平正常。
治疗-治疗原则:
亚临床型克汀病患儿应及时补碘,必要时可补充甲状腺素。对于亚克汀所致的智力、神经系统异常,通过加强教育和训练可能有所改善。
治疗-一般治疗:
发病后应及时补碘,必要时可补充甲状腺素。对于亚克汀所致的智力、神经系统的异常,通过加强教育和训练可能有所改善。
治疗-药物治疗:
根据患者的具体情况,可在医生的指导下使用碘油丸、含碘药物及营养素补充剂等。必要时,可根据医嘱补充甲状腺素。
治疗-相关药品:
碘油丸、甲状腺素
治疗-手术治疗:
本病一般不需要进行手术治疗。
治疗-其他治疗:
对于存在智力或神经系统异常的患儿,可通过加强教育或训练的方法,适当改善症状。
1、日常生活中,应采取适合孩子的教育方法,注意学习进度要慢、起点宜低,激发患儿学习的积极性。
2、在医生的指导下,尽早对患儿进行重复、强化训练。轻度智力障碍的儿童可在3~5岁时,进行矫治和训练。常用的训练方法包括:
(1)勤练肢体动作。根据年龄不同,可从爬行、站立、行走等动作开始,训练孩子上下肢,手与眼,手与腰的协调;通过玩玩具,如简易的拼装塑料玩具、拍皮球、踢足球,逐步做到眼手并用、手足配合。
(2)教患儿说话。可从发音、单词开始教起,逐步训练其说完整的句子,重复地教,逐步提高。
(3)培养儿童的生活自理能力,着重训练患儿动作的协调性,培养独立吃饭、穿衣、脱衣、穿鞋、脱鞋、大小便的能力。
治疗-治疗周期:
治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素影响,可存在个体差异。
治疗-治疗费用:
治疗费用可存在明显个体差异,具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。
预后-一般预后:
经过适当的治疗后,患者的病情可得到抑制,但已经造成的神经发育障碍,可能很难完全恢复。
预后-危害性:
本病可造成患者智力、体格、听力、言语等方面的异常。
预后-治愈性:
本病经过及时的治疗,可阻止病情的进展。
日常-总述:
家长要正确面对亚汀病患儿存在的智力障碍,多关心和帮助患儿;用药时应严格遵医嘱;恢复一段时间后,需带患儿定期复查。
日常-心理护理:
家长应积极面对孩子轻度智力障碍的现实,不应过分沮丧、怨天尤人,更不能对患儿过分溺爱或厌恶嫌弃,以免引起孩子不良的心理问题。
日常-用药护理:
严格遵医嘱用药,不可擅自改变药物剂量。
日常-生活管理:
1、家长应注意患儿的活动安全,避免受伤。
2、在日常生活中,多帮助患儿,引导患儿进行正确的动作。
3、营造良好的生活环境,保持室内空气清新,经常通风换气。
4、根据天气给患儿增添衣物,防寒保暖,预防感冒。
日常-复诊须知:
遵医嘱定期复查,如有不适,随时就诊。
日常-特殊护理:
应对患儿早期进行重复、强化训练。轻度智力障碍的儿童在早期3~5岁进行矫治和训练效果明显,进步较快。常用的训练方法包括:
1、勤练肢体动作。根据年龄不同,可从爬行、站立、行走等动作开始,训练孩子上、下肢,手与眼,手与腰的协调;通过玩玩具,如简易的拼装塑料玩具、拍皮球、踢足球,逐步做到眼手并用、手足配合。教其说话,要从教他发音和说单词到一句话,重复地教,逐步提高。
2、培养儿童的生活自理能力,着重训练患儿动作的协调性,培养其自己吃饭、穿衣、脱衣、穿鞋、脱鞋、大小便的能力。
饮食调理:
为避免病情加重,日常饮食中应保证足量的碘摄入。同时注意不要过量摄入,以避免对甲状腺功能造成不必要的抑制。
饮食建议:
1、食用碘盐,多吃富含碘的食物,如海带、紫菜、虾、蛤干、干贝、海蜇等海产品。
2、多吃新鲜蔬菜、水果等食物,补充足够的维生素,有利于身体健康。
3、合理膳食,增加优质蛋白质的摄入量,宜选用鸡蛋、牛奶、豆制品、去骨鱼、瘦肉等。
4、注意保持食用碘盐的干燥。
饮食禁忌:
1、避免碘摄入过量,以免影响甲状腺功能。
2、避免饮用浓茶、咖啡、功能饮料等刺激神经的饮品。
3、尽量避免食用生冷、油腻及辛辣刺激性的食物。
预防措施:
积极补充足够的碘,有助于预防本病的发生。
1、坚持使用加碘的食盐,尤其是在碘缺乏的地区。
2、平时应多吃海带、紫菜、淡菜等富含碘的食物。
3、孕期可在医生的指导下,进行补碘,以防止胚胎期碘缺乏。
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